Les maladies POLD et HDLS ne forment qu’une seule entité



Publié le Jeudi 12 juin 2014

La leucodystrophie orthochromatique pigmentaire, ou POLD, et la leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes axonaux, ou HDLS, sont des maladies neurodégénératives rares caractérisées par des anomalies de la substance blanche du cerveau, une perte de myéline et un gonflement des prolongements neuronaux, les axones.

Bien que considérées comme des maladies distinctes, leurs caractéristiques pathologiques et cliniques suggèrent le contraire. Cependant, aucun lien génétique ou mécanistique entre ces deux maladies n’a pu être établi jusqu’à présent.
Récemment, des mutations du gène CSF1R ont été identifiées chez des familles atteintes de HDLS. L’objectif de cette étude est de déterminer si les mutations CSFR1 sont aussi à l’origine de la maladie POLD. Pour ce faire, le séquençage du gène CSF1R a été réalisé chez deux familles POLD et des mutations du gène CSF1R ont été identifiées. Les tissus analysés chez ces patients POLD montrent des atteintes neuronales typiques de la maladie HDLS.
Ainsi, les premières preuves génétiques apportées par cette étude montre que les maladies HDLS et POLD ne représenteraient qu’une seule entité clinique. Une nouvelle dénomination pour cette entité est proposée : ALSP pour « Adult-onset Leukoencephalopathy with axonal Spheroids and Pigmented glia » ou « leucoencéphalopathie avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée débutant à l’âge adulte».

Maladies : Leucodystrophie orthochromatique pigmentaire (POLD) et leucoencéphalopathie héréditaire diffuse avec sphéroïdes axonaux (HDLS)
Sujets : Deux familles présentant des cas de POLD
Type d’étude : Génétique
Laboratoire : Dr Rosa Rademakers, Département de Neuroscience, Clinique Mayo, Jacksonville, Floride, Etats-Unis

Source : A.M. Nicholson, M.C. Baker, N.A. Finch, N.J. Rutherford, C. Wider, N.R. Graff-Radford, P.T. Nelson, H.B. Clark, Z.K. Wszolek, D.W. Dickson, D.S. Knopman, R. Rademakers. CSF1R mutations link POLD and HDLS as a single disease entity. Neurology 2013, 80(11):1033-40.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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