Imagerie médicale des leucodystrophies : les progrès vus par le Pr. Raphael Schiffmann



Publié le Mercredi 16 janvier 2013

Raphael Schiffmann

Le Pr. Schiffmann, neuropédiatre, ancien membre du Conseil Scientifique de la Fondation ELA et directeur de l’Institut des  Maladies Métaboliques de l’Institut de Recherche de Baylor à Dallas (Texas, USA), nous décrit les progrès réalisés dans le domaine de l’imagerie médicale pour les leucodystrophies.

 

 

 

 

Pr. Schiffmann, votre travail de recherche sur les maladies de la myéline chez l’homme est reconnu unanimement. Quand a débuté votre intérêt pour les maladies de la myéline et pourquoi un tel intérêt ?

Mon intérêt pour les maladies de la myéline a commencé en 1991 lorsque j’ai vu les premiers patients atteints du syndrome CACH quand je travaillais comme interne au National Institute of Neurological Disorders and Stroke du National Institute of Health (NIH) à Bethesda dans l’état du Maryland aux USA.

Après avoir décrit cette maladie, j’ai établi au NIH un protocole de recherche clinique pour étudier les leucodystrophies de cause inconnue. Ce protocole a abouti entre autres à l’identification de 3 nouveaux syndromes leucodystrophiques.

 

A quel point la technologie IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) est utile pour le diagnostic de ces types de maladies?

L’IRM était et est toujours absolument essentielle pour le diagnostic des leucodystrophies. Les anomalies inhabituelles à l’IRM ont d’abord été le centre de la définition clinique du syndrome CACH. À ce jour, le schéma des anomalies à l’IRM est l’outil de diagnostic le plus utile pour les leucodystrophies.

 

Comment a évolué cette technologie au fil des ans ?

La technologie IRM s’est progressivement améliorée au fil des années avec une meilleure qualité et  résolution des images et l’ajout de différentes séquences ou façons de regarder le cerveau. La mise en place de l’IRM pour le diagnostic des leucodystrophies a été facilitée par le travail pionnier de personnes comme le Pr Marjo van der Knapp à Amsterdam.

 

A ce jour, que peut-on détecter avec les nouveaux outils d’IRM?

Pour les leucodystrophies, les images traditionnelles T1, T2 pondérées et FLAIR restent les plus importantes. Elles nous aident à détecter et classifier l’existence d’une maladie de la substance blanche et pointent sur les possibilités de diagnostic appropriées. Les techniques de DTI et MRS sont assez utiles pour mieux définir le schéma des anomalies mais dans la plupart des cas ne sont pas critiques. Toutefois, pour la détection des calcifications du cerveau qui se produisent dans un certain nombre de leucodystrophies, le scanner reste l’outil le plus sensible et donc utile.

 

Quel impact ont eu des découvertes sur la vie et la prise en charge des malades?

La principale avancée à ce jour est un meilleur diagnostic des patients atteints de leucodystrophies. Connaître la cause exacte de la maladie est très important pour la plupart des familles touchées – il est important de savoir exactement ce à quoi vous êtes confrontés. Connaître le diagnostic moléculaire exact permet un conseil génétique et donc des décisions familiales beaucoup plus faciles. Les thérapies pour ces maladies sont toujours en retard par rapport à notre capacité de les diagnostiquer. Je suis convaincu qu’au cours des prochaines années des traitements seront développés pour la plupart, sinon pour toutes les leucodystrophies. Lorsque cela se produira, il sera très important de «connecter» le diagnostic spécifique du patient et le traitement approprié pour cette maladie (ou initialement l’essai thérapeutique).

 

Comment voyez-vous le domaine progresser dans le futur ?

Nous nous trouvons actuellement à un stade avec une avancée croissante des thérapies, qu’elles soient spécifiques ou pas, efficaces pour les leucodystrophies. Au cours des années à venir, le diagnostic sera simplifié, moins coûteux et plus rapide grâce à de meilleures techniques de génétique moléculaire. L’histoire naturelle de chaque maladie sera étudiée systématiquement et progressivement. Nous serons en mesure de traduire nos connaissances en thérapies efficaces. Dans la plupart des cas, cependant, ces traitements devront être mis en place très précocement dans le processus de la maladie afin d’être vraiment efficaces.