Mathéo, atteint d’adrénoleucodystrophie

Élodie, sa maman, raconte

“Mathéo a seulement huit ans et déjà un vrai parcours de combattant derrière lui. Nul n’aurait pu prédire les épreuves qu’il a traversées. Dans notre famille, personne ne connaissait le mot leucodystrophie. Les médecins non plus d’ailleurs, qui n’ont pas pensé à cette maladie génétique rare face aux vomissements fréquents de Mathéo. Des examens plus poussés diagnostiquent une insuffisance surrénalienne. C’est là qu’a été dépistée l’adrénoleucodystrophie.”

C’est le moment de tenter une greffe par thérapie génique.

“En plus du traitement prescrit pour équilibrer les surrénales, il est suivi par une équipe spécialisée à Paris deux fois par an. En novembre 2020, à l’occasion d’un examen d’IRM, on remarque une petite lésion au niveau du cerveau. Mathéo ne présente encore aucun symptôme, mais ce signe indique que la maladie progresse. Il faut la stopper à tout prix, or aucun médicament à ce jour ne sait soigner les leucodystrophies.”

Le seul laboratoire qui maîtrise la technique se retire d’Europe.

“Il y a bien cette greffe par thérapie génique innovante. Une greffe, c’est un traitement lourd. Mais nous n’avons pas hésité. Nous avons fait tous les examens nécessaires, et puis, huit jours avant de démarrer le processus de la greffe, nous avons appris la mauvaise nouvelle: le seul laboratoire au monde à maîtriser la technique se retire d’Europe pour des raisons économiques, Mathéo n’en bénéficiera pas. Le coup est rude, entre déception et larmes inconsolables. On nous a alors proposé une greffe classique pour injecter à Mathéo les cellules d’un donneur compatible. On a foncé. En octobre 2021, Mathéo résiste bien. Quand il sort de l’hôpital, huit semaines plus tard, il reprend petit à petit ses jeux, recommence à faire du vélo, à manger seul, à rire, presque comme avant…”

Un premier échec, l’espoir avec une seconde greffe, mais la maladie continue d’évoluer…

“Malheureusement, en janvier 2022 le bilan médical n’est pas bon. Il faut se rendre à l’évidence : la greffe n’a pas marché. Un cauchemar. Personne ne baisse les bras pour autant : une nouvelle greffe est réalisée fin mars 2022. Mais Mathéo est fragile, des infections attaquent son cœur, ses reins, son foie. Notre petit garçon se bat, malgré la perte de la vue d’un œil.

Pour se protéger des virus, et même du soleil incompatible avec ses médicaments, il doit rester à la maison. Les visites sont rares. Nous restons à ses côtés grâce aux dons de jours de congé des collègues solidaires. Son quotidien, c’est un peu de balançoire, quelques films à la télévision, des jeux de société… Les cellules du donneur sont encore présentes à 97 %, les médecins préféreraient 99 %, alors on surveille. On tient grâce aux sourires et au courage de Mathéo, et parce qu’on est bien entourés par nos proches et par l’association ELA.”

Le point sur les traitements

par le Professeur Jean-Hugues Dalle, médecin-greffeur à l’hôpital pédiatrique Robert Debré, Paris

Issue de la recherche française, la thérapie génique a obtenu une “autorisation de mise sur le marché” en Europe et en France début 2021 et une approbation accélérée aux États-Unis en 2022. Malheureusement l’industriel titulaire de la licence a décidé de se retirer d’Europe et de priver les enfants européens de cette avancée thérapeutique majeure.