Mieux comprendre la leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique (ou MLD pour Metachromatic LeukoDystrophy) fait partie de la famille des leucodystro­phies lysosomales. C’est une maladie génétique autosomale1 récessive rare. Sa fréquence est de 1 pour 45 000 naissances. Elle peut débuter dès l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte et entraîne un dysfonctionnement neurologique sévère affectant la motricité et les fonctions cognitives pouvant conduire au décès.