Les groupes de travail LeukoTreat

Groupe de travail n°1 caractérisation des leucodystrophies pour le développement de thérapies 

Responsable : E. BERTINI, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italie

Objectif : collecter des informations cliniques et biologiquessur les leucodystrophies et les partager au niveau Européen avec la communauté médicale via une plateforme bioinformatique gérant des bases de données cliniques, d’échantillons biologiques (biobanque) et de mutations génétiques. Les données seront analysées afin de mieux connaître à l’échelon européen (i) le nombre de patients susceptibles de bénéficier de ces thérapies innovantes (épidémiologie), (ii) l’histoire naturelle de leur maladie afin de pouvoir juger plus efficacement d’un effet thérapeutique potentiel et (iii) l’effet des anomalies génétiques sur la réponse au traitement.

Le Dr Bertini

Groupe de travail n°2 biomarqueurs pour le traitement des leucodystrophies

Responsable : A. PUJOL, Fundació Privada Institut d’Investigacio Biomedica de Bellvitge, Barcelone, Espagne 7

Objectif : déterminer, dans les prélèvements biologiques des patients atteints collectés, des marqueurs (biomarqueurs) de la maladie ou de sa sévérité dans le but d’améliorer la détection des patients atteints, d’avoir un marqueur quantifiable de suivi de la maladie ou de trouver de nouvelles cibles thérapeutiques. Ce travail s’intéresse d’une part à la validation de marqueurs déjà identifiés comme potentiellement intéressants pour certaines leucodystrophies et d’autre part à l’identification de nouveaux marqueurs grâce à la mise au point de techniques innovantes (lipidomique).

Groupe de travail n°3 stratégies pharmacologiques pour traiter les leucodystrophies

 

Responsables : H. WERNER, Max Planck Gesellschaft zur Foerderung der Wissenschaften e.v., Göttingen, Allemagne
Objectif : évaluation :
(i) du potentiel de certaines molécules ayant des propriétés neuroprotectrices, antioxydantes, anti-stress ou capables d’éliminer des protéines anormalement constituées en utilisant des modèles cellulaires et animaux de leucodystrophies,
(ii) de la modulation de l’expression d’un gène spécifique afin de minimiser l’effet toxique de sa mutation pour la cellule,
(iii) de l’enzymothérapie substitutive ciblée dans le cerveau.

 

Le Dr Werner

Groupe de travail n°4 thérapies géniques et cellulaires innovantes pour les leucodystrophies

Responsables : P. AUBOURG, Inserm, Paris, France
Objectif : développer des stratégies innovantes comme la thérapie génique et la thérapie cellulaire pour le plus grand nombre de leucodystrophies de cause connue.

Le Pr Aubourg

Groupe de travail n°5 impact éthique des défis thérapeutiques dans les leucodystrophies

Responsable : G. MOUTEL, université Paris Descartes, Paris, France
Objectif : déterminer les attentes et les impacts pour les malades atteints de leucodystrophies de cause connues et leurs familles :
(i) du développement de nouvelles thérapies afin d’optimiser l’information et communicationnécessaire à la mise en place d’essais cliniques.
(ii) de leur implication en tant qu’acteur de la recherche clinique
Ce travail conduit par le laboratoire d’éthique médicale de l’université Paris Descartes et l’association ELA, sollicitera la participation des malades atteints de leucodystrophies de cause connues et leurs familles à travers toute l’Europe, ces essais cliniques étant destinés à s’adresser à l’ensemble des patients européens.

Le Dr Moutel

Groupe de travail n°6 diffusion de l’information

Responsable : association ELA, France
Objectif : dissémination de l’information et des découvertes réalisées durant le projet auprès des malades, des médecins, des chercheurs et du grand public par l’intermédiaire d’un site web dédié, des newsletters, des publications scientifiques, d’événements …

Groupe de travail n°7 gestion du projet

Responsable : université d’Auvergne, France
Objectif : gestion de la partie administrative du projet ainsi que des problèmes éthiques associés au projet en particulier informations et autorisations des patients de participer à la recherche, conditions des essais thérapeutiques chez l’animal.