Efficacité dans le temps de l’enzymothérapie substitutive pour la leucodystrophie métachromatique aggravée


Publié le mercredi 9 janvier 2013

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie neurodégénérative de surcharge lysosomale due à un déficit d’une enzyme appelée l’arylsulfatase A (ASA), entrainant une accumulation de sulfatides. Précédemment, des études sur des souris déficientes en ASA ont montré que l’enzymothérapie substitutive pouvait être un traitement prometteur. La souris déficiente en ASA présentant une forme de MLD […]

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Diminution de la neuropathie suite à un traitement par cellules mésenchymateuses de la maladie de Krabbe


Publié le jeudi 3 janvier 2013

La maladie de Krabbe est une maladie démyélinisante, due à une mutation de la galactocérébrosidase, entrainant des troubles du système nerveux central et périphérique. Aucune stratégie thérapeutique ne cible l’atteinte du système nerveux périphérique décrite dans cette maladie. Pour se faire, un traitement expérimental consistant en l’injection par intraveineuse de cellules stromales mésenchymateuses dérivées de […]

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Effet de la curcumine chez le modèle animal de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher


Publié le mercredi 19 décembre 2012

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se caractérise par un échec de la myélinisation du système nerveux central. Elle est due à des mutations du gène PLP1 codant pour un constituant majeur de la myéline, le PLP. Ces mutations entrainent une accumulation de protéines mal repliées et induisent un stress au niveau cellulaire. Il n’existe actuellement […]

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Retour sur les faits marquants de la recherche sur les leucodystrophies avec le Pr Patrick Aubourg


Publié le mercredi 12 décembre 2012

Cette année, l’association ELA fête ses 20 ans. Le Pr Patrick Aubourg, neuropédiatre à l’Hôpital Bicêtre et grand spécialiste des leucodystrophies, qui suit l’association ELA depuis sa création retrace pour nous les grandes avancées de la recherche sur les leucodystrophies ces 20 dernières années.       A quel point les connaissances sur les leucodystrophies […]

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ELA fête ses 20 ans de recherche sur les leucodystrophies


Publié le mercredi 5 décembre 2012

En 20 ans, ELA est devenue le premier financeur de la recherche sur les leucodystrophies dans le monde. Depuis sa création en 1992, ELA a financé 434 programmes de recherche pour un budget total de 34,5 M€. Alors qu’une petite dizaine de leucodystrophies étaient connues en 1992, on en dénombre aujourd’hui plus d’une vingtaine dont […]

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Recherche sur l’adrénoleucodystrophie : retour sur la carrière du Pr Hugo Moser


Publié le mercredi 28 novembre 2012

Neurologue de renom, le Pr Hugo Moser a consacré toute sa vie à la recherche sur l’adrénoleucodystrophie et a travaillé sans relâche pour aider les malades et leurs familles. Mme Ann Moser, sa veuve et son fidèle bras droit, et son élève, le Pr Gerald Raymond, reviennent sur sa carrière.    Quelles découvertes du Pr […]

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20 ans de recherche sur la myéline : interview du Pr Charles ffrench-Constant


Publié le mercredi 14 novembre 2012

Le Pr Charles ffrench-Constant, éminent scientifique dans le domaine de la myéline, président du Conseil Scientifique de la Fondation ELA et directeur du Centre pour la Recherche sur la Sclérose en Plaques à l’Université d’Édimbourg (Écosse), revient, à l’occasion des 20 ans d’ELA, sur les progrès de la recherche sur la myéline, sa biologie et […]

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Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : des nouvelles des 4 enfants traités


Publié le jeudi 8 novembre 2012

Comme chaque année, nous faisons le point sur la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie (ALD). A ce jour, quatre enfants atteints d’ALD ont reçu ce traitement expérimental. Ce sont tout d’abord Andy et Angel qui en ont bénéficié, suivis d’Andrès et de Clément. Nous avons donc interrogé ces quatre familles d’ELA Espagne et d’ELA France afin […]

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Effets de la triacétine à haute dose dans la maladie de Canavan


Publié le mercredi 7 novembre 2012

La maladie de Canavan est une maladie neurodégénérative rare à transmission autosomique récessive qui débute tôt dans l’enfance. Son évolution est variable mais elle est fatale dans tous les cas et le décès survient habituellement pendant la première ou la deuxième décennie de vie. La maladie de Canavan est causée par des mutations du gène […]

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Dépistage néonatal pour l’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 31 octobre 2012

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique grave qui touche le système nerveux et les glandes surrénales. Le dépistage néonatal  pour l’ALD  est proposé afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge précoce de la maladie chez les nouveaux-nés. Le dosage de lysophosphatidylcholine de type 26:0, acide gras à très longue chaîne, à partir de […]

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Corrélation entre taux élevés de cytokines dans le liquide céphalorachidien et degré de sévérité observé à l’IRM chez des garçons atteints d’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 24 octobre 2012

L’adrénoleucodystrophie est une maladie génétique peroxysomale affectant le système nerveux, les testicules et les glandes surrénales. Elle résulte d’une mutation du gène ABCD1 localisé sur le chromosome X. Ce gène code pour une protéine qui assure le transport des acides gras à très longues chaines au niveau des peroxysomes. Plus de 460 mutations ont été […]

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Enzymothérapie pour la leucodystrophie MLD : Ouverture du site français


Publié le mercredi 17 octobre 2012

Chers amis, Vous trouverez ci-dessous les informations relatives à un nouvel essai thérapeutique sur la leucodystrophie métachromatique. Il ne concernera dans un premier temps que quelques enfants, dans des conditions bien précises, et il n’aura pour but que de vérifier l’innocuité du traitement et le bon dosage du médicament. C’est la première étape d’un essai […]

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L’hyccine, molécule responsable de la maladie «Hypomyélinisation et cataracte congénitale», est une protéine neuronale


Publié le mercredi 10 octobre 2012

La maladie HCC est caractérisée  par  une  cataracte  congénitale  et  une  hypomyélinisation  diffuse  au niveau cérébral  et périphérique. Elle est due à un déficit en hyccine, protéine dont le rôle biologique n’a pas encore été clarifié. L’identification des types de cellules exprimant une protéine dont la fonction est inconnue  peut  contribuer  à  définir  cette  fonction. […]

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GlialCAM, protéine responsable d’une leucodystrophie, sert de sous-unité auxiliaire au canal chlorure CIC2


Publié le mercredi 3 octobre 2012

La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux est  une  leucodystrophie  de  type  rare,  avec  une macrocéphalie  qui  apparaît  au  cours  des  premières  années  de  la  vie. A  l’IRM,  elle  se caractérise par un gonflement de la substance blanche cérébrale et la présence de kystes sous-corticaux. Ce gonflement est dû à une augmentation de la quantité d’eau […]

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Restauration de la capacité de régénération du système nerveux central vieillissant


Publié le mercredi 26 septembre 2012

La remyélinisation est un processus régénératif spontané permettant la production de nouvelles couches de myéline dans le système nerveux central à partir de cellules souches adultes. Cependant, la capacité de régénération décline avec l’âge, en raison de changements des signaux  environnementaux  régulant  la  remyélinisation dans les cellules précurseurs de cellules de myéline vieillissantes, réduisant ainsi […]

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La chitotriosidase : un marqueur biologique pour l’adrénoleucodystrophie cérébrale


Publié le jeudi 12 juillet 2012

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie peroxysomale liée au chromosome X et caractérisée par une accumulation des acides gras à très longues chaînes (AGTLCs). Le phénotype le plus sévère est la forme cérébrale observée chez 35 à 40% des enfants. Elle s’accompagne d’un processus inflammatoire au niveau du système nerveux central. Actuellement, le seul traitement permettant […]

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Etude de la fonction reproductrice chez les hommes atteints d’adrénomyéloneuropathie


Publié le jeudi 12 juillet 2012

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est la plus fréquente et la plus sévère des maladies neurodégénératives peroxysomales dont les signes sont la conséquence d’une altération de la myéline, des surrénales et des testicules. L’adrénomyéloneuropathie (AMN) représente la forme adulte de la maladie. L’objectif de l’étude est de doser la testostérone et les hormones LH et FSH chez des […]

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1er Symposium sur l’Adrénomyéloneuropathie


Publié le jeudi 12 juillet 2012

Une vingtaine d’experts spécialisés dans les leucodystrophies et d’autres maladies neurodégénératives comme la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique se sont réunis les 13 et 14 janvier 2012 à Paris (75) dans le cadre du 1er symposium sur l’adrénomyéloneuropathie (AMN) organisé à l’initiative de l’association ELA […]

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Effets neuroprotecteurs du diméthylfumarate dans l’inflammation cérébrale


Publié le jeudi 12 juillet 2012

Durant ces dernières années, des avancées significatives ont été obtenues dans le développement de médicaments contre la sclérose en plaques (SEP). Toutefois, l’efficacité thérapeutique de ces médicaments reste incomplète. L’inflammation et le stress oxydatif dans la SEP seraient responsables des lésions observées. De nouvelles thérapeutiques neuroprotectrices améliorant la résistance des cellules au stress oxydatif pourraient […]

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Participez à l’enquête LeukoTreat si vous êtes un patient ou la famille d’un patient


Publié le jeudi 12 juillet 2012

Vous êtes un patient ou le membre d’une famille avec un patient souffrant de leucodystrophie ? Vous pouvez contribuer au travail du projet de recherche LeukoTreat en remplissant un questionnaire dont le but est de mieux comprendre vos attentes en matière d’information et d’interactions entre vous et le monde médical, de manière à favoriser une recherche […]

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