Retour sur les faits marquants de la recherche sur les leucodystrophies avec le Pr Patrick Aubourg



Publié le Mercredi 12 décembre 2012

Cette année, l’association ELA fête ses 20 ans. Le Pr Patrick Aubourg, neuropédiatre à l’Hôpital Bicêtre et grand spécialiste des leucodystrophies, qui suit l’association ELA depuis sa création retrace pour nous les grandes avancées de la recherche sur les leucodystrophies ces 20 dernières années.

 

 

 

A quel point les connaissances sur les leucodystrophies ont-elles progressé en 20 ans ?

Les connaissances sur les leucodystrophies ont progressé sur, de mon point de vue, trois points majeurs :

  1. Au fil des années, le nombre de leucodystrophies est devenu croissant et même terriblement croissant. Il y a 20 ans, seulement 5 ou 6 leucodystrophies avaient été génétiquement identifiées alors qu’aujourd’hui nous en connaissons, je crois, 27 ou 28 et nous en découvrons 3 nouvelles par an. En conséquence, à défaut de proposer une thérapeutique, on peut proposer un conseil génétique et un dépistage prénatal de ces maladies et c’est quand même un élément crucial.
  2. Le défaut de myéline dû à une anomalie de maintien de ces gaines de myéline ou de leur formation dans les leucodystrophies est plus clair sur le plan biologique. On sait maintenant que ce n’est pas uniquement la cellule qui fabrique cette myéline, l’oligodendrocyte, qui est en cause. Ça peut être le cas, mais il y a d’autres cellules du cerveau qu’on appelle de noms compliqués –astrocytes, microglie, etc…– qui interfèrent et interagissent.
  3. On est passé d’un stade où on faisait le diagnostic et où on essayait d’aider les patients dans le meilleur du possible à la thérapeutique. Nous avons bénéficié des progrès dans le domaine des maladies du cerveau et de la moelle épinière, et d’approches nouvelles au niveau thérapeutique, que ce soient des approches pharmacologiques, de thérapie génique ou de thérapie cellulaire. Certaines d’entre elles sont rentrées déjà en clinique c’est-à-dire que des premiers essais ont été réalisés et  sont plus qu’encourageants pour l’avenir. C’est une étape énorme qui a été franchie ces dernières années.

 

Quels sont les prochains défis ?

Le défi reste immense parce que, pour chaque leucodystrophie, il va falloir avoir une approche thérapeutique relativement spécifique. Certains outils de traitement, par exemple je pense au principe de thérapie génique, qui vise avec un vecteur médicament à mettre le gène normal dans les bonnes cellules du cerveau des patients, utilisent des méthodologies et des technologies semblables. Mais pour chaque maladie il va y avoir une approche thérapeutique différente. Il  faut garder aussi les pieds sur terre car ces approches thérapeutiques vont pouvoir avoir une efficacité thérapeutique au début de la maladie. Donc dès que l’on aura démontré l’efficacité d’un traitement, il faudra envisager dans un avenir proche le dépistage à la naissance de certaines de ces leucodystrophies. Et là ça changera tout.

 

Dans son combat contre les leucodystrophies, quelle place ELA a tenu dans le développement de la recherche médicale ?

ELA a été un catalyseur sur 2 plans essentiels :

  • En faisant d’abord travailler ensemble des médecins et chercheurs Français puis Européens et maintenant internationaux sur les leucodystrophies.
  • Ensuite, le nerf de la guerre reste l’aspect financier des recherches précliniques –c’est-à-dire celles que l’on peut faire avant d’aller au traitement– mais aussi des essais cliniques

Beaucoup de choses ne se seraient pas réalisées en particulier pour ce qui me concerne s’il n’y avait pas eu un soutien financier très actif de l’association ELA et de sa fondation.

 

Comment s’annonce l’avenir ?

L’avenir s’annonce optimiste, et ça c’est important pour toutes les familles concernées. Même si pour certaines maladies il va falloir être patient, même si on considère que la recherche aujourd’hui avance plus vite qu’elle ne pouvait avancer il y a 5 ans. Même si elle continue de rester chère. Il est donc indispensable que tout le monde se mobilise autour d’ELA. Je donne seulement un exemple : pour traiter 4-5 patients par thérapie génique c’est de l’ordre de 4 millions d’euros ! Même si bien sûr il y a des aides complémentaires des pouvoirs publics au niveau Européen, ELA reste un allié capital dans ce combat thérapeutique. Et si on doit mettre ses baskets tous les jours, il faut se mobiliser tous les jours pour ça ! »

En savoir plus : Bilan de 20 ans de recherche sur les leucodystrophies