Dimitri ne peut ni marcher ni se tenir assis sans aide
“Aujourd’hui, sur le plan de la socialisation, Dimitri a bien 13 ans. Mais, il est comme un enfant de 5 ans pour la parole, et entre 6 mois et 2 ans sur d’autres plans puisqu’il ne peut ni marcher ni se tenir assis sans aide” explique Cédric, son papa.
Quand on lui a diagnostiqué la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), Dimitri avait 1 an. C’était au moment où sa mère Élodie et son oncle Sébastien découvraient eux aussi être touchés. La famille a déménagé afin de pouvoir aménager une chambre spéciale pour Dimitri : de grands rails au plafond permettent de le sortir de son lit, le déposer en douceur dans son fauteuil roulant, aux toilettes ou à la douche.
Dimitri a besoin de soins particuliers pour l’aider à grandir et limiter l’évolution de la maladie : kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie… Ses parents ont trouvé un Institut d’Éducation Motrice pas très loin de chez eux. Il y dort une fois par semaine, pour éviter la fatigue des trajets. Lorsqu’il rentre à la maison, il retrouve avec joie son petit frère Timéo, 5 ans, épargné par la maladie.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)
Cette maladie génétique rare (1 enfant/100 000) de la famille des leucodystrophies se caractérise par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau.
Ses symptômes les plus courants :
• nystagmus pendulaire (mouvement oscillatoire involontaire des yeux),
• tremblement de la tête et hypotonie,
• retard de développement,
• spasticité (contraction des muscles),
• déficit intellectuel variable.
ELA lance un appel à projets scientifiques exceptionnel sur la PMD
La PMD est une maladie ultra-rare, il est donc quasiment impossible pour les chercheurs d’obtenir des financements publics ou privés de recherche.
Adeline Vanderver est spécialiste des leucodystrophies. Elle a contribué à mieux connaître une douzaine de formes de la maladie.
De nombreux espoirs pour les chercheurs
“Grâce à ces projets de recherche, nous pourrons tenter de définir et comprendre les outils pour mesurer les mutations génétiques des femmes porteuses de la maladie. On peut aussi espérer des avancées sur le traitement des difficultés des enfants touchés par la maladie et envisager notre réponse à ces besoins.”
Grâce à vos dons, ELA joue un rôle central, en particulier dans les premières étapes de la recherche sur les leucodystrophies.