Chaque semaine, en France, 3 à 6 enfants naissent atteints d’une leucodystrophie. Derrière ces chiffres, il y a des parcours marqués par l’errance médicale, des diagnostics trop tardifs et des vies brisées.
“Un dépistage à la naissance aurait sauvé Hugo”
Le 24 décembre 2021, la vie d’Amélie et Florian bascule. Leur fils Hugo, 8 ans, enfant brillant et épanoui, est diagnostiqué d’une adrénoleucodystrophie (ALD). En quelques mois, il perd la vue, puis la marche, puis son autonomie. Aujourd’hui, à 12 ans, Hugo est grabataire, nourri par sonde. Il sourit parfois, quand le vent lui effleure le visage.
Les tests génétiques révèlent alors qu’Arthur, son petit frère de 4 ans, est lui aussi atteint. Mais cette fois, la maladie est détectée avant les premiers dégâts. Sans hésiter, la famille choisit la greffe de moelle osseuse. Six semaines en chambre stérile, six mois de vigilance absolue. En janvier 2026, l’IRM confirme que la greffe a fonctionné. Arthur est sauvé !
Deux frères, deux destins radicalement opposés, séparés par quelques années et un diagnostic posé trop tard.
Combien d’enfants comme Hugo peuvent encore développer une leucodystrophie alors qu’un simple test à la naissance aurait pu le sauver en permettant de prévenir l’arrivée des symptômes ?
“Le test existe ! Il pourrait être intégré aux analyses déjà effectuées à la naissance. Aux Pays-Bas, c’est déjà une réalité.” déclare Amélie.
“Tant de vies bouleversées pourraient être épargnées.”
ELA se bat aux côtés des familles pour qu’un dépistage néonatal de l’ALD soit instauré en France. Guy Alba, son fondateur, l’a exprimé clairement et de manière terrible dans une tribune dans Le Monde : “Chaque jour gagné avant l’apparition des symptômes change le destin d’un enfant.”
Ensemble, plus forts contre les leucodystrophies
ELA soutient aussi la recherche médicale à l’échelle internationale, notamment aux côtés du Professeur Stephan Kemp (Pays-Bas), avec qui elle collabore depuis 20 ans :
“ELA est un partenaire essentiel de nos recherches dans la mise au point du dépistage néonatal mais aussi dans la compréhension des mécanismes métaboliques en jeu dans l’ALD pour aider au développement de traitements. Au-delà de l’appui financier, ELA crée des liens entre chercheurs, cliniciens et familles, en veillant à ce que la recherche reste centrée sur l’essentiel : les patients et leurs proches qui vivent avec cette maladie au quotidien.”
Les patients atteints de leucodystrophie vivent une double injustice : celle de la maladie, mais aussi celle de l’absence ou de retard de traitement susceptibles de modifier leur destin. Alors, dès aujourd’hui, renvoyez votre don à ELA. Il nous permettra de financer la recherche pour mettre au point des nouveaux traitements et des tests de dépistage pour les leucodystrophies qui n’en bénéficient pas encore.