Un régime alimentaire enrichi en cholestérol pour traiter la maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez la souris


Publié le mardi 7 mai 2013

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) est une forme de leucodystrophie due le plus souvent à la duplication du gène PLP1 nécessaire à la fabrication de la protéine PLP de la myéline. Surabondante, cette protéine devient nocive pour les oligodendrocytes, les cellules fabriquant de la myéline. Des chercheurs ont démontré qu’un manque de cholestérol peut limiter […]

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La biobanque ELA, pivot de Ia recherche


Publié le lundi 6 mai 2013

Le 26 juin 2012, le comité technique lorrain de programmation du Fonds Européen de Développement Régional (FEDER) retenait le projet porté par ELA pour la constitution à Nancy (54) d’une banque d’échantillons biologiques, ou biobanque, assurant la conservation de matériel biologique humain (sang, ADN, tissus…) associée à une base de données cliniques comportant les informations […]

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Thérapie cellulaire chez des enfants souffrant d’une maladie de Pelizaeus-Merzbacher


Publié le mercredi 24 avril 2013

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie rare due à une mutation du gène du protéolipoprotéine 1. Les cellules de la myéline déficientes dans cette maladie sont incapables de myéliniser les axones provoquant une dysfonction neurologique globale. Chez un modèle hypomyélinisant de souris, les cellules HuCNS-SCs, cellules souches du système nerveux central de donneur humain, […]

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Les progrès dans la recherche sur la leucodystrophie métachromatique vus par le Pr Volkmar Gieselmann


Publié le mercredi 17 avril 2013

Le Pr Gieselmann, membre du Conseil Scientifique de la Fondation ELA et directeur de l’Institut pour la Biochimie et la Biologie Moléculaire de l’Université de Bonn (Allemagne) est un expert spécialisé dans les troubles de surcharge lysosomale dont la leucodystrophie métachromatique (MLD). Il nous commente les découvertes importantes que son laboratoire a mises en évidence […]

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Nouvel essai clinique pour l’adrénoleucodystrophie: effet de la sobetirome sur les acides gras à très longues chaînes


Publié le jeudi 11 avril 2013

IMPORTANT : Cet essai clinique est en cours de révision et est pour le moment suspendu. Statut: Actif; Recrutement des patients en cours Médicament: Sobetirome, un analogue d’hormone thyroïdienne, par voie orale Objectif: Evaluer l’innocuité et la tolérance du médicament chez des hommes avec une adrénoleucodystrophie (ALD). Médecins responsables Dr. David M. Koeller, Oregon Health […]

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Le facteur nucléaire NFIA inhibe la réparation de la substance blanche lésée


Publié le mercredi 10 avril 2013

La  myéline  enveloppe  les  axones  et  facilite  la  conduction  de  l’influx  nerveux.  Elle  est produite par les cellules de la myéline matures et est composée de plusieurs protéines, notamment la protéine basique de la myéline (MBP), la protéolipoprotéine (PLP) et la glycoprotéine associée à la myéline (MAG). Suite à des lésions de la substance blanche […]

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Lancement de l’essai de thérapie génique intracérébrale pour la leucodystrophie métachromatique


Publié le vendredi 5 avril 2013

A l’attention des familles ayant un enfant atteint de leucodystrophie métachromatique (MLD) Nous sommes très heureux et très fiers de vous annoncer le lancement d’un nouvel essai clinique dans  la leucodystrophie métachromatique, auquel ELA a largement contribué tant sur le plan financier (3,2 millions d’euros) qu’en ressources humaines. L’essai va pouvoir démarrer pour plusieurs enfants atteints. […]

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Importance d’une base de données cliniques et d’une biobanque pour les leucodystrophies : l’interview du Pr Odile Boespflug-Tanguy


Publié le mercredi 3 avril 2013

Quand avez-vous commencé à collecter des données cliniques et des échantillons biologiques pour les patients atteints de leucodystrophie ? Nous avons commencé à collecter les échantillons biologiques parallèlement aux données cliniques dès 1992 grâce à un réseau de recherche clinique Inserm puis au soutien de l’association ELA, du projet européen ENBDD, de la fondation pour la […]

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Téléchargez le programme du colloque ELA Familles / Chercheurs 2013


Publié le mercredi 20 mars 2013

Le colloque ELA Familles / Chercheurs 2013 se déroulera les 6 et 7 Avril 2013 à Paris. De nombreux médecins et chercheurs internationaux y présenteront les dernières avancées scientifiques et médicales dans le domaine des leucodystrophies et répondront aux questions des patients et de leurs familles.       Programme Samedi 6 Avril 2013 8h30 […]

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La protéolipoprotéine 1, associée à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, inhibe la différenciation des cellules précurseurs de cellules de la myéline


Publié le mercredi 13 mars 2013

Dans le système nerveux central, les cellules précurseurs de cellules de la myéline se différencient en cellules de la myéline ou oligodendrocytes pour former la gaine de myéline. La myéline est composée de lipides et de protéines dont la protéolipoprotéine 1 ou PLP1 qui représente 50% des protéines de la myéline du système nerveux central. […]

