Le 4 avril 2014 s’est tenue, à l’initiative du Conseil Scientifique de la Fondation ELA, la première journée scientifique ELA à Paris.

Ce rendez-vous, organisé la veille du colloque ELA Familles / Chercheurs 2014 et réservé à des scientifiques travaillant dans le domaine des leucodystrophies, a permis de faire le point sur l’avancement des projets de recherche financés par ELA et plus généralement sur la recherche médicale dans ce domaine.

Programme détaillé de la journée

8h45 Mot de bienvenue
Pr Charles ffrench-Constant, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA

9h Session scientifique 1 - Diagnostic des leucodystrophies
Modérateur: Pr Jean-Louis MANDEL (France)

• Nouveaux gènes identifiés pour les leucodystrophies indéterminées - Pr Enrico Bertini (Italie)
• Amélioration du diagnostic pour les leucodystrophies - Pr Jean-Louis Mandel (France)

10h Session scientifique 2 – Comprendre les mécanismes des leucodystrophies
Modérateur: Pr Raul ESTEVEZ (Espagne)

• Comprendre le syndrome Aicardi-Goutières - Dr Yanick Crow (Royaume-Uni)
• Mécanismes responsables des leucodystrophies liées à la polymérase III - Dr Geneviève Bernard (Canada)

11 h Session scientifique 3 – Nouveaux modèles expérimentaux pour les leucodystrophies
Modérateur: Pr Volkmar GIESELMANN (Allemagne)

• Développement de modèles expérimentaux pour la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux - Pr Raul Estevez (Espagne)
• Modèle in vitro du syndrome CACH - Dr Marie Harrisingh & Pr Charles ffrench-Constant (Royaume-Uni)

13h Session scientifique 4 - Thérapies pour les leucodystrophies
Modérateurs: Prs Patrick AUBOURG (France) & Alfried KOHLSCHÜTTER (Allemagne)
Études précliniques

• Thérapie génique pour transfert intracérébral du gène ARSA pour la MLD - Dr Caroline Sevin (France)
• Thérapie génique pour la maladie de Canavan - Dr Guangping Gao (USA)

Études cliniques

• Effet d’exercices physiques sur la fonction et la pathologie des femmes avec une adrénomyéloneuropathie - Dr Kathleen Zackowski (USA)
• Évaluer l’effet d’un cocktail d’antioxydants chez des patients atteints d’adrénomyéloneuropathie - Dr Aurora Pujol (Espagne)
• Présentation de l’essai clinique MD1003 dans l’adrénomyéloneuropathie - Dr Frédéric Sedel (France)
• Essai clinique de phase I/II de thérapie génique associant des Cellules souches" class="glossy" title="cellules pouvant donner des cellules spécialisées (différenciation) et pouvant se renouveler indéfiniment. Les cellules souches pluripotentes induites sont des cellules souches fabriquées en laboratoire à partir de cellules adultes reprogrammées." >cellules souches hématopoïétiques pour le traitement de la leucodystrophie métachromatique - Dr Alessandra Biffi (Italie)

16h Clôture de la journée scientifique
Pr Charles ffrench-Constant, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA

Téléchargements

• Programme de la 1ère Journée Scientifique ELA (en anglais)
• Livret de la 1ère Journée Scientifique ELA (en anglais)

Des experts scientifiques et médicaux renommés dans le domaine des leucodystrophies hypomyélinisantes et de neuroradiologie, ainsi que des membres du Conseil Scientifique de la Fondation ELA (voir liste ci-après) se sont réunis le 13 octobre dernier à Leipzig, en Allemagne, dans le cadre du symposium international ELA intitulé « Marqueurs d’efficacité IRM pour les essais cliniques dédiés aux leucodystrophies hypomyélinisantes ». Actuellement, l’IRM (ou Imagerie par Résonance Magnétique) est le seul outil permettant de diagnostiquer une hypomyélinisation, soit un défaut de myéline. Nous sommes à l’aube des essais thérapeutiques pour les leucodystrophies hypomyélinisantes et il devient urgent d’identifier des marqueurs d’efficacité qui permettront d’évaluer le bénéfice potentiel d’un traitement expérimental. Le groupe de travail, sous la direction des Drs David Rowitch et Wolfgang Köhler, membres du Conseil Scientifique d’ELA, et du Pr James Barkovich, expert en neuroradiologie, s’était donné l’objectif d’identifier les critères d’évaluation cliniques et radiologiques IRM pouvant être raisonnablement utilisés lors de futurs essais cliniques.

