Mécanisme pathologique possible conduisant à la cardiomyopathie dans la maladie de Refsum adulte



Publié le Mercredi 30 janvier 2013

Eppendorf

L’acide phytanique qui provient uniquement de l’alimentation, s’accumule de façon massive dans les tissus et les fluides biologiques de patients atteints de la maladie de Refsum adulte.
Cette maladie, due à un déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase, se traduit par une cardiomyopathie dont les mécanismes sont mal connus.

Dans cette étude in vitro, les effets du stress oxydatif produits par l’acide phytanique sont examinés sur le cœur des jeunes rats normaux. Les résultats montrent que l’acide phytanique induit des dommages oxydatifs au niveau des lipides et des protéines, diminue le glutathion, un composé de défense anti-oxydante important et s’accompagne d’une augmentation de la production d’espèces réactives de l’oxygène. Ces effets néfastes sont contrecarrés par l’administration de mélatonine, de trolox ou de GSH. L’acide phytanique agit apparemment comme un inhibiteur métabolique mais aussi sur la fonction mitochondriale.

L’ensemble de ces observations permet de supposer que la perturbation énergétique induite par l’acide phytanique pourrait contribuer en partie à la cardiomyopathie observée chez les patients atteints de la maladie de Refsum adulte.

Maladie : Maladie de Refsum adulte
Type d’étude : Physiopathologie
Modèle expérimental : Jeunes rats normaux
Laboratoire : Dr G. Leipnitz, Département de Biochimie, Institut de Sciences Fondamentales de Saúde, Université Fédérale de Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brésil

Source : M. Grings, A.M. Tonin, L.A. Knebel, A. Zanatta, A.P. Moura, C.S. Filho, M. Wajner, G. Leipnitz. Phytanic acid disturbs mitochondrial homeostasis in heart of young rats: a possible pathomechanism of cardiomyopathy in Refsum disease. Mol Cell Biochem. 2012, 366(1-2):335-43.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique