Les Consultations Spécialisées

Partout en France, des consultations spécialisées permettent une prise en charge médicale du patient localement. Les professionnels de santé en charge de ces consultations travaillent le plus souvent en relation étroite avec les centres de référence.

Depuis plusieurs années, les patients adultes atteints de leucodystrophies et plus généralement de maladies métaboliques héréditaires peuvent être pris en charge au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière. En effet, le département de neurologie (faisant partie du centre de référence « maladies lysosomales ») et le département de génétique (centre de référence national « neurogénétique »), en étroite collaboration, ont réussi à organiser une filière de soins spécifique, en collaboration avec les hôpitaux pédiatriques Necker-Enfants malades, Robert Debré et Trousseau.

Quels patients ?

Cette prise en charge s'adresse aux patients adultes présentant une leucodystrophie ou une maladie métabolique héréditaire. Il peut s'agir de patients dont les premiers signes sont apparus à l'âge adulte ou bien de patients préalablement suivis en pédiatrie mais ayant atteint l'âge adulte et désirant être transférés vers un service plus adapté à leur âge. Cela concerne également les patient(es) désirant un conseil génétique (grossesse prévue ou en cours..).

Organisation de la prise en charge

Plusieurs niveaux de prise en charge sont organisés :

1) Consultation maladies neuro-métaboliques

Cette consultation a lieu tous les lundis matins (9h-12h) au RdC du pavillon « Paul Castaigne » (consultation André Thomas) avec le Dr Frédéric Sedel, praticien hospitalier au département de neurologie et au centre de référence « maladies lysosomales ». Cette consultation a pour buts :

  • de répondre à la demande d'un médecin qui souhaite un avis spécialisé ;
  • d'assurer le suivi sur le long terme de patients adultes.

Les Rdv peuvent être pris auprès du secrétariat du Dr Sedel (tél : +33 (0)1 42 16 17 52) ou directement à l'accueil des consultations.

Adresse :
Bâtiment Paul Castaigne, Consultation André Thomas
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l'Hôpital
75651 Paris cedex 13, France

2) Consultation multidisciplinaire diagnostique

Cette consultation est coordonnnée par le Dr Mochel, (AHU, département de génétique). Elle a lieu un mercredi par mois de 9h à 11h30 dans le département de génétique (Pavillon Pinel). Elle s'adresse à des patients présentant un problème difficile de prise en charge ou de diagnostic et nécessitant l'expertise de plusieurs médecins spécialistes des maladies neurologiques rares. Les patients (et leur famille) sont vus simultanément (pendant 30 à 45 minutes) par un pédiatre (Pr JM Saudubray) ; des neuro-généticiens (Dr A Dürr, Dr Mochel), un neurologue (Dr Sedel).

Les Rdv sont en général pris par les médecins participant à la consultation et qui ont déjà vu le patient une première fois.

Adresse :
Consultation de génétique
Bâtiment Pinel
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l'Hôpital
75651 Paris cedex 13, France
Tél rendez-vous : +33 (0)1 42 16 13 95/96

3) Hôpital de jour « maladies métaboliques »

Il s'agit d'une hospitalisation d'une journée qui a lieu le mercredi à la fédération des maladies du système nerveux (Salle Pierre Marie) et qui s'adresse à des patients qui ont besoin d'examens complémentaires dans le cadre du suivi ou du diagnostic de leur maladie.

Au cours de cette journée, les patients peuvent bénéficier de plusieurs examens notamment d'une consultation ophtalmologique, d'un électromyogramme, d'une IRM cérébrale ainsi que de prélèvements sanguins. Ils sont vus par l'équipe médicale de la salle ainsi que par le Dr Sedel.

Cette hospitalisation est en règle demandée par un médecin spécialiste des maladies métaboliques et qui a déjà vu le patient en consultation.

4) Hospitalisation traditionnelle « maladies métaboliques »

Il s’agit d’un secteur d’Hospitalisation dédié aux maladies métaboliques et inflammatoires. Les responsables sont le Pr Lubetzki et le Dr Sedel. Elle s’adresse à des personnes ayant besoin de bilans diagnostiques complets ne pouvant pas être réalisés en une seule journée ou bien à des personnes ayant besoin d’être hospitalisés dans le cadre du suivi de leur maladie.

5) Conseil génétique

L'ensemble des maladies métaboliques peut être d'origine génétique. Lorsque une anomalie génétique dans une famille est suspectée ou identifiée, il est possible de proposer une consultation de conseil génétique aux patients et leur apparentés.

La consultation permet d'expliquer l'anomalie génétique, d'évaluer le risque pour une personne d'être conductrice ou être atteinte, et de proposer un test génétique.

La consultation génétique du Département de Génétique (Pr Alexis Brice) de l'Hôpital de la Salpêtrière a lieu le jeudi après-midi. Ces consultations sont faites conjointement avec les Drs Feingold ou Dürr (généticiens), Mme Mallet (conseillère en génétique) et Mme Herson (psychologue).

Adresse :
Consultation de génétique
Bâtiment Pinel
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l'Hôpital
75651 Paris cedex 13, France
Tél rendez-vous : +33 (0)1 42 16 13 95/96