Avant d’entrer dans le vif du sujet, les bases de la biologie de la myéline et les défis cliniques touchant les leucodystrophies hypomyélinisantes ont été exposées. Les techniques d’imagerie IRM suivantes ont ensuite été longuement décrites et discutées :

• La spectroscopie de résonance magnétique
• L’IRM par transfert d’aimantation
• L’imagerie de diffusion par résonance magnétique nucléaire
• La relaxométrie en imagerie de résonance et la fraction d’eau contenue dans la myéline
• L’IRM quantitative

Une discussion multidisciplinaire stimulante a ensuite pris place où différentes questions ont été débattues comme :

• Quels paramètres cliniques spécifiques aux leucodystrophies hypomyélinisantes ?
• La myéline peut-elle être quantifiée par les technologies existantes ?
• Quelles sont les techniques optimales et comment les intégrer à des essais cliniques ?
• Quels paramètres radiologiques sont les plus appropriés ?
• Comment quantifier la myéline ?

Les échanges entre experts ont abouti à l’identification de critères cliniques et radiologiques IRM qui serviront non seulement à l’évaluation de thérapies expérimentales, mais aussi à améliorer le diagnostic et le suivi médical des malades atteints de leucodystrophies hypomyélinisantes. Par ailleurs, de futures pistes de recherche ont pu être mises en évidence afin de développer les technologies IRM et mesurer la myéline. Les recommandations et avis consensuels du groupe d’experts multidisciplinaire seront prochainement rendus public après publication dans un journal scientifique.

Les experts invités

Une vingtaine d’experts spécialisés dans les leucodystrophies et d’autres maladies neurodégénératives comme la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique se sont réunis les 13 et 14 janvier 2012 à Paris (75) dans le cadre du 1er symposium sur l’adrénomyéloneuropathie (AMN) organisé à l’initiative de l’association ELA en collaboration avec la fondation Stop ALD. Outre les experts, des représentants de malades ont assisté au symposium en tant qu’observateurs. De brefs moments d’échanges entre malades et experts ont également enrichis les discussions. Le symposium avait pour objectif d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques pour l’adrénomyéloneuropathie, forme adulte de l’adrénoleucodystrophie pour laquelle peu d’options thérapeutiques sont actuellement disponibles, avec en ligne de mire la promotion d’essais thérapeutiques soutenus financièrement par ELA. Téléchargez le compte-rendu du symposium

La Fondation ELA a organisé son 2ème congrès scientifique intitulé "Challenge thérapeutique dans les maladies de la substance blanche" les 26 et 27 Juin 2009 aux Institutions Européennes à Luxembourg.   Ce congrès, réservé aux spécialistes des leucodystrophies et de la réparation de la myéline du monde entier, a permis de faire le point sur l'avancement de la recherche dans le domaine.

Téléchargements

Livret du 2ème Congrès de la Fondation ELA (PDF - 872 Ko) Compte-rendu du 2ème Congrès Scientifique de la Fondation ELA (PDF - 47 Ko)

Les plus grands spécialistes des leucodystrophies dans le monde s'étaient rassemblés à Paris afin de présenter les derniers résultats de leurs recherches. En tout, plus de 200 participants (chercheurs, médecins et doctorants) ont assisté à des présentations scientifiques orales et affichées de très haute qualité. Quatre thèmes différents furent abordés par les scientifiques:

Téléchargements

Livret du 1er Congrès de la Fondation ELA (PDF - 872 Ko) Compte-rendu du 1er Congrès scientifique de la Fondation ELA (PDF - 29 Ko)