Une adrénoleucodystrophie débute après le traitement d’un médulloblastome : cause ou coïncidence ?



Publié le Mercredi 29 janvier 2014

cerveau

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive de la substance blanche du système nerveux central et une atteinte des glandes surrénales. L’ALD est due à une mutation du gène ABCD1.L’hétérogénéité de l’adrénoleucodystrophie n’étant pas liée au type de mutation, une contribution des facteurs environnementaux est suspectée.

Un enfant, diagnostiqué avec une ALD à la naissance mais asymptomatique, débute un médulloblastome, une tumeur maligne du cerveau, sans métastase à l’âge 32 mois. Une intervention chirurgicale a permis de retirer la totalité de la tumeur. A ce stade, aucun signe d’ALD cérébrale n’a été constaté. L’enfant a ensuite subi une chimiothérapie combinée à une radiothérapie sans que l’ALD ne se déclare. Malheureusement, des métastases sont apparues dans le cerveau de l’enfant 14 mois après. A nouveau, aucune lésion suggérant une ALD cérébrale n’a été observée, mais une nouvelle chimiothérapie a dû être entreprise. Après deux cycles de chimiothérapie, le médulloblastome s’est stabilisé et dès l’âge de 4 ans et 4 mois, les métastases du cerveau ont régressé. Cependant, des zones de démyélinisation caractéristiques de l’ALD cérébrales sont apparues. Actuellement, l’enfant présente une ataxie et des difficultés de langage.

Ce cas suggère qu’un facteur externe, comme une intervention neurochirurgicale dans le cadre d’un traitement de médulloblastome, peut initier ou accélérer une démyélinisation cérébrale dans l’ALD.
La chimiothérapie et/ou la radiothérapie pourrait également jouer un rôle contributif. Il est donc conseillé de suivre étroitement par IRM tout patient atteint d’ALD devant subir une intervention neurochirurgicale pour identifier au plus tôt tout signe de démyélinisation.

Maladie : Adrénoleucodystrophie (ALD)
Sujet : Enfant malade de 4 ans
Type d’étude : Physiopathologie
Laboratoire : T.A. Huisman, Division de Neuroradiologie, Département de Radiologie et de Sciences Radiologiques Russell H. Morgan, Faculté de Médecine de l’Université de Johns Hopkins, Baltimore (MD), Etats-Unis

Source : G. Deib, A. Poretti, A. Meoded, K.J. Cohen, G.V. Raymond, M. Abromowitch, T.A. Huisman. Onset of adreno-leukodystrophy after medulloblastoma therapy : causal connection or coincidence ? JIMD Rep. 2012, 2:29-32.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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