Effet de l’inhibition de la cathepsine D sur des globules blancs de patients atteints du syndrome Aicardi-Goutières


Publié le mercredi 23 octobre 2013

Le syndrome Aicardi-Goutières est une leucodystrophie sévère caractérisée par une concentration élevée en interféron alpha dans le liquide céphalorachidien. Les mécanismes moléculaires liant l’interféron alpha aux lésions cérébrales ont été récemment identifiés : la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins est inhibée et les globules blancs neurotoxiques sont activés, ce qui entraîne une inhibition de la croissance […]

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Augmentation des métalloprotéinases dans le liquide céphalorachidien de patients avec une adrénoleucodystrophie cérébrale


Publié le jeudi 10 octobre 2013

L’ALD cérébrale, la forme la plus sévère de l’adrénoleucodystrophie, est due à une mutation du gène ABCD1. Elle se caractérise par une neuroinflammation, une démyélinisation du système nerveux central et perturbe le métabolisme des acides gras à très longue chaîne ainsi que la barrière hématoencéphalique. La perturbation de la barrière hématoencéphalique pourrait être le résultat […]

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Rôle de la neuroréguline 1 dans la remyélinisation du système nerveux périphérique


Publié le mercredi 2 octobre 2013

Dans le système nerveux périphérique, les axones (prolongement long d’un neurone qui conduit les impulsions électriques) sont entourés d’une gaine formée de couches multiples de myéline issue des cellules de Schwann. L’épaisseur de la gaine est proportionnelle à la taille du neurone. Au cours du développement, la croissance de la gaine de myéline est contrôlée […]

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Essai clinique testant l’effet de la bétaïne pour la maladie de Refsum infantile et l’adrénoleucodystrophie néonatale


Publié le mercredi 25 septembre 2013

Statut : Actif ; Recrutement des patients en cours Médicament : Bétaïne (ou triméthylglycine) Objectif : Tester si la bétaïne permet de récupérer les fonctions biochimiques du peroxysome dans le sang Début de l’essai : Mars 2013 Fin estimée de l’essai : Juin 2014 Médecin responsable : Nancy Braveman, Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada Lieu […]

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La thérapie génique prolonge la vie des souris avec une maladie de Krabbe


Publié le mercredi 18 septembre 2013

La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative due à un déficit en enzyme lysosomale : la galactocérébrosidase (GALC) qui intervient dans le métabolisme d’un lipide majeur de la myéline. Son déficit entraîne une accumulation de certains galactolipides, dont la psychosine qui est toxique pour les cellules productrices de myéline. Actuellement seule la greffe de cellules […]

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Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : des nouvelles des quatre enfants traités


Publié le mercredi 11 septembre 2013

Tous les ans, l’association fait le point sur la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie (ALD). Il y a quelques années, Andy, Angel, Andrés et Clément, quatre enfants originaires d’Espagne et de France, ont bénéficié de ce traitement expérimental. Nous avons gardé le contact avec les familles afin de donner des nouvelles de leurs enfants. Souvenez-vous ! En […]

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Nouvel outil pour le diagnostic du syndrome CACH


Publié le mercredi 4 septembre 2013

Une mutation dans l’une des cinq sous-unités du facteur de synthèse protéique eIF2B induit des maladies neurodégénératives de la substance blanche avec un large spectre clinique. La forme classique est appelée syndrome CACH. Malgré le fait que la protéine eIF2B soit exprimée dans tout l’organisme, ces maladies touchent uniquement les cellules gliales, qui assurent le […]

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ALD Connect, réseau de coopération sur l’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 28 août 2013

Né à l’initiative du Dr Florian Eichler (Massachussetts General Hospital, Boston, MA, USA), ALD Connect est un réseau de coopération sur l’adrénoleucodystrophie (ALD) rassemblant des experts scientifiques, des médecins, des associations de malades et des laboratoires pharmaceutiques. Fondé en janvier 2013, il a pour mission d’améliorer la prise en charge des malades et leur santé en faisant […]

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Téléchargez le compte-rendu du colloque ELA Familles/Chercheurs 2013


Publié le mercredi 24 juillet 2013

Chaque année, l’association ELA organise un colloque destiné aux malades et à leurs familles. De nombreux chercheurs venus du monde entier y présentent les dernières avancées scientifiques et médicales et répondent aux questions des familles. Ce rendez-vous annuel est une opportunité exceptionnelle pour les malades et leurs familles d’interagir avec les chercheurs spécialistes des leucodystrophies […]

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Retour sur la conférence publique LeukoTreat à Berlin


Publié le mercredi 17 juillet 2013

Lancé en 2010, le projet collaboratif LeukoTreat financé par l’Union européenne touche aujourd’hui à sa fin. À cette occasion, l’ensemble des partenaires s’est réuni le 2 juillet 2013 à Berlin dans le cadre d’une conférence ouverte au public. Organisée en parallèle du Glia Meeting, cette conférence – Therapeutic Strategies for Leukodystrophies, Outcomes & Perspectives – […]

