Que se cache-t-il derrière le syndrome CACH ?
Le syndrome de CACH, tient son nom de l’anglais Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination qui signifie Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central. Il lui est préféré aujourd’hui le nom de leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche (leukoencephalopathy with Vanishing White Matter en anglais, VWM). C’est une maladie génétique de la famille des leucodystrophies et bien qu’étant l’une des leucodystrophies les plus répandues, sa prévalence est d’environ 1 sur 80 000. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes secondaires à un endommagement des astrocytes. Le syndrome VWM présente une dégradation progressive de la substance blanche au niveau du cerveau.