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Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : interview du Dr. Nathalie Cartier


Publié le mercredi 6 mars 2013

Le Dr. Cartier s’est exprimée lors de la chronique Santé de Télématin du 23 octobre 2012 animée par Brigitte-Fanny Cohen et dédiée à la semaine ELA et aux leucodystrophies. « L’étape décisive dans le traitement des leucodystrophies a été en 2009 quand nous avons pu montrer pour la première fois que l’on pouvait corriger les propres […]

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Correction des cellules de la myéline du cerveau par thérapie génique intracérébrale chez des souris atteintes de leucodystrophie métachromatique


Publié le mercredi 27 février 2013

La leucodystrophie métachromatique est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en enzyme arylsulfatase (ARSA). Elle se caractérise par une accumulation de sulfatides dans les cellules gliales et les neurones et résulte en une dégénérescence de la myéline dans le système nerveux central et périphérique. La forme infantile tardive représente la forme la […]

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Effet du bézafibrate dans l’adrénomyéloneuropathie


Publié le mercredi 20 février 2013

L’adrénoleucodystrophie  liée  à  l’X  (ALD)  est  une  maladie  peroxysomale  due  à  une mutation du gène ABCD1 localisé sur le chromosome X. Cette maladie se caractérise par une démyélinisation progressive associée à une accumulation d’acides gras à très longues chaînes (AGTLCs) dans l’organisme. L’adrénomyéloneuropathie (AMN), la forme adulte de la maladie, se présente comme une maladie […]

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Inscrivez-vous au Colloque ELA Familles / Chercheurs 2013


Publié le mercredi 13 février 2013

Chaque année, l’association ELA organise un colloque destiné aux malades et à leurs familles. De nombreux chercheurs venus du monde entier y présentent les dernières avancées scientifiques et médicales et répondent aux questions des familles. Ce rendez-vous annuel est une opportunité exceptionnelle pour les malades et leurs familles d’interagir avec les chercheurs spécialistes des leucodystrophies […]

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Les projets de recherche financés par ELA en 2012


Publié le mercredi 6 février 2013

En 2012, la Fondation ELA a financé 20 projets de recherche scientifique et médicale sur les leucodystrophies à hauteur de 1 727 729 euros. Sont financés : 8 nouveaux projets pour un montant de 810 852 euros, 11 projets en renouvellement pour un montant de 822 877 euros, 1 nouveau projet push sur le diagnostic des leucodystrophies pour un montant […]

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Agenda 2013 de la Fondation ELA


Publié le mercredi 6 février 2013

26 février           14e réunion du conseil scientifique 21 mars 15e réunion du comité de pilotage 6-7 avril Colloque familles/chercheurs 2013 20 juin 18e réunion du conseil de surveillance 13 octobre Symposium international ELA : marqueurs d’efficacité IRM pour les essais cliniques dédiés aux  leucodystrophies hypomyélinisantes 14 octobre 15e réunion du conseil […]

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Réunions des instances de la fondation ELA


Publié le mercredi 6 février 2013

13e réunion du conseil scientifique Les membres du conseil scientifique de la Fondation ELA se sont réunis le 2 octobre 2012 à Paris afin d’évaluer les projets de recherche reçus dans le cadre de l’appel d’offre 2012. Au total, 36 nouveaux projets de recherche, 11 projets en renouvellement et un nouveau projet push sur le […]

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Mécanisme pathologique possible conduisant à la cardiomyopathie dans la maladie de Refsum adulte


Publié le mercredi 30 janvier 2013

L’acide phytanique qui provient uniquement de l’alimentation, s’accumule de façon massive dans les tissus et les fluides biologiques de patients atteints de la maladie de Refsum adulte. Cette maladie, due à un déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase, se traduit par une cardiomyopathie dont les mécanismes sont mal connus. Dans cette étude in vitro, les effets du […]

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Effet de la greffe de moelle osseuse sur le stress oxydatif dans l’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 23 janvier 2013

L’adrénoleucodystrophie est la plus fréquente des maladies peroxysomales. Elle se caractérise par une accumulation d’acides gras à très longues chaines dans les tissus et les fluides corporels. Le stress oxydatif est connu pour être un médiateur important des maladies neurodégénératives, y compris l’ALD. Cette étude clinique consiste à doser l’oxydation lipidique et protéique dans le […]

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Imagerie médicale des leucodystrophies : les progrès vus par le Pr. Raphael Schiffmann


Publié le mercredi 16 janvier 2013

Le Pr. Schiffmann, neuropédiatre, ancien membre du Conseil Scientifique de la Fondation ELA et directeur de l’Institut des  Maladies Métaboliques de l’Institut de Recherche de Baylor à Dallas (Texas, USA), nous décrit les progrès réalisés dans le domaine de l’imagerie médicale pour les leucodystrophies.         Pr. Schiffmann, votre travail de recherche sur les […]

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