Dans le cadre de l’épidémie Covid-19, le gouvernement a mis en place de nouvelles mesures à destination des personnes en situation de handicap vivant à domicile et/ou accompagnées en établissement médico-social.

 

TOUS MOBILISES auprès des familles ayant un enfant en situation de handicap

De plus, une plateforme nationale de soutien aux familles ayant un enfant en situation de handicap (sous l’égide du Secrétaire d’Etat aux personnes handicapées) a également été mise en place : https://www.grandir-ensemble.com/

Du 23 au 26 août, les familles d’ELA étaient rassemblées à Center Parcs en Sologne pour la 26e année. Ce séjour a réuni plus de 150 familles, soit 900 personnes pour des moments d’échanges, de répit et de plaisirs partagés.

 

Les retrouvailles tant attendues
Ce week-end à Center Parcs de trois jours est un vrai moment de bien-être qui procure un sentiment de liberté. Les enfants malades ont accès à des animations qui sont partagées avec leurs frères et soeurs comme et leurs amis. Les parrains et marraines, les bénévoles, les intervenants ont à coeur d’adapter leurs animations afin qu’elles soient rendues possibles pour tous. Leur générosité, leur ouverture, leur talent contribuent à créer une ambiance qui réduit les barrières du handicap et redonne l’envie de bouger aux plus empêchés. Chacun organise son temps comme il le souhaite pour décompresser et profiter de ce moment de répit. Le cadre magnifique de Center Parcs est propice à faire de ce moment de partage, un moment inoubliable. Le vendredi soir tous se retrouvent à l’Expérience Factory pour partager un dîner dans une ambiance chaleureuse presque insouciante.

Le temps de l’hommage à notre Président
Le samedi, comme chaque année, a lieu la réunion plénière. Cette année, la grande famille d’ELA très émue, était réunie pour un hommage à Pascal Prin sont Président disparu en juillet. Moment intense de souvenirs, d’éloges, et de recueillement. Après le témoignage touchant des enfants de Pascal, suivi de la prise de parole sensible et forte de Guy Alba son complice de toujours, puis d’un rappel d’anecdotes vécues, par les membres du conseil d’administration qui l’ont côtoyé toutes ces années, Yann Laurain a lu un texte au nom de toute l’équipe et enfin, les parrains et marraines d’ELA ont lu quelques extraits des nombreux messages de condoléances et de soutien envoyés à ELA, suite au décès de Pascal. De longs applaudissements s’en sont suivis, des regards pleins de larmes, mais aussi emprunts de la fierté d’avoir partagé un bout de chemin avec cet homme précieux. Puis, parce qu’il l’aurait voulu ainsi, le programme du week-end était présenté à tous pour que ce temps fort des familles soit à la hauteur des espérances. Comme chaque année, cette réunion permet de rappeler l’importance de ce séjour de répit, de présenter les animations et nouveautés du week-end.

Les animations
Activités adaptées
Du samedi au dimanche soir, place aux activités à la carte ! Chacun, enfant comme adulte peut choisir l’activité la plus attirante et savourer un moment de bonheur : ateliers dessin, minidisco, jeux de société, balade à poney, visite de la ferme, lecture de contes, studio photos. Plusieurs ateliers adaptés aux personnes en situation de handicap étaient également organisés : des séances d’handisport (boccia, sarbacane…) animées par Béatrice Hess, nageuse handisport médaillée d’or, membre d’honneur et marraine d’ELA et par Tiphaine Prin éducatrice en sports adaptés ; des séances d’handi-karaté dispensées par Christelle Sturtz- Froehlicher, championne de karaté et chargée de mission ELA Alsace, des séances d’escrime animées par Julien Mertine champion d’Europe et parrain d’ELA et des séances de marche nordique animées par Frédéric Lukaszka délégué représentant et famille d’ELA.

