Très tôt Alice présente des troubles de l’équilibre
Quelque chose la faisait souffrir…
Avant de devenir parents, Florence et Emmanuel n’avaient jamais entendu parler des leucodystrophies. Et puis Alice est née, il y a trois ans et demi, et Coline, 18 mois plus tard. À l’âge où Alice aurait dû commencer à marcher, elle a présenté des troubles de l’équilibre. L’été de ses deux ans, elle tombait encore plus. Les mois suivants n’ont rien arrangé, ses pleurs nombreux indiquaient clairement que quelque chose la faisait souffrir.
Le diagnostic a été prononcé au début du premier confinement, “leucodystrophie métachromatique”, un nom barbare pour une maladie qui l’est tout autant.
“La neuro-pédiatre du CHU d’Angers nous a conseillé de nous rapprocher de l’association ELA”, se souvient Florence sa maman, qui a dû apprendre seule la terrible nouvelle lors de l’IRM à l’hôpital, compte tenu des restrictions sanitaires en vigueur.
La dégradation est fulgurante…
En moins d’un mois, malgré la mobilisation de toute sa famille et d’une équipe médicale solide, Alice a perdu la parole et la capacité à rester assise sans aide.
“Les choses vont si vite qu’on a à peine le temps d’en prendre conscience. Heureusement, nous étions bien accompagnés, par notre famille, nos amis. L’association ELA a été très réactive, elle nous a ouvert son réseau social pour échanger avec d’autres parents. Aujourd’hui, elle nous accompagne et nous aide à rendre le quotidien vivable”.
18 mois plus tard, le diagnostic tombe aussi pour Coline
Elle a le même gène déficient…
Les analyses génétiques réalisées sans attendre pour Coline sont revenues positives. Elle aussi est porteuse de ce gène déficient. Mais, si l’état de santé d’Alice n’est plus compatible avec la mise en place d’un traitement par enzymothérapie encore au stade d’expérimentation, Coline peut bénéficier d’une thérapie génique pour stopper l’évolution de la maladie.
Un nouveau traitement est possible
Le principe de la thérapie génique est de réaliser une autogreffe de moelle osseuse pour modifier ses cellules souches et lui permettre de synthétiser l’enzyme qui lui manque. La famille n’hésite pas une seconde et se rend à Milan, où le traitement vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché.
“Nos entreprises ont été d’un formidable soutien pour faciliter notre départ. Sur place en Italie, on a mis à notre disposition un appartement avec loyer adapté aux revenus des familles et Coline a été greffée le 17 juillet dernier”. La petite fille supporte le mieux possible cet acte qui est loin d’être anodin.
L’espoir est là !
Peu à peu, Coline apprend à marcher, découvre la joie de prononcer des mots. Certes, elle ne sait pas encore monter des escaliers, sauter ou courir comme la plupart des enfants de son âge, mais elle progresse, c’est bien là l’essentiel.
Au CHU qui la suit de près, les bilans de santé sont prometteurs : elle synthétise désormais parfaitement son enzyme. L’espoir est là !
Grâce à votre générosité ELA soutient les familles au quotidien
Donner de la qualité de vie à Alice et Coline, c’est l’objectif de leurs parents désormais
Alice, rejoint chaque matin la maternelle proche de chez elle, grâce à l’aide d’une assistante de vie scolaire et d’une institutrice pleine de bonnes idées pour lui faciliter la vie. Elle aime se promener, écouter les oiseaux, regarder sa sœur jouer à la poupée, se faire câliner : confinement ou pas, l’important aujourd’hui est de savourer des moments de vie, au sein du cocon familial dans lequel chacun puise ses forces.
Ses parents ont pu reprendre leur travail, avec l’aide d’une nourrice à la maison.
“Dans cette épreuve, il faut savoir développer des trésors d’adaptation et se simplifier la vie, ELA nous aide en cela”, nous confie Florence jeune maman, lucide et déterminée.
Soutenir les familles, une mission essentielle d’ELA
Les besoins face à la progression de la maladie sont multiples que ce soit sur le plan psychologique, administratif ou financier. ELA apporte un soutien aux familles, les accompagne dans leurs démarches administratives, contribue au financement et à l’amélioration du confort de vie des enfants, organise des loisirs adaptés au handicap et finance des moments de répit pour les familles.
