Etude de la fonction reproductrice chez les hommes atteints d’adrénomyéloneuropathie



Publié le Jeudi 12 juillet 2012

Centrifugeuses

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est la plus fréquente et la plus sévère des maladies neurodégénératives peroxysomales dont les signes sont la conséquence d’une altération de la myéline, des surrénales et des testicules. L’adrénomyéloneuropathie (AMN) représente la forme adulte de la maladie.
L’objectif de l’étude est de doser la testostérone et les hormones LH et FSH chez des patients atteints d’AMN. La capacité à avoir des enfants chez ces patients a été examinée. Un dépistage a été également réalisé chez ces enfants en dosant les acides gras à très longue chaînes (AGTLC). Dix-sept patients souffrant d’AMN (dont un asymptomatique) âgés de 24 à 48 ans, ont été identifiés sur la base de leurs signes cliniques, IRM et niveaux d’AGTLC dans le sérum.
Dans le sérum, le niveau de testostérone se trouve dans la normale basse. Par contre, les taux de LH et FSH sont plus élevés chez respectivement 57% et 43% des patients AMN en comparaison à la population témoin. Sur 11 hommes AMN mariés, neuf ont eu des enfants (soit 82% des hommes) : 9 filles et 4 garçons. Sur ces 13 enfants, toutes les filles présentaient un taux élevé d’AGTLC dans le sérum comme chez les femmes porteuses de la maladie.
En conclusion, l’étude montre que les hommes AMN mariés ne présentent pas une diminution significative de la fertilité par rapport à la population polonaise témoin.

Maladie : adrénomyéloneuropathie
Sujets d’étude : 17 hommes polonais malade âgés de 24 à 48 ans et leurs enfants
Type d’étude : physiopathologie
Laboratoire : Dr T.J. Stradomska, Département de Biochimie et de Médecine Expérimentale, Institut Mémorial de Santé pour les Enfants, Varsovie, Pologne.

Source : T.J. Stradomska, J. Kubalska, R. Janas, A. Tylki-Szymanska. Reproductive function in men affected by X-linked adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy. Eur. J. Endocrinol. 2012, 166(2):291-4.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique