Les congrès scientifiques
3ème congrès scientifique de la Fondation ELA
Du 23 au 26 juin 2015 s’est tenu le 3ème congrès scientifique de la Fondation de Recherche ELA, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière à Paris.
Ce congrès traitait des progrès dans la compréhension des mécanismes moléculaires, dans le diagnostic et la prise en charge des leucodystrophies.
Il a rassemblé les meilleurs spécialistes internationaux des leucodystrophies et de la réparation de la myéline, plus de 30 chercheurs et scientifiques, afin de faire le point sur l’avancement de la recherche dans le domaine.
Le programme scientifique a été élaboré par le comité scientifique présidé par Charles ffrench-Constant (UK) et composé de Francesca Aloisi (Italie), Enrico Bertini (Italie), Raul Estevez (Espagne), Robin Franklin (UK), Volkmar Gieselmann (Allemagne), Wolfgang Köhler (Allemagne), Alfried Kohlschütter (Allemagne), Jean-Louis Mandel (France), David Rowitch (USA), Frédéric Sedel ( France), Jacqueline Trotter (Allemagne) et Ronald Wanders (Pays-Bas).
Les thématiques suivantes ont été abordées :
- Compréhension des mécanismes moléculaires des leucodystrophies, session présidée par Jacqueline Trotter (Mainz-Allemagne) et animée par Yanick Crow (ICM Paris-France) et Elena Ambrosini (Rome-Italie)
- Progrès dans les modèles animaux, session présidée par Anne Baron-van Evercooren (ICM Paris-France) et animée par Orna Elroy Stein (Tel Aviv-Israël), Stephan Kemp (Amsterdam-Pays-Bas) et Matthias Eckhardt (Bönn-Allemagne)
- Imagerie des maladies de la myéline, session présidée par David Rowitch (San Francisco-USA) et Wolfgang Kölher (Wermsdorf – Allemagne) et animée par Ettore Salsano (Milan-Italie), Denis Ducreux (Bicêtre Paris-France) et Bruno Stankoff (Saint-Antoine Paris-France)
- Diagnostic moléculaire, session présidée par Marjo van der Knaap (Amsterdam-Pays Bas) et animée par Imen Dorboz (ELA Paris-France) et Claire Redin (Strasbourg-France)
- Progrès en thérapie cellulaire et en thérapie de remyélinisation, session présidée par Robin Franklin (Cambridge-UK) et animée par Bernard Zalc (ICM Paris-France), Terri Wood (Newark-USA), Vivi Heine (Amsterdam-Pays-Bas), Anne Baron Van Evercooren (ICM Paris-France) et Marius Wernig (Stanford-USA).
- Thérapeutiques pharmacologiques, session présidée par Patrick Aubourg (Bicêtre Paris-France) et animée par Odile Boespflug-Tanguy (Robert-Debré Paris-France), Aurora Pujol (Barcelonne-Espagne) , Gésine Saher (Göttingen-Allemagne) et Frédéric Sedel (ICM Paris-France).
- Thérapies géniques, session présidée par Enrico Bertini (Rome-Italie) et animée par Patrick Aubourg (Bicêtre Paris-France), Alessandra Biffi (Milan-Italie) et David Wenger (Philadelphie-USA).
Deux tables rondes ont été également organisées : une première destinée aux jeunes chercheurs et cliniciens « Qu’est-ce qu’une Leucodystrophie » animée par Caroline Sevin (Bicêtre Paris-France) et Florence Renaldo (Robert Debré Paris-France), et une deuxième sur le thème de « l’ Optimisation des données cliniques d’une biobanque et données omiques » animée par Charles ffrench-Constant (Edinbourg-UK) et David Rowitch (San Francisco-USA)
Les jeunes Chercheurs ont pu présenter leurs travaux de recherche et échanger avec les experts présents.
L’une d’entre eux, Malu-Clair Van de Beek, a été récompensée pour sa présentation.
Laboratoire : Genetic Metabolic Diseases – Emma children’s Hospital / Academic Medical Center – University of Amsterdam – The Netherlands
Titre de la présentation : Les lipides induisent une situation de stress du réticulum endoplasmique dans les adrénoleucodystrophies liées à l’X.
La participation active des scientifiques et l’excellente qualité des présentations scientifiques ont assuré un véritable succès de ce troisième congrès.
Nous espérons vivement renouveler ce congrès prochainement.
Le 4 avril 2014 s’est tenue, à l’initiative du Conseil Scientifique de la Fondation ELA, la première journée scientifique ELA à Paris.
Ce rendez-vous, organisé la veille du colloque ELA Familles / Chercheurs 2014 et réservé à des scientifiques travaillant dans le domaine des leucodystrophies, a permis de faire le point sur l’avancement des projets de recherche financés par ELA et plus généralement sur la recherche médicale dans ce domaine.
