Les leucodystrophies indéterminées regroupent des maladies pour lesquelles le gène responsable n’est pas encore identifié ou est en cours d’identification. Elles représenteraient 30% des leucodystrophies.

Les leucodystrophies de cause indéterminées sont des maladies extrêmement rares qui sont difficiles à identifier et à diagnostiquer. Parmi elles, on retrouve :
• La leucodystrophie pigmentée orthochromatique
• La leucodystrophie avec ataxie progressive, surdité et cardiomyopathie

Dans la majorité des cas, la maladie est tellement rare qu’il est même difficile de lui donner un nom.

Les essais réalisés