Symposium de recherche organisé par ELA International



Publié le vendredi 6 mars 2020

C’est sous le haut patronage de Son Altesse Royale la Grande Duchesse et avec le soutien de la Fondation ATOZ, que s’est tenu le nouveau symposium d’ELA International à Luxembourg, les 2 et 3 décembre. Trois thématiques étaient à l’ordre du jour, le dépistage néonatal des leucodystrophies, les femmes atteintes de leucodystrophie liée à l’X, et les nouvelles thérapies.

 

Deux thématiques lors de la première journée
• Un session sur le dépistage néonatal des leucodystrophies et à ses conséquences :
Un tour d’horizon a été fait sur les dépistages néonataux de leucodystrophie possibles, et sur ceux déjà existants dans certains états américains. Les autres experts européens ont également présenté des programmes néonataux existants. La France accuse un retard sur ces questions car seules cinq maladies sont aujourd’hui dépistées en France à la naissance. Elle pourrait s’inspirer de ce qui est déjà en place dans les autres pays et accélérer ses actions. ELA souhaite inventorier les bénéfices de la mise en place d’un programme de dépistage néonatal des leucodystrophies pour permettre aux différentes antennes d’ELA d’en témoigner auprès des représentants des organismes officiels et ainsi faire entendre le point de vue d’ELA et progresser la mise en place du dépistage néonatal de ces maladies.

•  Une session sur les femmes atteintes d’adrénoleucodystrophie (ALD) et de la maladie de Pelizaeus Merzbacher (PMD), deux leucodystrophies liées à l’X : 
À l’initiative des familles d’ELA, cette session est née du constat selon lequel, les femmes dites “porteuses” ALD ou PMD développent des symptômes de la maladie mais ne sont pas forcément considérées comme des patientes à part entière. Josette Kiritchenko et Crystelle Cottart, familles d’ELA, ont témoigné de leur vécu et de leur quotidien face à ces leucodystrophies. Il a été noté qu’il est important pour les chercheurs d’entendre ces témoignages car ils aident à prendre la mesure des difficultés rencontrées par ces femmes, trop souvent délaissées, et qui s’occupent de leurs enfants malades au détriment de leur propre santé. ELA International envisage d’engager une réflexion avec les équipes de chercheurs sur cette thématique. Guy Alba a annoncé l’ouverture d’un appel d’offres clinique exceptionnel sur les femmes atteintes d’une leucodystrophie (ALD ou PMD), en proposant, dès 2020, de financer un essai thérapeutique à hauteur de 500 000 €.

Avec ce symposium, ELA international renforce sa volonté de favoriser les échanges et le travail collaboratif, afin de mutualiser les connaissances pour aller vers des solutions thérapeutiques pour les leucodystrophies et des solutions de confort pour la prise en charge de ces maladies.