L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique mondialement présente, rare et grave de la famille des leucodystrophies. Son incidence de 1 pour 17 000 naissances la place cependant comme la plus fréquente des leucodystrophies. C’est une maladie métabolique qui affecte non seulement le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques, mais aussi le cortex des glandes surrénales (et les testicules) ; une partie de son nom « adréno- » y fait référence.
L’adrénoleucodystrophie peut débuter dans l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte et se présenter sous de nombreuses formes cliniques de gravité variable :
• le plus souvent sous la forme d’une maladie lentement progressive de la moelle épinière et à un moindre degré des nerfs périphériques chez les hommes et les femmes : c’est l’adrénomyéloneuropathie (AMN) qui grève le pronostic fonctionnel moteur des membres inférieurs.
• plus rarement sous la forme d’une maladie rapidement évolutive du cerveau (ALD cérébrale) chez les garçons et les hommes adultes dont l’issue est le plus souvent fatale en l’absence de greffe de moelle osseuse.