Découvrez l’histoire de Samuel.

C’est à l’âge de 4 ans que Samuel est diagnostiqué d’une maladie orpheline, la MLC1(leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux), sans espoir. Ses parents, Cécile et Étienne étaient anéantis. 30 ans plus tard, Samuel est toujours là. Sourire taquin, humour salvateur, malgré toutes les complications médicales et l’acharnement administratif épuisant pour sa famille. Samuel a pu aller à l’école, se passionner pour la musique, entretenir des amitiés fidèles. Il a même, jusqu’il y a peu, travaillé dans une entreprise avec un emploi du temps adapté.

En trente ans, sa maladie a évolué mais la recherche a progressé. Si aucun traitement ne peut encore la stopper, les résultats des études sont prometteurs, notamment sur la motricité, comme le précise la chercheuse espagnole, Assumpció Bocsh.

“Aujourd’hui, aucun traitement n’est disponible pour les patients atteints de la MLC. Notre objectif principal est de trouver un traitement pour la MLC en utilisant une thérapie avancée comme la thérapie génique et d’identifier de nouveaux indicateurs qui permettront de démontrer que cela fonctionne.

Responsable d’une équipe de recherche, je travaille depuis 2015 sur toutes les études nécessaires avant d’envisager un essai clinique par thérapie génique de la MLC.

Selon nos derniers essais en laboratoire, nos résultats sont encourageants car nous avons constaté la régression de certains symptômes et ce, même lorsqu’ils sont présents depuis un certain temps. Nous avons pu corriger des symptômes de motricité et de coordination mais aussi observer des améliorations à l’imagerie cérébrale. Mais ça n’est qu’une étape…

Il est difficile d’obtenir un financement pour la recherche sur les maladies rares ou ultra-rares, car la plupart des entreprises pharmaceutiques et même les agences de financement publiques préfèrent investir leurs ressources dans des maladies plus répandues, afin de cibler davantage de patients.

Jusqu’à présent, ELA est notre unique partenaire financier pour le projet de thérapie génique MLC. Nous lui sommes reconnaissants de son soutien, et nous avons vraiment besoin d’elle pour poursuivre vers le traitement par thérapie génique des patients atteints de MLC.”

Découvrez l’histoire de Samuel et de sa famille en images :

Les réussites de demain s’appuient sur les découvertes d’hier et sur les avancées d’aujourd’hui.

Depuis plus de 30 ans, de nombreuses avancées déterminantes démontrent le succès des équipes soutenues par ELA :

“La thérapie génique dont ont bénéficié les enfants leur a permis de retrouver une vie normale.” Professeur Jean-Hugues Dalle (France) à propos de l’adrénoleucodystrophie (ALD).

“L’efficacité du traitement est désormais reconnue et validée pour l’Europe”, Docteure Francesca Fumagalli (Italie) à propos de la leucodystrophie métachromatique (MLD).

“Nous testons des traitements de thérapie génique avec des résultats prometteurs. Il nous faut maintenant confirmer ces résultats chez l’homme”, Docteure Assumpció Bosch (Espagne) à propos de la MLC dont souffre Samuel.

Pour Samuel, ses parents, et toutes les autres familles touchées par la maladie, votre soutien est indispensable :

Une vie bouleversée par l’arrivée de la leucodystrophie

Diagnostiquée à 3 ans alors que sa petite sœur Maelle vient de naître, Mia souffre de leucodystrophie métachromatique. Heureusement, le test génétique du bébé est négatif. Mais il faut faire vite car la maladie évolue : Mia ne tient plus assise seule. Rapidement prise en charge à l’Hôpital de pédiatrie et de rééducation de Bullion (78), elle dispose d’un corset siège. Trois jours par semaine, éducateurs, ergothérapeutes, psychologue, infirmière, auxiliaires s’activent autour de Mia pour faire de ses séjours des moments où tout simplement, elle se sent bien.