Programme détaillé de la journée
8h45 Mot de bienvenue
Pr Charles ffrench-Constant, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA
9h Session scientifique 1 - Diagnostic des leucodystrophies
Modérateur: Pr Jean-Louis MANDEL (France)
- Nouveaux gènes identifiés pour les leucodystrophies indéterminées - Pr Enrico Bertini (Italie)
- Amélioration du diagnostic pour les leucodystrophies - Pr Jean-Louis Mandel (France)
10h Session scientifique 2 – Comprendre les mécanismes des leucodystrophies
Modérateur: Pr Raul ESTEVEZ (Espagne)
- Comprendre le syndrome Aicardi-Goutières - Dr Yanick Crow (Royaume-Uni)
- Mécanismes responsables des leucodystrophies liées à la polymérase III - Dr Geneviève Bernard (Canada)
11 h Session scientifique 3 – Nouveaux modèles expérimentaux pour les leucodystrophies
Modérateur: Pr Volkmar GIESELMANN (Allemagne)
- Développement de modèles expérimentaux pour la leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux - Pr Raul Estevez (Espagne)
- Modèle in vitro du syndrome CACH - Dr Marie Harrisingh & Pr Charles ffrench-Constant (Royaume-Uni)
13h Session scientifique 4 - Thérapies pour les leucodystrophies
Modérateurs: Prs Patrick AUBOURG (France) & Alfried KOHLSCHÜTTER (Allemagne)
Études précliniques
- Thérapie génique pour transfert intracérébral du gène ARSA pour la MLD - Dr Caroline Sevin (France)
- Thérapie génique pour la maladie de Canavan - Dr Guangping Gao (USA)
Études cliniques
- Effet d’exercices physiques sur la fonction et la pathologie des femmes avec une adrénomyéloneuropathie - Dr Kathleen Zackowski (USA)
- Évaluer l’effet d’un cocktail d’antioxydants chez des patients atteints d’adrénomyéloneuropathie - Dr Aurora Pujol (Espagne)
- Présentation de l’essai clinique MD1003 dans l’adrénomyéloneuropathie - Dr Frédéric Sedel (France)
- Essai clinique de phase I/II de thérapie génique associant des Cellules souches" class="glossy" title="cellules pouvant donner des cellules spécialisées (différenciation) et pouvant se renouveler indéfiniment. Les cellules souches pluripotentes induites sont des cellules souches fabriquées en laboratoire à partir de cellules adultes reprogrammées." >cellules souches hématopoïétiques pour le traitement de la leucodystrophie métachromatique - Dr Alessandra Biffi (Italie)
16h Clôture de la journée scientifique
Pr Charles ffrench-Constant, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA
Téléchargements
- Programme de la 1ère Journée Scientifique ELA (en anglais)
- Livret de la 1ère Journée Scientifique ELA (en anglais)
Des experts scientifiques et médicaux renommés dans le domaine des leucodystrophies hypomyélinisantes et de neuroradiologie, ainsi que des membres du Conseil Scientifique de la Fondation ELA (voir liste ci-après) se sont réunis le 13 octobre dernier à Leipzig, en Allemagne, dans le cadre du symposium international ELA intitulé « Marqueurs d’efficacité IRM pour les essais cliniques dédiés aux leucodystrophies hypomyélinisantes ». Actuellement, l’IRM (ou Imagerie par Résonance Magnétique) est le seul outil permettant de diagnostiquer une hypomyélinisation, soit un défaut de myéline. Nous sommes à l’aube des essais thérapeutiques pour les leucodystrophies hypomyélinisantes et il devient urgent d’identifier des marqueurs d’efficacité qui permettront d’évaluer le bénéfice potentiel d’un traitement expérimental. Le groupe de travail, sous la direction des Drs David Rowitch et Wolfgang Köhler, membres du Conseil Scientifique d’ELA, et du Pr James Barkovich, expert en neuroradiologie, s’était donné l’objectif d’identifier les critères d’évaluation cliniques et radiologiques IRM pouvant être raisonnablement utilisés lors de futurs essais cliniques.
Avant d’entrer dans le vif du sujet, les bases de la biologie de la myéline et les défis cliniques touchant les leucodystrophies hypomyélinisantes ont été exposées. Les techniques d’imagerie IRM suivantes ont ensuite été longuement décrites et discutées :
- La spectroscopie de résonance magnétique
- L’IRM par transfert d’aimantation
- L’imagerie de diffusion par résonance magnétique nucléaire
- La relaxométrie en imagerie de résonance et la fraction d’eau contenue dans la myéline
- L’IRM quantitative
Une discussion multidisciplinaire stimulante a ensuite pris place où différentes questions ont été débattues comme :
- Quels paramètres cliniques spécifiques aux leucodystrophies hypomyélinisantes ?
- La myéline peut-elle être quantifiée par les technologies existantes ?
