La psychosine, nouveau marqueur prédictif de la maladie de Krabbe ?



Publié le Mardi 3 juin 2014

La maladie de Krabbe est une pathologie due à un déficit en galactocérébrosidase, une enzyme intervenant dans la dégradation d’un constituant lipidique majeur de la myéline.

La forme prédominante de la maladie est caractérisée par une dégradation neurologique progressive à partir de l’âge de 6 mois, avec un décès survenant généralement avant l’âge de 2 ans. La carence en galactocérébrosidase se traduit par une accumulation d’un lipide complexe appelé la psychosine.
Plus de 1,2 millions de nouveau-nés ont été testés pour la maladie de Krabbe dans l’état de New York aux Etats-Unis grâce à un test de dépistage néonatal mesurant l’activité de la galactocérébrosidase sur du sang séché de nouveau-né. Parmi les nouveau-nés testés, quatre ont été diagnostiqués comme porteurs de la forme infantile de la maladie de Krabbe. Six autres nouveau-nés à haut risque de développer la maladie ne présentent pour le moment aucun symptôme de la maladie.
Le but de l’étude est de déterminer si la psychosine peut être un marqueur utile de la maladie et de sa progression. La concentration en psychosine sur sang séché est déterminée chez différentes catégories d’enfants à l’aide d’une technologie pointue couplant la chromatographie en phase liquide à haute performance à la spectrométrie de masse. Les concentrations suivantes de psychosine ont été mesurées :

  • 7 à 50 nanogrammes de psychosine par millilitre de sang chez les patients avec une maladie de Krabbe connue
  • 23 à 73 nanogrammes de psychosine par millilitre de sang chez les bébés identifiés par le dépistage néonatal de l’état de New York et porteurs de maladie de Krabbe infantile
  • 1,7 à 5,7 nanogrammes de psychosine par millilitre de sang chez les nourrissons asymptomatiques

En résumé, les concentrations de psychosine mesurées sur sang séché de patients dont la pathologie est confirmée sont au moins quatre fois plus élevées que celles de nouveau-nés asymptomatiques. Des études complémentaires sont cependant nécessaires afin de déterminer si la psychosine peut être utilisée comme marqueur prédictif de la maladie et de sa progression chez les nouveau-nés diagnostiqués par dépistage néonatal.

Maladie : Maladie de Krabbe
Échantillons: Sang séché de nouveau-né
Type d’étude : Diagnostic
Laboratoire : Dr Joseph J. Orsini Jr., Département de la Santé de l’Etat de New York, Centre Wadsworth, Albany, NY, USA

Source : W.L. Chuang, J. Pacheco, X.K. Zhang, M.M. Martin, C.K. Biski, J.M. Keutzer, D.A. Wenger, M. Caggana, J.J. Orsini Jr. Determination of psychosine concentration in dried blood spots from newborns that were identified via newborn screening to be at risk for Krabbe disease. Clin Chim Acta. 2013, 419:73-6.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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