Un quotidien à réadapter sans cesse

“L’objectif, c’est que Mia passe sa meilleure vie” déclare Thomas son papa. Avec son épouse Audrey, auxiliaire de puériculture dans un centre pour enfants handicapés, il a fallu relever la tête et de nombreux défis afin que la vie de famille et leur combat contre la maladie se passent le mieux possible. En plus du moral à tenir, de l’attention à donner également à Maelle, les parents affrontent des défis administratifs, financiers. Et dans la maison, ELA a aidé à équiper la salle de bains : “Sans le plan de travail supplémentaire et la baignoire adaptée, je devais poser Mia par terre, c’était compliqué” comme le rappelle Audrey.

Leur force, Audrey et Thomas la puisent notamment dans ces petits détails de la vie. Pour les repas par exemple, Mia ne pouvant plus manger seule est désormais nourrie par sonde. Mais un peu de glace au chocolat semble tellement la ravir, même si elle ne peut plus parler. Ou bien lorsque les deux sœurs, allongées ensemble sur le matelas au sol, apprécient des balles de massage ou une colonne de bulles.

On ne sait jamais comment la leucodystrophie diminue les capacités de Mia d’un jour à l’autre… Si la famille autour d’Audrey, Thomas, Mia et Maelle est présente en cas de besoin, ils savent qu’ils peuvent compter aussi sur “la grande famille d’ELA” : “Nous nous y sommes fait des amis avec qui trouver des solutions à chaque étape.”

Découvrez l’histoire de Mia et de sa famille :

Assistance matérielle, soutien moral, accompagnement administratif…

Tous les jours, ELA aide sans relâche

ELA est une association de familles pour les familles. Les accompagner est donc pour nous une mission historique et prioritaire. Depuis sa création en 1992, ELA a consacré près de 16 millions d’euros à l’accompagnement des familles.

L’association accompagne à chaque étape de la maladie et dans toutes les étapes du quotidien :
• Accompagnement social et administratif
• Soutien psychologique
• Soutien aux aidants et au répit
• Information aux familles

Pour Mia, ses parents, sa sœur et toutes les autres familles touchées par la maladie, votre soutien est indispensable :

Une histoire familiale, un traitement en Italie

La famille Hooge dans le Nord de la France pensait être heureuse avec ses trois enfants. Le destin, ou plutôt un gène muté, en a décidé autrement. Leur deuxième enfant Nathanaël a des problèmes de développement. Après une première IRM et une aggravation rapide de sa santé, le diagnostic tombe : leucodystrophie métachromatique (MLD), mais il est déjà trop tard pour envisager un traitement. Immédiatement, les deux autres garçons de la fratrie sont testés : l’un n’est pas porteur. L’autre, Augustin, est malade. Commence alors une course contre-la-montre qui va passer par Milan, à l’hôpital San Raffaele, dont le service du docteur Francesca Fumagalli est dédié à la MLD. Augustin, qui a moins d’un an, y est accueilli parmi des enfants du monde entier venus avec le même espoir. En février 2018, le traitement par thérapie génique est mis en œuvre. Il est à la fois rapide (sur 3 mois) et lourd : prélèvement de moelle, traitement en laboratoire, chimiothérapie et réinjection en intraveineuse.

“Un petit français soigné en Italie, grâce à la recherche la plus innovante en Europe sur sa maladie… C’est fantastique !”

La Docteur Francesca Fumagalli dirige l’unité pédiatrique dédiée à la MLD au sein de l’hôpital San Raffaele de Milan. Sa réputation internationale s’appuie sur une large équipe pluridisciplinaire et plus de 25 ans de recherche fondamentale. “Les essais cliniques de thérapie génique y ont commencé en 2010. Une première vague d’une vingtaine de très jeunes enfants, souffrant de MLD précoce et sans symptômes apparents de la maladie, ont été soignés. Un deuxième protocole a été lancé en 2018 auprès de neuf autres patients, dont Augustin.” Début 2021, une nouvelle étape a été franchie : l’efficacité du traitement a été reconnue et validée pour l’Europe. Même s’il est onéreux, le médicament Libmeldy est désormais accessible aux enfants européens après des années de recherches. Un tel traitement permettra de soulager le poids que représente une maladie telle que la MLD pour les familles.

Comment va Augustin aujourd’hui ?