Soins
Durant le week-end à Center Parcs et ce, comme chaque année, Ginette Sauer, bénévole au sein d’ELA et son équipe de socio-esthéticiennes proposaient des séances de soins du visage, un moment de pure détente et de relaxation dont plusieurs familles d’ELA ont pu bénéficier. Une métamorphose que l’on pouvait apprécier entre le moment de l’entrée et celui de la sortie des cabines de soins, selon les dires… Cette année une nouveauté du côté des soins-détente était proposée par Chantal Dequen qui a initié collectivement aux massages et à la réflexologie plantaire afin que chacun reparte avec des bases pour pouvoir pratiquer chez soi.

Piscine
Les parents et enfants d’ELA ont profité de la piscine le dimanche matin, privatisée pour l’occasion, en compagnie de parrains, marraines et en présence de Nadia Cerise directrice d’ELA. Selon
un avis unanime, et par cette canicule, l’eau procure un réel bienfait immédiat, elle permet de ne plus ressentir le poids du corps. C’est une sensation de bien-être, de détente infinie particulièrement pour les personnes qui ont beaucoup de spasticités, elles sont relaxées, retrouvent de la souplesse, et se sentent plus libres de leurs mouvements. Un rare moment où elles peuvent profiter de l’eau en toute confiance.

Espace multisensoriel

Depuis quelques années, ELA initie les familles à la découverte des espaces multisensoriels accessibles et adaptés aux besoins de la personne, favorisant les stimulations sur le plan moteur, cognitif et sensoriel. Une salle de démonstration a été aménagée pendant le week-end.

Boutique

La boutique ELA tenue par l’équipe, par Josiane et par des membres du Conseil d’Administration a rencontré un beau succès avec ses casquettes roses, ses t-shirts bleus et ses ânes en peluche.

Studio photos

La palme du succès revient sans nul doute à Christopher Courtois, photographe professionnel et bénévole pour ELA, aidé dans cette tâche par Alexandra. Il n’a pas levé le nez de son appareil photo et réalisé les clichés tant attendus avec talent, générosité et humour.

Groupe de parole

En parallèle des nombreuses activités proposées, des groupes de parole ouverts à tous étaient animés par Marie-Claude Blondeau, psychologue d’ELA. Ces groupes de parole sont avant tout des temps d’échanges importants pour les familles qui vivent au quotidien avec la maladie. Ainsi, c’est en petit comité qu’elles se retrouvent en toute intimité pour se confier, s’aider, s’écouter, se réconforter. Au total, trois groupes de parole ont eu lieu tout au long du week-end à Center Parcs sur des thématiques différentes.

Marche en hommage à Pascal au coeur de Center Parcs

Le dimanche matin, les familles d’ELA se sont retrouvées pour une marche au coeur de Center Parcs, pour un rendez-vous en mémoire de Pascal Prin. Celui-ci aura lieu chaque année en souvenir de cet homme qui a toujours, l’espoir chevillé au corps, porté les valeurs d’ELA que le sport incarne particulièrement bien. La parenthèse s’est refermée le lundi, après un séjour qui a permis de fabriquer des souvenirs inoubliables.

Accélérer la recherche médicale avec Leuconnect

septembre 30th, 2019 par Marine Perry

Pour accélérer la recherche sur les leucodystrophies, il faut rassembler le plus grand nombre de patients possible pour constituer une cohorte représentative de patients et favoriser ainsi les études cliniques. Du fait de la rareté de ces maladies, trop peu de patients y sont aujourd’hui inclus. Pour cela, et sous l’impulsion des familles, l’association ELA France et ELA International ont créé Leuconnect, une plateforme en ligne d’aide à la recherche clinique.

La plateforme est développée et hébergée par une société « hébergeur agréé de données de santé » (be-optilys). Son accès est hautement sécurisé. Toutes les données personnelles sont stockées auprès de cet hébergeur, garantissant leur entière confidentialité. Leuconnect a pour objectifs de constituer une cohorte virtuelle de patients par les patients eux-mêmes, pour leur faciliter l’accès aux études cliniques, améliorer leur prise en charge et accélérer la recherche.

