Découvrez l’histoire de Samuel.
C’est à l’âge de 4 ans que Samuel est diagnostiqué d’une maladie orpheline, la MLC1(leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux), sans espoir. Ses parents, Cécile et Étienne étaient anéantis. 30 ans plus tard, Samuel est toujours là. Sourire taquin, humour salvateur, malgré toutes les complications médicales et l’acharnement administratif épuisant pour sa famille. Samuel a pu aller à l’école, se passionner pour la musique, entretenir des amitiés fidèles. Il a même, jusqu’il y a peu, travaillé dans une entreprise avec un emploi du temps adapté.
En trente ans, sa maladie a évolué mais la recherche a progressé. Si aucun traitement ne peut encore la stopper, les résultats des études sont prometteurs, notamment sur la motricité, comme le précise la chercheuse espagnole, Assumpció Bocsh.
“Aujourd’hui, aucun traitement n’est disponible pour les patients atteints de la MLC. Notre objectif principal est de trouver un traitement pour la MLC en utilisant une thérapie avancée comme la thérapie génique et d’identifier de nouveaux indicateurs qui permettront de démontrer que cela fonctionne.
Responsable d’une équipe de recherche, je travaille depuis 2015 sur toutes les études nécessaires avant d’envisager un essai clinique par thérapie génique de la MLC.
Selon nos derniers essais en laboratoire, nos résultats sont encourageants car nous avons constaté la régression de certains symptômes et ce, même lorsqu’ils sont présents depuis un certain temps. Nous avons pu corriger des symptômes de motricité et de coordination mais aussi observer des améliorations à l’imagerie cérébrale. Mais ça n’est qu’une étape…
Il est difficile d’obtenir un financement pour la recherche sur les maladies rares ou ultra-rares, car la plupart des entreprises pharmaceutiques et même les agences de financement publiques préfèrent investir leurs ressources dans des maladies plus répandues, afin de cibler davantage de patients.
Jusqu’à présent, ELA est notre unique partenaire financier pour le projet de thérapie génique MLC. Nous lui sommes reconnaissants de son soutien, et nous avons vraiment besoin d’elle pour poursuivre vers le traitement par thérapie génique des patients atteints de MLC.”
Découvrez l’histoire de Samuel et de sa famille en images :
Les réussites de demain s’appuient sur les découvertes d’hier et sur les avancées d’aujourd’hui.
Depuis plus de 30 ans, de nombreuses avancées déterminantes démontrent le succès des équipes soutenues par ELA :
“La thérapie génique dont ont bénéficié les enfants leur a permis de retrouver une vie normale.” Professeur Jean-Hugues Dalle (France) à propos de l’adrénoleucodystrophie (ALD).
“L’efficacité du traitement est désormais reconnue et validée pour l’Europe”, Docteure Francesca Fumagalli (Italie) à propos de la leucodystrophie métachromatique (MLD).
“Nous testons des traitements de thérapie génique avec des résultats prometteurs. Il nous faut maintenant confirmer ces résultats chez l’homme”, Docteure Assumpció Bosch (Espagne) à propos de la MLC dont souffre Samuel.
Pour Samuel, ses parents, et toutes les autres familles touchées par la maladie, votre soutien est indispensable :