Les enjeux de la recherche sur les leucodystrophies


Publié le jeudi 27 mars 2014

Guy Alba et Christine Doublé, nommés respectivement Président et Vice-Présidente du Conseil de Surveillance de la Fondation ELA, répondent aux questions de la rédaction d’ELA Infos et témoignent de leur vision sur les enjeux de la recherche dans le domaine des leucodystrophies.       Quels sont, actuellement, les besoins du monde de la recherche […]

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L’ester phényléthylique de l’acide caféique induit l’expression du gène ABCD2 et inhibe la réponse pro-inflammatoire


Publié le mercredi 19 mars 2014

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique du peroxysome causée par une mutation du gène ABCD1. L’absence de protéine correspondante entraîne une accumulation caractéristique en acides gras à très longues chaines (AGTLCs). La surexpression du gène ABCD2, homologue du gène ABCD1, permet de compenser l’absence d’ABCD1 et donc de corriger le dérèglement en AGTLCs. L’effet de […]

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Les cellules de Schwann transplantées migrent, remyélinisent et favorisent la récupération d’animaux atteints de sclérose en plaques


Publié le mercredi 12 mars 2014

La sclérose en plaques (SEP) se caractérise par des épisodes répétés de démyélinisation inflammatoire entraînant la formation de plaques démyélinisées de façon persistante. Promouvoir une rémyélinisation par transplantation de cellules myélinisantes dans le système nerveux central pourrait être bénéfique. Restent à définir le type de cellules à utiliser et le meilleur moyen d’administration. Vu leur […]

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Téléchargez le programme du colloque ELA Familles / Chercheurs 2014


Publié le mercredi 5 mars 2014

Le colloque ELA Familles / Chercheurs 2014 se déroulera les 5 et 6 Avril 2014 à Paris. De nombreux médecins et chercheurs internationaux y présenteront les dernières avancées scientifiques et médicales dans le domaine des leucodystrophies et répondront aux questions des patients et de leurs familles.   Programme Samedi 5 Avril 2014 8h30 Accueil 10h-13h […]

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Activation de la réponse au stress cellulaire par des petites molécules


Publié le mercredi 26 février 2014

De petites molécules présentant des fonctions différentes semblent agir de façon semblable dans un large spectre de maladies génétiques laissant suggérer qu’elles induiraient les mêmes mécanismes cellulaires. Ces médicaments sont le 4-phénylbutyrate, la trichostatine A, l’hydroxyurée et le sulforaphane. Lors d’une étude précédente, le laboratoire du Dr Smith a mis en évidence la normalisation des […]

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Rôle de l’inactivation du chromosome X chez des femmes chinoises porteuses de la mutation responsable de l’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 19 février 2014

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie neurodégénérative héréditaire due à une mutation du gène ABCD1 localisé sur le chromosome X. Environ 20% des femmes porteuses de la mutation peuvent développer des symptômes neurologiques. Hommes et femmes diffèrent par leurs chromosomes sexuels, les femmes présentant deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome […]

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Suivi d’une patiente avec une leucodystrophie métachromatique dix ans après une greffe de moelle osseuse


Publié le mercredi 12 février 2014

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie métabolique rare due à une mutation du gène codant pour l’arylsulfatase A à l’origine de symptômes neurologiques graves et d’une mort précoce. La greffe de cellules souches de moelle osseuse provenant d’un donneur est considérée comme une option de traitement. Cependant, les résultats sont contradictoires. Le but de […]

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Inscrivez-vous au Colloque ELA Familles / Chercheurs 2014


Publié le mercredi 5 février 2014

Chaque année, l’association ELA organise un colloque destiné aux malades et à leurs familles. De nombreux chercheurs venus du monde entier y présentent les dernières avancées scientifiques et médicales et répondent aux questions des familles. Ce rendez-vous annuel est une opportunité exceptionnelle pour les malades et leurs familles d’interagir avec les chercheurs spécialistes des leucodystrophies […]

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Agenda 2014 de la Fondation ELA


Publié le mardi 4 février 2014

4 avril 16e réunion du conseil scientifique 4 avril Journée Scientifique ELA 5-6 avril Colloque familles/chercheurs 2014 7 avril Lancement de l’appel d’offre recherche 2014 2 juin Clôture de l’appel d’offre recherche 2014 16 juin 17e réunion du comité de pilotage 21 juillet 20e réunion du conseil de surveillance 27 octobre 17e réunion du conseil […]

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Une adrénoleucodystrophie débute après le traitement d’un médulloblastome : cause ou coïncidence ?


Publié le mercredi 29 janvier 2014

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive de la substance blanche du système nerveux central et une atteinte des glandes surrénales. L’ALD est due à une mutation du gène ABCD1.L’hétérogénéité de l’adrénoleucodystrophie n’étant pas liée au type de mutation, une contribution des facteurs environnementaux est suspectée. Un enfant, diagnostiqué avec […]

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Les cellules précurseurs d’oligodendrocytes dérivées de cellules souches de type iPS peuvent myéliniser une souris hypomyélinisée


Publié le mercredi 22 janvier 2014

Les oligodendrocytes, cellules du système nerveux central ayant la capacité de fabriquer de la myéline, sont produites à partir de cellules précurseurs d’oligodendrocytes ou OPCs. La transplantation de ces cellules OPCs au stade néonatal permet la myélinisation d’un cerveau dysmyélinisé, c’est-à-dire dont la myéline est anormale. Afin d’établir une source de cellules OPCs propres à […]

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Le récepteur neural aux androgènes : une cible thérapeutique pour réparer la myéline lors de démyélinisations chroniques


Publié le jeudi 16 janvier 2014

La régénérescence de myéline constitue un objectif thérapeutique majeur pour les maladies démyélinisantes. Malheureusement, à ce jour, aucune thérapie ne permet de stimuler la réparation de la myéline et les traitements actuels de la sclérose en plaques (SEP) se limitent à des effets anti-inflammatoires. Les différences de genre constatés entre hommes et femmes atteints de […]

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Essai clinique pour les patients souffrant d’adrénomyéloneuropathie : test d’une molécule innovante en remplacement de la pioglitazone


Publié le mardi 7 janvier 2014

En juin dernier, nous vous annoncions le lancement de l’essai clinique testant l’effet de la pioglitazone dans le traitement de l’adrénomyéloneuropathie (AMN). Depuis, un nouveau médicament a retenu l’attention de la communauté scientifique et va être testé en lieu et place de la pioglitazone en France. Financé par ELA, cet essai sera conduit prochainement en […]

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Les projets de recherche financés par ELA en 2013


Publié le mardi 17 décembre 2013

La Fondation ELA financera 13 projets de recherche scientifique et médicale sur les leucodystrophies en 2013 représentant un budget total de 951 469 € et répartis de la façon suivante : 2 projets de financements de jeunes chercheurs pour un montant de 39 553 €. 11 projets en renouvellement pour un montant de 951 469 €.   Téléchargez: le tableau […]

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Symposium international ELA autour des technologies IRM


Publié le mercredi 11 décembre 2013

Des experts scientifiques et médicaux renommés dans le domaine des leucodystrophies hypomyélinisantes et de neuroradiologie, ainsi que des membres du Conseil Scientifique de la Fondation ELA (voir liste ci-après) se sont réunis le 13 octobre dernier à Leipzig, en Allemagne, dans le cadre du symposium international ELA intitulé « Marqueurs d’efficacité IRM pour les essais cliniques dédiés […]

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Essai clinique : rôle de la L-DOPA dans le traitement des troubles du mouvement chez les patients avec une leucodystrophie


Publié le mercredi 4 décembre 2013

Sous l’impulsion d’ELA Italie et de son président Silvano Vona, un essai clinique testant l’effet de la L-DOPA chez des patients souffrant de leucodystrophies est actuellement conduit en Italie sur la base des résultats observés chez le petit Edoardo, fils de Mr Vona, atteint de leucodystrophie métachromatique. Contrairement aux essais cliniques habituellement proposés aux malades souffrant […]

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Le gène CLCN2, responsable d’une nouvelle leucodystrophie indéterminée : la leucoencéphalopathie avec œdème intramyélinique


Publié le mercredi 27 novembre 2013

En 2009, ELA lançait un projet PUSH dédié aux leucodystrophies indéterminées. Sous la direction du Pr Jean-Louis Mandel, membre du Conseil Scientifique de la Fondation ELA, ce projet a pour but de promouvoir l’identification de nouveaux gènes responsables de leucodystrophies indéterminées qui représentent 30 % des leucodystrophies recensées par ELA. Cette initiative a permis à l’équipe du […]

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Mise au point d’un biogel stimulant la remyélinisation de la moelle épinière démyélinisée chez le rat


Publié le mercredi 20 novembre 2013

La remyélinisation spontanée des nerfs d’un individu par les oligodendrocytes est un processus potentiellement efficace mais qui reste partiel. En revanche, la transplantation de cellules provenant d’un autre individu pourrait représenter une stratégie prometteuse pour favoriser la réparation de la myéline. Néanmoins, l’injection directe au niveau d’une lésion de cellules souches du système nerveux (dites […]

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L’interféron alpha joue un rôle clé dans le syndrome d’Aicardi-Goutières


Publié le mercredi 13 novembre 2013

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une maladie génétique rare de l’enfant se traduisant par un crâne d’une taille anormalement petite (microcéphalie), un retard psychomoteur, des lésions de la substance blanche et une calcification au niveau du cerveau. Chez 25% des patients, il aboutit au décès précoce des enfants. Cette maladie est due à une mutation d’un […]

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Nouvel essai de thérapie génique pour l’adrénoleucodystrophie


Publié le mardi 5 novembre 2013

En 2009 étaient publiés les résultats de l’essai de thérapie génique pour l’adrénoleucodystrophie (ALD) conduit par le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier à Paris et largement financé par ELA. Faisant suite à cette étude, un nouvel essai clinique plus large, utilisant un vecteur-médicament amélioré, vient d’être autorisé aux Etats-Unis et sera développé par le […]

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