La plateforme va permettre la mise en œuvre d’études cliniques et faciliter la compréhension de la maladie et l’évaluation des traitements. Vous êtes concerné par une leucodystrophie, vous pouvez rejoindre la cohorte pour participer à des études cliniques et communiquer à l’aide de sa messagerie interne sécurisée, de façon anonyme et confidentielle, avec d’autres patients ou familles inscrits dans la cohorte. En participants à la cohorte vous devenez acteur de la recherche et contribuez à combattre la maladie.

Avec Leuconnect, accélérons la recherche

La plateforme s’articule autour de trois espaces :
• un espace public accessible à tous qui permet de s’informer sur les actualités de la recherche et les études cliniques en cours,
• un espace privé patients pour s’inscrire à la cohorte, postuler à des études et communiquer à l’aide d’une messagerie interne sécurisée et confidentielle,
• et un espace privé dédié aux professionnels de santé.

Accélérez la recherche, rejoignez Leuconnect !
https://www.leuconnect.com

Pascal Prin, Président d’ELA-France nous a quittés

juillet 26th, 2019 par Marine Perry

C’est avec une immense tristesse que nous vous faisons part du décès de Pascal Prin, survenu le vendredi 19 juillet, après un long combat contre la maladie. C’était un homme remarquable, aimé de tous et respecté pour son engagement au sein d’ELA depuis le premier jour.

Il aura à jamais toute notre admiration pour la force inouïe avec laquelle il a mené ses deux combats : celui contre sa redoutable maladie qu’il a maintenue à distance pendant plus de 3 ans, et celui que nous partageons tous contre les leucodystrophies.

Nos pensées vont à Pascal qui va cruellement nous manquer, à ses enfants Antoine et Thiphaine, à sa petite fille Louise, à son épouse Marie-Thérèse et ses deux filles, Cyrielle et Emilie, ainsi qu’à tous leurs proches.

La collecte Sofidel pour ELA : une belle progression

août 16th, 2022 par Patrick STEINMETZ

Dans le cadre d’un partenariat solidaire, la société Sofidel (dont l’ancien nom était Délipapier) décline une collection exclusive d’essuie-tout et de papier toilette au profit de l’association ELA. Vendus en hypermarchés et supermarchés, ces produits ont la particularité d’être décorés d’œuvres d’enfants de huit établissements scolaires qui ont participé à un grand concours de dessins. Sofidel s’est engagé à reverser à ELA 3 % du chiffre d’affaires net facturé réalisé sur cette collection.
La vente de ces produits a permis à ELA de collecter à ce jour 241 895 €  depuis le lancement de la gamme. L’opération n’étant pas encore terminée, vous pouvez encore vous rendre dans votre supermarché pour acquérir ces produits et ainsi faire un geste en faveur d’ELA. L’Association tient à remercier Sofidel pour son engagement dans le combat contre les leucodystrophies.


Compteur des dons Sofidel (août 2022 : 1 159 €)

241 895 €

Le dimanche 29 mai a lieu la troisième édition du Challenge Fête des Mères avec l’application « Mets tes baskets » !

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Darren Muselet, parrain d’ELA, sous le feu des projecteurs

avril 11th, 2022 par Patrick STEINMETZ

Darren Muselet s’est fait connaître en 2019 dans le film “Jeunesse Sauvage” de Frédéric Carpentier, dans lequel il partage l’affiche avec Pablo Cobo.
La même année, il tourne pour Eric Toledano et Olivier Nakache dans « Hors Normes » aux côtés de Vincent Cassel et Reda Kateb.

En mars 2022 sort le film “Une mère”, dans lequel il tient l’un des rôle principaux, celui de Maxime qui donne la réplique à Karin Viard.

C’est par le biais de notre marraine Dounia Coesens qu’il entend parler d’ELA et du combat des familles. Il décide de nous rejoindre en 2021 pour venir en aide aux autres, comme une façon de donner à son tour après avoir reçu de l’aide à des moments importants de sa vie.

Appel à projets 2022

avril 8th, 2022 par Marion Leleu

ELA International est le regroupement d’associations nationales ELA de différents pays qui contribuent ensemble au financement de la recherche sur les leucodystrophies. Elle est dirigée par des parents et/ou des patients concernés par des leucodystrophies. C’est pourquoi ELA International souhaite concentrer ses financements sur des programmes le plus appliqué possible à l’amélioration de l’état de santé et du bien-être des malades. Cet objectif peut être atteint par des études/projets visant la compréhension des mécanismes de la maladie, l’histoire naturelle de la maladie notamment à travers la découverte d’outils d’évaluation de la maladie et de biomarqueurs, et la réalisation d’essais cliniques.

 

Date limite de candidature: 1er Juin 2022.

Les thématiques de recherche proposées dans l’appel à projets 2022 portent sur les besoins non satisfaits dans le domaine des leucodystrophies.

 

Les thématiques de recherche retenues sont :

  • Essai Clinique / préparation aux essais cliniques dans les leucodystrophies, y compris l’élaboration d’indicateurs d’effets à long terme, la caractérisation de biomarqueurs, des protocoles d’imagerie, des études pharmacodynamique / pharmacocinétiques.
  • Études précliniques testant spécifiquement des thérapies (thérapies géniques, cellulaires, enzymologiques ou pharmacologiques) dans les leucodystrophies.
  • Développement de modèles animaux ou cellulaires (par exemple iPSC dérivées de patients) pertinents des leucodystrophies humaines.
  • Étude des mécanismes responsables des leucodystrophies, afin d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques.

Les travaux devront combler un manque de connaissances dans le domaine des leucodystrophies et une préférence sera accordée aux essais cliniques et à la préparation aux essais cliniques dans les leucodystrophies. Les études translationnelles utilisant des modèles animaux devront utiliser des modèles génétiques de leucodystrophies. Les études sur la découverte de nouveaux gènes ne relèvent pas de cet appel à projets. Les initiatives conjointes de financement d’essais cliniques sont encouragées.

Les coûts directs ne peuvent dépasser 100,000 € par an, pour une durée maximale de deux ans.

Soumission en ligne sur https://call.elainternational.eu

Pour plus d’informations : elise.vivar@ela-asso.com

Autorisé par l’Agence Européenne du Médicament en 2021, le Skysona, premier traitement innovant contre l’Adrénoleucodystrophie cérébrale (ALDc) ne sera pas commercialisé en Europe. Le laboratoire Bluebird Bio qui devait le produire ferme ses portes en Europe, condamnant nos enfants. Pourquoi ?

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30 ans d’ELA, 30 ans de combat

février 15th, 2022 par Marion Leleu

Le 15 février 2022, nous commémorons le trentième anniversaire de la création d’ELA.

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Jean-François Clervoy, astronaute, nouveau parrain d’ELA

juillet 13th, 2021 par Patrick STEINMETZ

Jean-François Clervoy est décoré trois fois de la médaille « Vol spatial » et deux fois de la médaille « Service Exceptionnel » de la NASA. Médaille de l’Aéronautique. Homme passionné par le voyage dans l’espace, il aime partager cette expérience unique. En 2021, il devient parrain d’ELA pour la campagne “Mets tes baskets Objectif Lune”.

En savoir plus : https://mtb.ela-asso.com/biographie/

Mets tes baskets “Objectif Lune”

juin 16th, 2021 par Patrick STEINMETZ

Cette année, ELA propose un nouveau thème à son opération “Mets tes baskets et bats la maladie” 2021/2022 : “Objectif Lune”. Elle est parrainée par l’astronaute Jean-François Clervoy. Son principe est simple, “Aller décrocher la Lune pour les enfants malades”. Tous ensemble, c’est tout à fait possible ! Elle est à 500 millions de pas.