- Quelles sont les techniques optimales et comment les intégrer à des essais cliniques ?
- Quels paramètres radiologiques sont les plus appropriés ?
- Comment quantifier la myéline ?
Les échanges entre experts ont abouti à l’identification de critères cliniques et radiologiques IRM qui serviront non seulement à l’évaluation de thérapies expérimentales, mais aussi à améliorer le diagnostic et le suivi médical des malades atteints de leucodystrophies hypomyélinisantes. Par ailleurs, de futures pistes de recherche ont pu être mises en évidence afin de développer les technologies IRM et mesurer la myéline. Les recommandations et avis consensuels du groupe d’experts multidisciplinaire seront prochainement rendus public après publication dans un journal scientifique.
Les experts invités
Nom | Affiliation | Expertise |
James BARKOVICH | Université de Californie, San Francisco, CA, USA | Neuro-imagerie pédiatrique |
Geneviève BERNARD | Université McGill, Montréal, Canada | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
Enrico BERTINI | Hôpital Bambino Gesu, Rome, Italy | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
Sean DEONI | Université Brown, Providence, RI, USA | Imagerie IRM |
Steffi DREHA-KULACZEWSKI | Université de Göttingen, Allemagne | Recherche clinique et IRM sur les leucodystrophies |
Charles ffrench-CONSTANT | MRC Centre pour la Médecine régénérative, Edimbourg, Royaume-Uni | Recherche sur la myéline |
Günther HELMS | Université de Göttingen, Allemagne | Recherche clinique et IRM sur les leucodystrophies |
Wolfgang KÖHLER | Hôpital Hubertusburg, Wermsdorf, Allemagne | Recherche clinique sur la sclérose en plaques et les maladies de la myéline chez l’adulte |
Alfried KOHLSCHÜTTER | Université du Centre Médical Eppendorf, Hambourg, Allemagne | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
Petra POUWELS | Hôpital VuMC, Amsterdam, Pays-Bas | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
William RICHARDSON | Université College London, Royaume-Uni | Recherche sur la myéline |
David ROWITCH | Université de Californie, San Francisco, CA, USA | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
Adeline VANDERVER | Centre Médical National pour Enfants, Washington, DC, USA | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
Ronald WANDERS | Centre Médical Académique, Amsterdam, Pays-Bas | Recherche sur les maladies peroxysomales |
Nicole WOLF | Hôpital VuMC, Amsterdam, Pays-Bas | Recherche clinique sur les leucodystrophies |
Une vingtaine d’experts spécialisés dans les leucodystrophies et d’autres maladies neurodégénératives comme la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique se sont réunis les 13 et 14 janvier 2012 à Paris (75) dans le cadre du 1er symposium sur l’adrénomyéloneuropathie (AMN) organisé à l’initiative de l’association ELA en collaboration avec la fondation Stop ALD. Outre les experts, des représentants de malades ont assisté au symposium en tant qu’observateurs. De brefs moments d’échanges entre malades et experts ont également enrichis les discussions. Le symposium avait pour objectif d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques pour l’adrénomyéloneuropathie, forme adulte de l’adrénoleucodystrophie pour laquelle peu d’options thérapeutiques sont actuellement disponibles, avec en ligne de mire la promotion d’essais thérapeutiques soutenus financièrement par ELA. Téléchargez le compte-rendu du symposium

La Fondation ELA a organisé son 2ème congrès scientifique intitulé "Challenge thérapeutique dans les maladies de la substance blanche" les 26 et 27 Juin 2009 aux Institutions Européennes à Luxembourg. Ce congrès, réservé aux spécialistes des leucodystrophies et de la réparation de la myéline du monde entier, a permis de faire le point sur l'avancement de la recherche dans le domaine.
- Cellules souches" class="glossy" title="cellules pouvant donner des cellules spécialisées (différenciation) et pouvant se renouveler indéfiniment. Les cellules souches pluripotentes induites sont des cellules souches fabriquées en laboratoire à partir de cellules adultes reprogrammées." >Cellules souches et réparation des gènes
- Biologie de la myélinisation/remyélinisation
- Fonctions cognitives et maladies démyélinisantes
- Neuroimagerie des maladies de de la substance blanche
- Thérapies
De nombreuses présentations étaient également affichées.
Téléchargements
Livret du 2ème Congrès de la Fondation ELA (PDF - 872 Ko) Compte-rendu du 2ème Congrès Scientifique de la Fondation ELA (PDF - 47 Ko)

- La réparation et le développement de la myéline
- Le mécanisme pathologique des cellules de la myéline
- La maladie de la substance blanche chez le prématuré
- Génétique & thérapeutique des leucodystrophies
Téléchargements
Livret du 1er Congrès de la Fondation ELA (PDF - 872 Ko) Compte-rendu du 1er Congrès scientifique de la Fondation ELA (PDF - 29 Ko)