Une histoire familiale, un traitement en Italie
La famille Hooge dans le Nord de la France pensait être heureuse avec ses trois enfants. Le destin, ou plutôt un gène muté, en a décidé autrement. Leur deuxième enfant Nathanaël a des problèmes de développement. Après une première IRM et une aggravation rapide de sa santé, le diagnostic tombe : leucodystrophie métachromatique (MLD), mais il est déjà trop tard pour envisager un traitement. Immédiatement, les deux autres garçons de la fratrie sont testés : l’un n’est pas porteur. L’autre, Augustin, est malade. Commence alors une course contre-la-montre qui va passer par Milan, à l’hôpital San Raffaele, dont le service du docteur Francesca Fumagalli est dédié à la MLD. Augustin, qui a moins d’un an, y est accueilli parmi des enfants du monde entier venus avec le même espoir. En février 2018, le traitement par thérapie génique est mis en œuvre. Il est à la fois rapide (sur 3 mois) et lourd : prélèvement de moelle, traitement en laboratoire, chimiothérapie et réinjection en intraveineuse.
“Un petit français soigné en Italie, grâce à la recherche la plus innovante en Europe sur sa maladie… C’est fantastique !”
La Docteur Francesca Fumagalli dirige l’unité pédiatrique dédiée à la MLD au sein de l’hôpital San Raffaele de Milan. Sa réputation internationale s’appuie sur une large équipe pluridisciplinaire et plus de 25 ans de recherche fondamentale. “Les essais cliniques de thérapie génique y ont commencé en 2010. Une première vague d’une vingtaine de très jeunes enfants, souffrant de MLD précoce et sans symptômes apparents de la maladie, ont été soignés. Un deuxième protocole a été lancé en 2018 auprès de neuf autres patients, dont Augustin.” Début 2021, une nouvelle étape a été franchie : l’efficacité du traitement a été reconnue et validée pour l’Europe. Même s’il est onéreux, le médicament Libmeldy est désormais accessible aux enfants européens après des années de recherches. Un tel traitement permettra de soulager le poids que représente une maladie telle que la MLD pour les familles.
Comment va Augustin aujourd’hui ?
Augustin a 6 ans et mène une vie presque normale, malgré des faiblesses musculaires. Scolarisé en grande section de maternelle, il est accompagné par une assistante de vie scolaire à temps plein. Une heure par jour, pendant la classe, un “verticalisateur” maintient son tronc et ses jambes dans le même axe.
Football et poney sont régulièrement au programme. Et quand il est fatigué, Augustin se déplace en fauteuil, poussé joyeusement par son frère Louis.
Chaque année, il doit passer 5 jours à Milan pour des examens médicaux de contrôle : prise de sang, tests de physiothérapie et bilan neurologique.