Découvrir l’opération

Chaque année, ELA organise, à Paris, un colloque qui rassemble les familles et les chercheurs concernés par les leucodystrophies. En 2020, face à la pandémie mondiale, cet événement n’a pas pu avoir lieu. Le contexte sanitaire empêchant cette année encore l’organisation de ce colloque Familles/Chercheurs en présentiel, ELA s’est adapté pour permettre ce rendez-vous tant attendu des familles.

 

Une première dans l’histoire d’ELA

Pour la première fois, ELA a organisé un colloque en visioconférence, avec le soutien financier de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), ORCHARD Therapeutics, et Autobahn Therapeutic. Le colloque s’est déroulé les après-midi des 27 et 28 mars derniers, et a été ouvert à la communauté internationale des patients concernés par une leucodystrophie. Un système de traductions simultanées en 5 langues (Allemand, Anglais, Espagnol, Français, Italien) a permis au plus grand nombre de suivre les interventions en direct. Il a rassemblé une vingtaine de nationalités différentes, témoignant de l’universalité de la maladie et des attentes des familles à travers le monde. Quatre ateliers ont été proposés, 2 par demi-journée, et ont couvert l’ensemble des pathologies. Une vingtaine de chercheurs y ont participé et ont pu faire un point sur les avancées de leurs travaux, et les espoirs de traitement. Un temps d’échange a permis aux participants de poser leurs questions.

 

Rassembler les patients et leurs familles pour accélérer la recherche

Un des objectifs majeurs d’ELA International est de rassembler les patients au niveau mondial, une condition indispensable pour accélérer la recherche. Comme le souligne Guy Alba, Président d’ELA International : « Si au moment de lancer des essais cliniques, nous ne sommes pas capables de réunir les malades, tout cela ne sert à rien. Car pour tester des nouveaux traitements, il faudra le plus de patients possibles pour constituer des cohortes et conduire ces essais dans de bonnes conditions. Seule une structure comme ELA International peut le faire pour le bien de tous, parce qu’elle est indépendante, parce qu’elle est désintéressée, parce qu’elle n’a pas de conflit d’intérêt, et parce qu’elle représente tous les malades. »  

Avec ce nouveau format de colloque international, les patients du monde entier sont rassemblés autour des chercheurs et reçoivent la même information au même moment. A cette occasion, Guy Alba, a rappelé l’importance de Leuconnect, plateforme d’aide à la recherche clinique développée par ELA International, qui rassemble les patients et leurs familles. Il a invité le plus grand nombre à s’inscrire sur https://www.leuconnect.com pour faire partie de la communauté Leuconnect.

Ce dispositif novateur et d’envergure mis en place par ELA a séduit l’ensemble des participants et a donné une nouvelle fois l’opportunité aux familles de se rassembler autour des chercheurs.

 

Colloque ELA Familles/Chercheurs virtuel : retrouvez les vidéos du colloque en ligne

 

Chaque année depuis 2004, ELA organise sa célèbre dictée. À chaque édition, un auteur de renom (Nicolas Mathieu, Amélie Nothomb, Jean d’Ormesson, Karine Tuil…) propose un texte inédit qui est lu à des milliers d’élèves de tous niveaux. Cette année,  Hervé Le Tellier, Prix Goncourt 2020 est l’auteur de la Dictée d’ELA 2021

Le dessin gagnant sera diffusé dans 3 000 établissements de toute la France et admiré par 500 000 élèves.
Ces dictées inspirées du combat d’ELA ont pour vocation d’éveiller à la citoyenneté en délivrant des messages de solidarité, de respect de l’autre et des différences…

Cette année, l’illustration de l’affiche officielle de la Dictée d’ELA 2021 a fait l’objet d’un concours auprès des établissements scolaires sur le thème : “un superpouvoir pour vaincre la maladie.”