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Thérapie génique réussie pour trois enfants atteints de leucodystrophie métachromatique


Publié le mercredi 17 juillet 2013

L’association ELA est fière d’annoncer un nouveau succès médical pour les leucodystrophies. Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la leucodystrophie métachromatique (MLD) conduit par le Dr Alessandra Biffi et le Pr Luigi Naldini de l’Institut TIGET San Raffaele à Milan (Italie) viennent d’être publiés dans la prestigieuse revue Science. Trois enfants ont été […]

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Lancement d’un essai clinique pour les patients adultes atteints d’adrénomyéloneuropathie


Publié le lundi 8 juillet 2013

Grâce au concours de l’Assistance publique des hôpitaux de Paris (AP-HP), du Dr Aurora Pujol et de la Fondation IDIBELL, un essai clinique, financé à 100 % par ELA à hauteur de 400 000 €, va bientôt être lancé à l’hôpital Bicêtre (France) pour le traitement de l’adrénomyéloneuropathie (AMN). Les récents travaux de recherche du Dr Aurora Pujol ont […]

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Réunion des instances de la fondation


Publié le vendredi 28 juin 2013

Réunion du Conseil Scientifique La 14e réunion du Conseil Scientifique de la Fondation ELA s’est tenue par téléconférence le 26 février dernier. Afin de continuer à soutenir la recherche scientifique et médicale sur les leucodystrophies, en particulier les jeunes chercheurs, les membres du Conseil Scientifique ont souhaité que la Fondation puisse financer des bourses doctorales en 2013. […]

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Conférence publique LeukoTreat – Berlin, 2 juillet 2013


Publié le mercredi 26 juin 2013

Les partenaires du projet LeukoTreat organisent une conférence publique sur les stratégies thérapeutiques pour les leucodystrophies le 2 juillet 2013 au Centre des Congrès Estrel à Berlin en association avec le XIème Congrès Européen sur les Cellules Gliales Euroglia (3-6 juillet).           TÉLÉCHARGEZ le PROGRAMME et les INFORMATIONS de la CONFÉRENCE […]

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L’insuffisance surrénalienne dans l’adrénoleucodystrophie n’est pas corrigée par une greffe de moelle osseuse


Publié le mercredi 19 juin 2013

Actuellement, la greffe de moelle osseuse représente le seul traitement capable d’arrêter la progression du déficit neurologique due à l’adrénoleucodystrophie  (ALD) lorsqu’elle est effectuée à un stade très précoce de la maladie. Comme son effet sur l’insuffisance surrénalienne reste inconnu,  les dossiers de vingt patients ALD greffés entre 2001 et 2010 à l’Université du Minnesota […]

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Un comité de suivi veille à l’état d’avancement de la biobanque


Publié le mercredi 12 juin 2013

Le 30 avril dernier s’est tenu le premier comité de suivi du projet D3B Leuko dont le but est de créer une banque d’échantillons biologiques, ou une biobanque, associée à une base de données cliniques pour les patients atteints de leucodystrophies. A la demande d’ELA, ce comité de suivi va permettre de faire le point […]

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Découverte du gène ADAR1, nouveau gène responsable du syndrome d’Aicardi-Goutières


Publié le mercredi 5 juin 2013

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est un trouble inflammatoire d’origine génétique qui touche en particulier le cerveau et la peau. Dans sa forme la plus caractéristique, la maladie imite une infection virale développée au cours de la grossesse. Cette infection est associée à la production d’une protéine antivirale appelée l’interféron alpha responsable de la réponse auto-immunitaire caractéristique […]

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Effets bénéfiques de la curcumine dans un modèle de la maladie d’Alexander


Publié le jeudi 30 mai 2013

La maladie d’Alexander est une maladie neurodégénérative de la substance blanche du cerveau due à une mutation du gène GFAP. Elle survient le plus souvent dans les premières années de la vie. Dans nos cellules se nichent des petites protéines dites de choc thermique. Ces chaperonnes moléculaires y jouent un rôle crucial : elles assurent le […]

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Le manque de perfusion sanguine du cerveau, facteur prédictif de la progression des lésions cérébrales dans l’adrénoleucodystrophie


Publié le jeudi 23 mai 2013

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique qui se caractérise par une accumulation d’acides gras à très longues chaînes (AGTLCs) au niveau du cerveau, de la moelle épinière et des glandes surrénales. Largement employées dans l’observation médicale de l’ALD, les techniques d’imagerie médicale conventionnelle que sont l’IRM de diffusion ou de spectroscopie, permettent de détecter de […]

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Lancement de l’appel d’offre recherche 2013 de la Fondation ELA


Publié le mercredi 15 mai 2013

La Fondation ELA invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets de recherche innovants dans le domaine des leucodystrophies et de la réparation de la myéline. Une façon de promouvoir une meilleure connaissance des leucodystrophies dans le monde et le développement de thérapies prometteuses.           Candidats éligibles : Etudiants dans […]

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