Caractéristiques de la maladie de Krabbe chez l’adulte


Publié le mercredi 5 novembre 2014

La maladie de Krabbe est une leucodystrophie dont la forme grave débute le plus souvent dans la petite enfance, au cours de la première année de la vie, progressant ensuite rapidement. Elle entraine une démyélinisation du système nerveux central et périphérique. Le but de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques, radiologiques et génétiques […]

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Un dérivé de la vitamine E favorise la réparation de la myéline dans la sclérose en plaques


Publié le vendredi 10 octobre 2014

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire du système nerveux central (SNC) qui entraine une démyélinisation et une perte axonale avec comme conséquence un handicap neurologique sévère. Les traitements actuels de la SEP sont principalement à visée neuro-inflammatoire et n’ont qu’une faible incidence sur la réparation de la myéline du système nerveux central. […]

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Etude des altérations métaboliques cérébrales dans la leucodystrophie métachromatique


Publié le mercredi 8 octobre 2014

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie métabolique neurodégénérative due à un déficit en une protéine nommée l’arylsulfatase A. Son défaut entraîne l’accumulation de sulfatides dans le système nerveux. Le but de l’étude est de mesurer les altérations métaboliques du cerveau chez 4 enfants atteints de la forme infantile tardive de la maladie à l’aide […]

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Perturbation de la néovascularisation dans la maladie de Krabbe


Publié le mercredi 3 septembre 2014

La maladie de Krabbe, aussi connue comme la leucodystrophie à cellules globoïdes, est une maladie neurologique due à un déficit en une protéine appelée la bêta-galactosylcéramidase conduisant à une accumulation anormale dans le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) d’un composé toxique, la psychosine. Elle se caractérise par une altération des cellules fabriquant la […]

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La greffe de cellules stromales mésenchymateuses induit une remyélinisation dans un modèle de sclérose en plaques


Publié le jeudi 28 août 2014

Les maladies démyélinisantes comme les leucodystrophies et la sclérose en plaques sont des maladies neurodégénératives caractérisées par une perte progressive de myéline et de cellules responsables de sa fabrication, les oligodendrocytes. Lors d’une démyélinisation, les cellules donnant naissance aux oligodendrocytes sont activées et capables de migrer vers la région lésée où elles vont se transformer […]

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Téléchargez le compte-rendu du colloque ELA Familles/Chercheurs 2014


Publié le lundi 28 juillet 2014

L’édition 2014 du Colloque Familles/Chercheurs d’ELA a réuni 360 personnes à Paris dont vingt-sept chercheurs experts en leucodystrophies et maladies de la myéline venus du monde entier. Ces derniers ont, à travers huit ateliers scientifiques et une session plénière, présenté de façon simple les résultats de leurs travaux de recherche et répondu aux interrogations des […]

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L’inflammation neuronale induite dans un modèle de leucomalacie perturbe le développement des cellules de la myéline


Publié le mercredi 23 juillet 2014

La leucomalacie périventriculaire est une des causes majeures de paralysie cérébrale chez l’enfant né prématurément.Une des caractéristiques de cette maladie est l’activation des cellules microgliales, ces cellules du système nerveux central impliquées dans sa défense immunitaire. La survenue de ce processus inflammatoire chez un prématuré a des conséquences à long terme sur la maturation des […]

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Déséquilibre du glutathion chez les patients atteints d’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 16 juillet 2014

L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique héréditaire provoquée par une mutation du gène ABCD1 au niveau du chromosome X entrainant une accumulation d’acides gras à très longues chaines au niveau du plasma et des tissus. Des données récentes montrent une implication du stress oxydatif dans le déclenchement de l’ALD. Le glutathion, […]

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La pioglitazone stoppe la dégénérescence nerveuse chez la souris avec une adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 16 juillet 2014

L’adrénoleucodystrophie est une maladie neurométabolique causée par une mutation du gène codant pour le transporteur d’acides gras à très longues chaînes ABCD1 du peroxysome, l’élément de la cellule dont le rôle est de dégrader ces acides gras.   Les souris mutées dans le gène ABCD1 présentent une dégénérescence tardive des prolongements nerveux, appelés les axones, […]

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Dépistage de l’adrénoleucodystrophie chez des hommes adultes atteints de la maladie d’Addison


Publié le mercredi 9 juillet 2014

Au cours de l’insuffisance chronique des glandes surrénales, ou maladie d’Addison, ces surrénales sont incapables de produire un certain type d’hormones, les corticostéroïdes, indispensables à la vie. Cette maladie hormonale, caractérisée par une fatigue profonde, des courbatures, une hypotension artérielle et une coloration bronzée de la peau, peut être contrôlée par un traitement hormonal quotidien […]