Augustin a 6 ans et mène une vie presque normale, malgré des faiblesses musculaires. Scolarisé en grande section de mater­nelle, il est accompagné par une assistante de vie scolaire à temps plein. Une heure par jour, pendant la classe, un “verticalisateur” maintient son tronc et ses jambes dans le même axe.

Football et poney sont régulièrement au programme. Et quand il est fatigué, Augustin se déplace en fauteuil, poussé joyeusement par son frère Louis.

Chaque année, il doit passer 5 jours à Milan pour des examens médicaux de contrôle : prise de sang, tests de physio­thérapie et bilan neurologique.

Élodie, sa maman, raconte

“Mathéo a seulement huit ans et déjà un vrai parcours de combattant derrière lui. Nul n’aurait pu prédire les épreuves qu’il a traversées. Dans notre famille, personne ne connaissait le mot leucodystrophie. Les médecins non plus d’ailleurs, qui n’ont pas pensé à cette maladie génétique rare face aux vomissements fréquents de Mathéo. Des examens plus poussés diagnostiquent une insuffisance surrénalienne. C’est là qu’a été dépistée l’adrénoleucodystrophie.”

C’est le moment de tenter une greffe par thérapie génique.

“En plus du traitement prescrit pour équilibrer les surrénales, il est suivi par une équipe spécialisée à Paris deux fois par an. En novembre 2020, à l’occasion d’un examen d’IRM, on remarque une petite lésion au niveau du cerveau. Mathéo ne présente encore aucun symptôme, mais ce signe indique que la maladie progresse. Il faut la stopper à tout prix, or aucun médicament à ce jour ne sait soigner les leucodystrophies.”

Le seul laboratoire qui maîtrise la technique se retire d’Europe.

“Il y a bien cette greffe par thérapie génique innovante. Une greffe, c’est un traitement lourd. Mais nous n’avons pas hésité. Nous avons fait tous les examens nécessaires, et puis, huit jours avant de démarrer le processus de la greffe, nous avons appris la mauvaise nouvelle: le seul laboratoire au monde à maîtriser la technique se retire d’Europe pour des raisons économiques, Mathéo n’en bénéficiera pas. Le coup est rude, entre déception et larmes inconsolables. On nous a alors proposé une greffe classique pour injecter à Mathéo les cellules d’un donneur compatible. On a foncé. En octobre 2021, Mathéo résiste bien. Quand il sort de l’hôpital, huit semaines plus tard, il reprend petit à petit ses jeux, recommence à faire du vélo, à manger seul, à rire, presque comme avant…”

Un premier échec, l’espoir avec une seconde greffe, mais la maladie continue d’évoluer…

“Malheureusement, en janvier 2022 le bilan médical n’est pas bon. Il faut se rendre à l’évidence : la greffe n’a pas marché. Un cauchemar. Personne ne baisse les bras pour autant : une nouvelle greffe est réalisée fin mars 2022. Mais Mathéo est fragile, des infections attaquent son cœur, ses reins, son foie. Notre petit garçon se bat, malgré la perte de la vue d’un œil.

Pour se protéger des virus, et même du soleil incompatible avec ses médicaments, il doit rester à la maison. Les visites sont rares. Nous restons à ses côtés grâce aux dons de jours de congé des collègues solidaires. Son quotidien, c’est un peu de balançoire, quelques films à la télévision, des jeux de société… Les cellules du donneur sont encore présentes à 97 %, les médecins préféreraient 99 %, alors on surveille. On tient grâce aux sourires et au courage de Mathéo, et parce qu’on est bien entourés par nos proches et par l’association ELA.”

Le point sur les traitements

par le Professeur Jean-Hugues Dalle, médecin-greffeur à l’hôpital pédiatrique Robert Debré, Paris

Issue de la recherche française, la thérapie génique a obtenu une “autorisation de mise sur le marché” en Europe et en France début 2021 et une approbation accélérée aux États-Unis en 2022. Malheureusement l’industriel titulaire de la licence a décidé de se retirer d’Europe et de priver les enfants européens de cette avancée thérapeutique majeure.

