Soutenez des projets concrets
À quoi servent vos dons ?
En participant à l’opération “Mets tes baskets dans l’Entreprise”, vous contribuez au financement de la recherche médicale sur les leucodystrophies et au soutien des familles touchées par la maladie.
Nos projets de soutien aux familles
Week-end de répit pour les familles d’ELA
Durant un week-end, les familles bénéficient d’un cadre agréable, d’équipements de loisirs adaptés pour leur enfant, d’animations pour partager des moments de bien-être et de convivialité. Des activités dédiées, ateliers et loisirs sont organisés pour favoriser la détente des enfants et des familles. Ils profitent également de réunions d’information, de groupes de parole.
Consulter la fiche projetAides techniques
Les familles sont accompagnées dans la recherche et le financement d’aides techniques adaptées destinées à compenser les limitations d’activités rencontrées par les personnes malades. Indispensables pour faciliter les activités de la personne malade, les aides techniques sont également utiles aux proches aidants comme la famille, les amis, les professionnels de l’accompagnement, les personnels médicaux ou paramédicaux, les assistants scolaires ou de vie.
Consulter la fiche projet
Adaptation de l’habitat
Les personnes touchées par la leucodystrophie et leur famille peuvent évoluer dans un environnement adapté sécurisé et sécurisant.
Consulter la fiche projetAménagement de véhicule
Les personnes malades bénéficient d’un mode de transport adapté à leur situation de handicap qui permet les déplacements de la vie quotidienne : se rendre en consultations médicales, rendez-vous auprès de professionnels paramédicaux, travailler, faire les courses, partir en vacances, se rendre à des manifestations de loisirs ou culturelles…
L’accès aux activités et les liens sociaux sont restaurés et maintenus.
Nos projets de soutien à la recherche
Détecter un nouvel élément pathogène dans la maladie de Canavan
Différents modèles de souris sont étudiés afin de déterminer si la diminution de la concentration en NAAG réduit l’altération des gaines de myéline.
Etude préparatoire à la restauration fonctionnelle dans la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC)
Le déficit fonctionnel de la protéine MLC1 entraîne une MLC.
Le projet consiste à évaluer l’effet d’une thérapie génique restaurant la fontionnalité de MLC1 dans un modèle murin.
Essai clinique concernant les femmes atteintes d’adrénoleucodystrophie (ALD)
Cette étude permettra de déterminer la proportion de femmes atteintes d’ALD présentant le syndrome des jambes sans repos (SJSR). Puis d’évaluer les effets du pramipexole sur le nombre d’heures et la qualité du sommeil de ces femmes.
Sil des effets bénéfiques sont observés, le dépistage de SJSR chez les femmes atteintes d’ALD sera recommandé dans tous les pays pour les traiter.
Essai clinique sur le syndrome CACH
Analyse de l’innocuité et de l’efficacité du guanabenz pour retarder ou stopper l’évolution de la maladie sur les enfants à forme précoce du syndrome CACH.
L’essai prévoit d’inclure 40 patients de moins de 10 ans.
C’est le premier essai de traitement proposé pour ces patients.
