Le syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (ou LTBL)

Le syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (ou LTBL) est une maladie génétique extrêmement rare de la famille des leucodystrophies. Sa prévalence est de moins d’une personne affectée sur 1 000 000. Elle fait partie des leucodystrophies hypomyélinisantes, ces pathologies de la substance blanche caractérisées par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau. Le syndrome étant si rare, la maladie est mal connue et très peu d’informations sont disponibles. Le syndrome LTBL se manifeste dès la petite enfance. Il se caractérise par des anomalies dans certaines régions du cerveau, y compris dans le thalamus et le tronc cérébral (partie du cerveau qui se connecte à la moelle épinière), et par un niveau élevé d’une substance appelée lactate dans le cerveau et dans tout l’organisme. Le syndrome entraîne généralement des problèmes moteurs et de contrôle de la fonction musculaire. Le gène dont la mutation est responsable du syndrome LTBL est le gène EARS2 qui est situé sur le chromosome 16 (en 16p12.2). Ce gène code pour une protéine, la glutamyl-ARNt synthétase impliquée dans la fabrication des protéines dans les mitochondries.