Très tôt Alice présente des troubles de l’équilibre

Quelque chose la faisait souffrir…

Avant de devenir parents, Florence et Emmanuel n’avaient jamais entendu parler des leucodystrophies. Et puis Alice est née, il y a trois ans et demi, et Coline, 18 mois plus tard. À l’âge où Alice aurait dû commencer à marcher, elle a présenté des troubles de l’équilibre. L’été de ses deux ans, elle tombait encore plus. Les mois suivants n’ont rien arrangé, ses pleurs nombreux indiquaient clairement que quelque chose la faisait souffrir.
Le diagnostic a été prononcé au début du premier confinement, “leucodystrophie métachromatique”, un nom barbare pour une maladie qui l’est tout autant.
“La neuro-pédiatre du CHU d’Angers nous a conseillé de nous rapprocher de l’association ELA”, se souvient Florence sa maman, qui a dû apprendre seule la terrible nouvelle lors de l’IRM à l’hôpital, compte tenu des restrictions sanitaires en vigueur.

La dégradation est fulgurante…

En moins d’un mois, malgré la mobilisation de toute sa famille et d’une équipe médicale solide, Alice a perdu la parole et la capacité à rester assise sans aide.

“Les choses vont si vite qu’on a à peine le temps d’en prendre conscience. Heureu­sement, nous étions bien accompagnés, par notre famille, nos amis. L’association ELA a été très réactive, elle nous a ouvert son réseau social pour échanger avec d’autres parents. Aujourd’hui, elle nous accompagne et nous aide à rendre le quotidien vivable”.

18 mois plus tard, le diagnostic tombe aussi pour Coline

Elle a le même gène déficient…

Les analyses génétiques réalisées sans attendre pour Coline sont revenues positives. Elle aussi est porteuse de ce gène déficient. Mais, si l’état de santé d’Alice n’est plus compatible avec la mise en place d’un traitement par enzymothérapie encore au stade d’expérimentation, Coline peut bénéficier d’une thérapie génique pour stopper l’évolution de la maladie.

Un nouveau traitement est possible

Le principe de la thérapie génique est de réaliser une autogreffe de moelle osseuse pour modifier ses cellules souches et lui permettre de synthétiser l’enzyme qui lui manque. La famille n’hésite pas une seconde et se rend à Milan, où le traitement vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché.

“Nos entreprises ont été d’un formidable soutien pour faciliter notre départ. Sur place en Italie, on a mis à notre disposition un appartement avec loyer adapté aux revenus des familles et Coline a été greffée le 17 juillet dernier”. La petite fille supporte le mieux possible cet acte qui est loin d’être anodin.

L’espoir est là !

Peu à peu, Coline apprend à marcher, découvre la joie de prononcer des mots. Certes, elle ne sait pas encore monter des escaliers, sauter ou courir comme la plupart des enfants de son âge, mais elle progresse, c’est bien là l’essentiel.
Au CHU qui la suit de près, les bilans de santé sont prometteurs : elle synthétise désormais parfaitement son enzyme. L’espoir est là !

Grâce à votre générosité ELA soutient les familles au quotidien

Donner de la qualité de vie à Alice et Coline, c’est l’objectif de leurs parents désormais

Alice, rejoint chaque matin la maternelle proche de chez elle, grâce à l’aide d’une assistante de vie scolaire et d’une institutrice pleine de bonnes idées pour lui faciliter la vie. Elle aime se promener, écouter les oiseaux, regarder sa sœur jouer à la poupée, se faire câliner : confinement ou pas, l’important aujourd’hui est de savourer des moments de vie, au sein du cocon familial dans lequel chacun puise ses forces.
Ses parents ont pu reprendre leur travail, avec l’aide d’une nourrice à la maison.

“Dans cette épreuve, il faut savoir développer des trésors d’adaptation et se simplifier la vie, ELA nous aide en cela”, nous confie Florence jeune maman, lucide et déterminée.

Soutenir les familles, une mission essentielle d’ELA

Les besoins face à la progression de la maladie sont multiples que ce soit sur le plan psychologique, administratif ou financier. ELA apporte un soutien aux familles, les accompagne dans leurs démarches administratives, contribue au financement et à l’amélioration du confort de vie des enfants, organise des loisirs adaptés au handicap et finance des moments de répit pour les familles.