Ils ont été plus de 1000 à participer. Un jury a sélectionné 3 finalistes qui ont été soumis au vote des internautes. Le dessin qui emporte le maximum de suffrage est celui de Paul-Louis Ehrhart du Collège Mathias de Grünewald de Guebwiller (68).

Appel à projets 2021

avril 8th, 2021 par Hervé Pierrat

ELA International est le regroupement d’associations nationales ELA de différents pays qui contribuent ensemble au financement de la recherche sur les leucodystrophies. Elle est dirigée par des parents et/ou des patients concernés par des leucodystrophies. C’est pourquoi ELA International souhaite concentrer ses financements sur des programmes le plus appliqué possible à l’amélioration de l’état de santé et du bien-être des malades. Cet objectif peut être atteint par des études/projets visant la compréhension des mécanismes de la maladie, l’histoire naturelle de la maladie notamment à travers la découverte d’outils d’évaluation de la maladie et de biomarqueurs, et la réalisation d’essais cliniques.

Date limite de candidature: 1er juin 2021.

Les thématiques de recherche proposées dans l’appel à projets 2021 portent sur les besoins non satisfaits dans le domaine des leucodystrophies.

Les thématiques de recherche retenues sont :

  • essai clinique / préparation aux essais cliniques dans les leucodystrophies, y compris l’élaboration d’indicateurs d’effets à long terme, la caractérisation de biomarqueurs, des protocoles d’imagerie, des études pharmacodynamique / pharmacocinétiques ;
  • études précliniques testant spécifiquement des thérapies (thérapies géniques, cellulaires, enzymologiques ou pharmacologiques) dans les leucodystrophies ;
  • développement de modèles animaux ou cellulaires (par exemple iPSC dérivées de patients) pertinents des leucodystrophies humaines ;
  • étude des mécanismes responsables des leucodystrophies, afin d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques.

Les travaux devront combler un manque de connaissances dans le domaine des leucodystrophies et une préférence sera accordée aux essais cliniques et à la préparation aux essais cliniques dans les leucodystrophies. Les études translationnelles utilisant des modèles animaux devront utiliser des modèles génétiques de leucodystrophies. Les études sur la découverte de nouveaux gènes ne relèvent pas de cet appel à projets. Les initiatives conjointes de financement d’essais cliniques sont encouragées.

Les coûts directs ne peuvent dépasser 100,000 € par an, pour une durée maximale de deux ans.

Soumission en ligne sur https://call.elainternational.eu/

Pour plus d’informations : elise.vivar@ela-asso.com

Fortnite for ELA

mars 26th, 2021 par Patrick STEINMETZ

Fortnite for ELA, un événement avec de grands champions e-gaming qui vont combattre pour une collecte de dons au profit de la lutte contre les leucodystrophies.

Sandrine Quétier, Live Star for ELA !

mars 3rd, 2021 par Patrick STEINMETZ

Dimanche 28 février à 11h a eu lieu une séance Live Star! Un cours de danse sur instagram live, bouger pour une belle cause avec Sandrine Quétier notre super marraine, Amandine Sportes  coach sur la musique dingue du DJ Joss Beaumont. Ils ont fait suer nos stars préférées au profit d’ELA.

Olivier Luffy Hay, nouveau parrain d’ELA

février 18th, 2021 par Patrick STEINMETZ

Olivier Luffy Hay, champion du monde Ultra Street Fighter, nouveau parrain d’ELA, participera à la grande soirée jeux-vidéo “Fight Night for ELA” le 26 février à 20h sur la chaîne Twitch : www.twitch.tv/luffy086

Fight Night for ELA !

février 17th, 2021 par Patrick STEINMETZ

Fight Night for ELA, une soirée  e-gaming au profit d’ELA
s’est déroulée le 26 février.

