Association ELA

La maladie HCC est caractérisée  par  une  cataracte  congénitale  et  une  hypomyélinisation  diffuse  au niveau cérébral  et périphérique. Elle est due à un déficit en hyccine, protéine dont le rôle biologique n’a pas encore été clarifié.
L’identification des types de cellules exprimant une protéine dont la fonction est inconnue  peut  contribuer  à  définir  cette  fonction. Ainsi, l’analyse de l’expression de la hyccine a été conduite dans le système nerveux central et périphérique.

Les résultats sur les souris Hyccin-LacZ montrent que le gène codant pour la hyccine est principalement exprimé dans les cellules neuronales. Dans le système nerveux périphérique, l’hyccine est seulement détectée dans les axones issus de souris nouveaux-nés. Dans le cerveau, le taux d’ARN d’hyccine est maximal 2 à 10 jours après la naissance et décline chez la souris adulte.

De la même façon, dans un modèle expérimental de myelinogenèse active, l’hyccine est exprimée le long des axones mais est absente des cellules de Schwann. De façon surprenante, la quantité d’hyccine est augmentée 10 à 15 jours après la naissance pendant les premières étapes de la myélinogénèse puis diminue à partir du 30^ème jour lorsque ce processus est terminé.

L’hyccine étant principalement exprimée dans les neurones et sa mutation entraînant une hypomyélinisation chez les patients, on peut penser que cette protéine est impliquée dans les interactions neurones-cellules gliales avec comme fonction d’initier ou de maintenir la myélinisation.

Maladie : Hypomyélinisation et cataracte congénitale (HCC)
Type d’étude : Physiopathologie
Modèle expérimental : Souris Hyccin-LacZ génétiquement modifiées
Laboratoire : P^r Carlo Minetti,  Unité  des  Maladies Musculaires et Neurodégénératives, Institut G. Gaslini, Université de Gênes, Italie.
Financement : ELA

Source: E. Gazzerro, S. Baldassari, C. Giacomini, V. Musante, F. Fruscione, V. La Padula, R. Biancheri, S. Scarfì, V. Prada, F. Sotgia, I.D. Duncan, F. Zara, H.B. Werner, M.P. Lisanti, L. Nobbio, A. Corradi, C. Minetti. Hyccin, the molecule mutated in the leukodystrophy hypomyelination and congenital cataract (HCC), is a neuronal protein. PLoS One 2012, 7(3):e32180.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique