Pour en savoir plus

La labellisation, qu’est-ce que c’est ?

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale qui repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis.

Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.

Les centres de référence sont des acteurs majeurs de la mise en œuvre des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) notamment en ce qui concerne :
• L’amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d’une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ;
• La qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) ;
• L’information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet.

Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)

Qu’est-ce que c’est ?

Un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales expertes dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation.

Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri-professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux.

Un CRMR peut être mono-site (ce site unique est site coordonnateur) ou multi-sites (comprenant un site coordonnateur et un ou plusieurs sites constitutifs).

Le pilotage de chaque CRMR est assuré par le responsable du site coordonnateur désigné pour 5 ans.

Chaque site constitutif a également un responsable, désigné pour 5 ans.

Toutes les actions du CRMR sont organisées, déployées et conduites en étroite coordination avec les actions de sa Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) de rattachement.

Les missions

• Coordination

Le CRMR, et plus particulièrement son site coordonnateur, structure la gouvernance du CRMR en associant un représentant de chacun des acteurs de sa filière de soins.

Il élabore un plan d’actions pluriannuel sur 5 ans, cohérent avec celui de la Filière de Santé Maladies Rares (FSMR) de rattachement.

Il identifie, coordonne et anime sa filière de soins  à la fois dans son bassin de santé et au-delà,  selon le périmètre de sa mission de recours.

Il assure l’animation et la coordination des structures qu’il regroupe (CCMR, réseaux de correspondants et structures hospitalières, professionnels des secteurs social, médicosocial et éducatif).

Il intègre les associations de personnes malades dans les activités du CRMR et les associe à la définition de ses objectifs. Il définit des actions d’information et de communication.

• Expertise
Cette mission, en lien avec la prise en charge clinique de recours, implique l’organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (en priorité la mise à jour régulière de la BNDMR), la mise en place de démarches et procédures qualité en lien avec celles de l’établissement de santé du CRMR.

• Recours
Du fait de la rareté de la/des maladie(s) rare(s) prise(s) en charge, du faible nombre des experts et de l’expertise avérée du CRMR, le CRMR exerce une attraction (régionale, interrégionale, nationale, voire internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation, et assure une prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelle diagnostique, thérapeutique et de suivi.

Selon les cas, le CRMR assure lui-même cette prise en charge globale ou l’organise au sein de sa filière de soins.

• Recherche

Le CRMR promeut, anime ou participe à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Les publications réalisées traduisent cette activité régulière du CRMR et contribuent à la reconnaissance de son expertise.

• Enseignement et formation

Le CRMR promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, post-universitaires et extra-universitaires dans le domaine de la maladie rare ou du groupe de maladies rares concernés.

Les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR)

Qu’est-ce que c’est ?

Les CCMR ont vocation à coordonner la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.

Un même CCMR peut être rattaché à un ou plusieurs CRMR.

Les CRMR, qui sont des centres de recours, n’ont en effet pas vocation à prendre en charge toutes les personnes atteintes de maladies rares.

Les missions

Les CCMR participent au diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est disponible et organisent la prise en charge des patients en lien avec les CRMR auxquels ils sont rattachés et l’ensemble des acteurs concourant à la prise en charge de proximité, identifiés.

Les CCMR suivent les recommandations et protocoles existants des CRMR auxquels ils sont rattachés.

Ils ont recours à l’expertise des CRMR en tant que de besoin.

Les CCMR ont l’obligation de renseigner la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) au service des sites de prise en charge des maladies rares.

Ils peuvent participer à l’ensemble des autres missions des CRMR.

Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)

Qu’est-ce que c’est ?

Les filières de santé ont été créées suite à l’appel à projet du Ministère de la Santé lancé en 2013 dans le cadre du 2^ème plan national maladies rares 2011-2016.

Les FSMR sont des lieux de mise en réseau et d’échanges privilégiés entre les différents acteurs professionnels et associatifs acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares (CRMR, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné).

Il existe 23 FSMR en France.

Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs.

Les objectifs

• Favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charge des maladies rares et de faciliter ainsi l’orientation des patients et des professionnels ;
• Décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer un continuum d’action entre les structures et les acteurs sanitaires, sociaux, médico-sociaux et de l’accompagnement pour une meilleure prise en charge globale des patients.

Les missions

• La diminution du délai d’errance diagnostique et thérapeutique grâce à l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares

Une FSMR renforce, mutualise, coordonne voire impulse des actions visant à rendre plus lisible et plus accessible l’organisation en place et à améliorer la prise en charge globale et la diffusion de l’expertise et des connaissances dans un objectif d’équité sur le territoire national.

La FSMR n’organise pas la prise en charge individuelle des patients qui reste du ressort des CRMR qui leur sont rattachés.

• Le développement de la recherche translationnelle, clinique et fondamentale

Une FSMR dispose de toute l’information utile sur les bases de données, le réseau des laboratoires de diagnostic et de recherche, les projets et travaux de recherche en cours, les programmes centrés sur l’innovation diagnostique et thérapeutique, etc.

Elle favorise et valorise ainsi le continuum entre la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.

• Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information

Une FSMR dispose de toute l’information utile sur les initiatives déjà prises et suscite des programmes d’enseignement et la création de diplômes interuniversitaires. Elle organise toute action, voire met en place, le ou les dispositifs pouvant contribuer à une meilleure information de ses membres et des autres acteurs impliqués de la FSMR et en dehors.

Les acteurs

• Les CRMR labellisés ;
• Les CCMR qui leurs sont rattachés ;
• Les structures de soins travaillant avec ces centres ;
• Les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi ;
• Les professionnels et structures des secteurs social et médico-social ;
• Les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle ;
• Les associations de personnes malades.

Texte règlementaire

Bulletin officiel Santé Protection sociale Solidarité N° 24 du 29 décembre 2023 comportant l’arrêté du 26 décembre 2023 portant labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares (page 122) ainsi que la liste des centres experts pour la leucodystrophie (pages 145 et 146).