Journée internationale des maladies rares à l’ICM



Publié le vendredi 6 mars 2020

Pour faire rayonner son combat, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, ELA a organisé une rencontre inédite dans un laboratoire de recherche, l’ICM, le 28 février à Paris. Un temps important durant lequel ont été présentés les leucodystrophies/maladies rares, la thérapie génique, le quotidien des familles, l’état d’avancement de la recherche et le lancement de plusieurs essais cliniques prometteurs, prévus en 2020. Au total, une cinquantaine d’invités du monde de l’entreprise, de l’éducation, des membres du CA, des familles d’ELA et des donateurs ont répondu présents.

 

Françoise Piguet, chercheur à l’INSERM U1127, membre du conseil d’administration de la Société française de thérapie génique et cellulaire, et de l’équipe du laboratoire de recherche de thérapie génique des maladies rares dirigée par Nathalie Cartier (qui développe des thérapies géniques pour les maladies neurodégénératives sévères comme les leucodystrophies), a présenté avec simplicité la thérapie génique ou, comment apporter un gène manquant dans les cellules pour corriger le défaut génétique. Le gène est le “médicament”. Le transfert du gène déficient s’effectue à l’aide d’un virus rendu inoffensif (cf. présentation de Françoise Piguet). Durant cette matinée, un autre moment important a permis de faire l’état d’avancement de la recherche sur les leucodystrophies, maladies rares, quand Guy Alba a rappelé avec conviction et détermination l’investissement sans relâche d’ELA dans la recherche sur les leucodystrophies. ELA organise cette recherche en partant des malades et de leur famille. Ce sont les associations ELA (7 en Europe) qui décident des orientations de la recherche.

Guy Alba, président d’ELA International, a également présenté, le lancement prochain de plusieurs essais cliniques prometteurs :
• Un premier appel d’offre lancé en 2020 sur les femmes porteuses de leucodystrophie (PMD – ALD) – Dotation ELA : 500 000 €Début attendu en 2021.
• Un essai de traitement chez des enfants atteints de la leucodystrophie de Pelizeus-Merzbacher (PMD) – Dotation ELA : 500 000 €Début attendu : fin de l’année 2020-2021.
• Un essai de traitement dans le syndrome CACH – Dotation ELA : 500 000 €Début attendu : 1er semestre 2020.

Autre moment fort de cette journée, le témoignage poignant de Bernadette, maman de Nathan et Noé, jumeaux atteints du syndrome CACH qui a expliqué son quotidien, la nécessité d’apprendre les gestes médicaux, sa volonté de rester maman avant tout, et de donner à Nathan et Noé la vie la plus normale possible, remplie de moments de partage avec les copains, la famille, de périodes de vacances et de temps de jeu malgré la maladie extrêmement invalidante.

Puis Françoise Piguet, a accueilli les invités dans son laboratoire de recherche pour une visite guidée éclairante. L’ensemble des participants était unanime sur l’intérêt d’une telle manifestation. Tous, ont exprimé avec enthousiasme l’intérêt d’une telle journée, particulièrement édifiante qui redonne du sens aux actions menées par chacun dans son monde pour mobiliser autour du combat contre les leucodystrophies.

 
 


LES LEUCODYSTROPHIES SONT DES MALADIES RARES
L’ALD, leucodystrophie la plus fréquente, concerne 1 naissance sur 17000. Il existe aujourd’hui une trentaine de leucodystrophies identifiées. Les leucodystrophies « indéterminées » sont les maladies pour lesquelles les gènes en cause ne sont pas identifiés. Elles représentent encore 20 % des cas. Elles correspondent aux types de leucodystrophies les plus rares. Les leucodystrophies sont des maladies dégénératives qui affectent la myéline (gaine des nerfs) du système nerveux (cerveau et moelle épinière) et qui engendrent des situations de handicap très lourd, entraînent progressivement la perte de toutes les fonctions ; la vue, l’ouïe, la locomotion, la mémoire… et conduisent souvent au décès. Chaque semaine en France, 3 à 6 enfants naissent atteints de ces pathologies terribles, 20 à 40 en Europe.