Glossaire



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  • Hématoencéphalique : barrière qui isole partiellement le système nerveux central de la circulation sanguine pour protéger les cellules nerveuses d'influences externes.
  • Hématopoïétique : relatif à la formation de cellules sanguines, processus qui survient essentiellement dans la moelle osseuse.
  • Hémisphère cérébral : moitiés symétriques, droite et gauche, du cerveau.
  • Hémizygote : sujet masculin atteint d'une maladie liée au chromosome X. Puisqu'il n'a qu'un seul chromosome X, et si un des gènes présent sur ce chromosome est anormal, il est hémizygote pour ce trait.
  • Hépatique : qui appartient au foie.
  • Hétérodimère : association de deux molécules (dimère) différentes (hétéro).
  • Hétérozygote : personne ayant pour le gène un allèle normal et un allèle muté et qui est donc conducteur. Une personne hétérozygote composite présente deux allèles mutés d’un gène à deux endroits différents dans le gène.
  • Histoire naturelle : évolution spontanée de la maladie.
  • Histologie : étude microscopique des tissus permettant de comprendre leur fonctionnement et de connaître leur structure afin d'y découvrir éventuellement certaines anomalies.
  • Homéostasie : maintenance de l'ensemble des paramètres physico-chimiques de l'organisme qui doivent rester relativement constants (glycémie, température, taux de sel dans le sang, etc.).
  • Homozygote : personne présentant deux allèles identiques pour un trait, c'est-à-dire quelqu'un qui a deux bons gènes ou deux mauvais.
  • Huile de Lorenzo : huile associant quatre parts de GTO (triglycéride contenant trois molécules d'acide oléique) et une part de GTE (triglycéride contenant trois molécules d'acide érucique).
  • Hybridation génomique comparative sur puce à ADN (aCGH) : technique permettant la mise en évidence d’anomalies chromosomiques.
  • Hydrocéphalie : augmentation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau avec augmentation de la pression intraventriculaire.
  • Hyperlipidémie : nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang.
  • Hyperpolarisation : changement du potentiel de la membrane cellulaire.
  • Hyperréflexie : exacerbation des réflexes ostéo-tendineux (relatif aux os et aux tendons).
  • Hypertonie musculaire : raideur anormale des membres due à l'augmentation du tonus de base.
  • Hypodontie : absence d'une ou de plusieurs dents permanentes (<6) à l'exclusion des dents de sagesse.
  • Hypofonction : activité diminuée par rapport à des valeurs considérées comme normales.
  • Hypogonadisme : dysfonction des gonades, c’est-à-dire des testicules chez l’homme et des ovaires chez la femme.
  • Hypogonadotropique : relatif au déficit en hormones sexuelles.
  • Hypomyélinisation : absence de myéline.
  • Hypotonie : mollesse, manque de tonus.
  • Hypoxie : oxygénation insuffisante des tissus.