Nouvel outil pour le diagnostic du syndrome CACH



Publié le Mercredi 4 septembre 2013

inserm_54883

Une mutation dans l’une des cinq sous-unités du facteur de synthèse protéique eIF2B induit des maladies neurodégénératives de la substance blanche avec un large spectre clinique. La forme classique est appelée syndrome CACH. Malgré le fait que la protéine eIF2B soit exprimée dans tout l’organisme, ces maladies touchent uniquement les cellules gliales, qui assurent le soutien du système nerveux central.

Pour diagnostiquer la maladie, l’activité réduite de la protéine eIF2B peut être mesurée sur les globules blancs de patients. Ce test diagnostic repose sur l’utilisation de la protéine eIF2 purifiée dont la disponibilité reste un facteur limitant.

Le laboratoire du Dr Pavitt a mis au point un nouveau système d’expression et de purification de la protéine eIF2 humaine chez la levure. Cette protéine purifiée est biologiquement active, fonctionne de façon similaire à celle qui est purifiée à partir de foie de rat et peut être utilisée pour diagnostiquer les malades.

Enfin, pour la première fois cette étude montre que la partie distale de la protéine eIF2ε est elle aussi active et, lorsqu’elle est mutée chez le malade, son activité est réduite.

Maladie : Syndrome CACH
Modèle expérimental : Globules blancs de patients
Type d’étude : Diagnostic
Laboratoire : Dr Graham Pavitt, Faculté des Sciences, Université de Manchester, Manchester, Royaume-Uni
Financement: ELA

Source : R.A. de Almeida, A. Fogli, M. Gaillard, G.C. Scheper, O. Boesflug-Tanguy, G.D. Pavitt. A yeast purification system for human translation initiation factors eIF2 and eIF2Bε and their use in the diagnosis of CACH/VWM disease. PLoS One 2013, 8(1):e53958.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

p-cnrsfilaire_quadri

En savoir plus sur le syndrome CACH