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Perturbation des fonctions mitochondriales dans l’adrénoleucodystrophie


Publié le mercredi 2 juillet 2014

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par une démyélinisation du cerveau et/ou une atteinte des axones dans la moelle épinière, une insuffisance surrénalienne et une accumulation des acides gras à très longues chaînes (AGTLCs) dans le plasma et les tissus. Elle est causée par le dysfonctionnement du gène ABCD1 codant pour un transporteur […]

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Lancement d’un essai clinique pour les patients adultes atteints d’adrénomyéloneuropathie


Publié le jeudi 19 juin 2014

Grâce à la générosité de nos donateurs, nous sommes heureux de vous annoncer le démarrage d’un nouvel essai clinique, financé à 100% par ELA à hauteur de 800 000 €,  évaluant une nouvelle molécule chez des patients atteints de l’adrénomyéloneuropathie (AMN). Les travaux de recherche du Dr Frédéric Sedel, auxquels ELA a contribué, ont abouti […]

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Téléchargez le compte rendu du congrès scientifique sur la maladie de Krabbe organisé fin 2013 au Royaume-Uni


Publié le mardi 17 juin 2014

En Octobre dernier s’est déroulé un congrès scientifique sur la maladie de Krabbe au Royaume-Uni organisé par la fondation Save Babies Through Screening Foundation UK et rassemblant de nombreux experts internationaux sur cette maladie. Vous pouvez télécharger le compte-rendu du congrès ici (en anglais)     Les thématiques discutées lors du congrès furent : Le […]

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Les maladies POLD et HDLS ne forment qu’une seule entité


Publié le jeudi 12 juin 2014

La leucodystrophie orthochromatique pigmentaire, ou POLD, et la leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes axonaux, ou HDLS, sont des maladies neurodégénératives rares caractérisées par des anomalies de la substance blanche du cerveau, une perte de myéline et un gonflement des prolongements neuronaux, les axones. Bien que considérées comme des maladies distinctes, leurs caractéristiques pathologiques et cliniques […]

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La psychosine, nouveau marqueur prédictif de la maladie de Krabbe ?


Publié le mardi 3 juin 2014

La maladie de Krabbe est une pathologie due à un déficit en galactocérébrosidase, une enzyme intervenant dans la dégradation d’un constituant lipidique majeur de la myéline. La forme prédominante de la maladie est caractérisée par une dégradation neurologique progressive à partir de l’âge de 6 mois, avec un décès survenant généralement avant l’âge de 2 […]

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Vulnérabilité des cellules de la myéline immatures dans le cerveau en période néonatale


Publié le jeudi 22 mai 2014

La prématurité, qui est en augmentation, représente un problème important aussi bien du point de vue économique que du point de vue de la santé publique. La leucomalacie périventriculaire est la forme prédominante de lésions cérébrales chez les enfants prématurés et la cause principale d’infirmité motrice cérébrale. La maladie se caractérise par des dommages de […]

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Conséquences de l’accumulation de psychosine pour la maladie de Krabbe


Publié le mercredi 14 mai 2014

La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative caractérisée par une démyélinisation progressive contre laquelle aucun traitement n’est efficace et dont l’issue est fatale. Cette maladie est causée par un déficit en une enzyme, la galactocérébrosidase, résultant en une accumulation toxique de psychosine principalement dans les cellules de la myéline appelées les oligodendrocytes. Cette quantité […]

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Des cytokines pro-inflammatoires élevées chez les patients atteints du syndrome Aicardi-Goutières


Publié le vendredi 9 mai 2014

Le syndrome Aicardi-Goutières est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une calcification au niveau cérébral, des atteintes de la substance blanche du cerveau et une augmentation de l’interféron alpha, protéine de la famille des cytokines dont le rôle est de défendre l’organisme des agents pathogènes. Afin d’identifier les cytokines les plus prédictives du syndrome Aicardi-Goutières, […]

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1ère Journée Scientifique ELA


Publié le jeudi 24 avril 2014

Le 4 avril 2014 s’est tenue, à l’initiative du Conseil Scientifique de la Fondation ELA, la première journée scientifique ELA à Paris.           Ce rendez-vous, organisé la veille du colloque ELA Familles / Chercheurs 2014 et réservé à des scientifiques travaillant dans le domaine des leucodystrophies, a permis de faire le […]

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Lancement de l’appel d’offre recherche 2014 de la Fondation ELA


Publié le lundi 7 avril 2014

La Fondation ELA invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets de recherche innovants dans le domaine des leucodystrophies et de la réparation de la myéline. Une façon de promouvoir une meilleure connaissance des leucodystrophies dans le monde et le développement de thérapies prometteuses.       Date de limite de candidature : 2 […]

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