Ils ont combattu pour ELA :
• Olivier Luffy Hay, champion du monde Ultra Street Fighter
• Frédéric Bouraly
• Maelle
• Alex Goude

Merci à tous !

Pour aider les enfants malades

janvier 5th, 2021 par Patrick STEINMETZ

Pour aider les enfants malades : nos parrains et marraines participent à des jeux, émissions, événements, actions en soutien à ELA, suivez-les !
Comme en décembre, notre parrain Titoff qui a participé sur France 2 à l’émission Boyard Land et joué pour ELA.
Merci à lui pour son fidèle soutien, et à toute l’équipe.

Christmas Race for ELA, un beau succès !

décembre 14th, 2020 par Patrick STEINMETZ

Xperience Racing Team organise Christmas Race, une belle compétition de Noël au profit d’ELA
Le 21 décembre à 18h sur Twitch : XRT_TV


19 pilotes renommés ont fait la course pour prendre la maladie de vitesse et vous offrir un beau spectacle !

Durant toute la soirée : un programme à couper le souffle ! Avec des interviews de Guests en live, de super prix à gagner, une cagnotte/dons pour ELA à paliers, qui vous réservera des surprises  ! 

Objectif atteint :  financer des aménagements, des répits, des équipements pour les enfants malades avec 11 000 € collectés.
Cagnotte Paypal Christmas Race for ELA

Solidarité avec les familles d’ELA

décembre 4th, 2020 par Patrick STEINMETZ

Face au Coronavirus, les familles d’ELA mènent un double combat. Toutes les initiatives sont les bienvenues pour aider à combattre les leucodystrophies, apporter du répit, aider aux aménagements d’espaces pour les enfants malades, financer des aides techniques ! Grâce aux dons, ELA fait avancer la recherche sur les leucodystrophies et soutient les familles d’enfants malades.

Le 11 novembre, le combat d’ELA continue !

novembre 9th, 2020 par Marine Perry

Participez au challenge Mets tes baskets du 11 !

C’est simple, téléchargez l’application Mets tes baskets qui compte vos pas sur www.metstesbaskets.org ou dans votre store et entrez le code du challenge 111120.
Faites le plus de pas possible même à la maison.
C’est bon pour votre santé.
C’est facile de faire un don depuis l’application.
C’est utile pour faire avancer la recherche sur les leucodystrophies.
Les enfants d’ELA vous disent merci.

Une nouvelle étude est disponible sur Leuconnect !

octobre 16th, 2020 par Marine Perry

Etude sur la qualité de vie des femmes concernées par une adrénoleucodystrophie liée à l’X

En partenariat avec ELA International et sous la responsabilité du professeur Wolfgang Koehler en Allemagne, l’équipe de l’université de Leipzig ouvre une étude sur la qualité de vie des femmes concernées par la mutation du gène ABCD1, responsable de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.

Cette étude s’adresse aux femmes concernées par l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.
On sait maintenant que les femmes porteuses de cette mutation peuvent développer des symptômes tardifs qui évoluent avec l’âge, mais ils sont souvent sous-estimés en raison de l’évolution plus modérée et plus tardive de la maladie.

Cette étude doit permettre de recenser l’influence de divers symptômes neurologiques sur la qualité de vie de ces patientes et de mettre en évidence des difficultés qui en résultent. Elle pourrait permettre d’accélérer le diagnostic de la maladie et d’aller vers de nouveaux traitements préventifs.

Cette étude est menée sur la plateforme Leuconnect
L’étude se déroulera au moyen de questionnaires en ligne sur Leuconnect. Ils couvriront divers domaines, notamment les activités de la vie quotidienne.
Cette étude sera menée en 3 langues, elle s’adresse aux anglophones, aux francophones et aux germanophones.
Si vous ne l’avez pas déjà fait, venez découvrir la plateforme et rejoignez la cohorte dès maintenant en vous inscrivant sur Leuconnect à partir de ce lien : https://www.leuconnect.com