La chitotriosidase : un marqueur biologique pour l’adrénoleucodystrophie cérébrale



Publié le Jeudi 12 juillet 2012

Eppendorf violet

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie peroxysomale liée au chromosome X et caractérisée par une accumulation des acides gras à très longues chaînes (AGTLCs). Le phénotype le plus sévère est la forme cérébrale observée chez 35 à 40% des enfants. Elle s’accompagne d’un processus inflammatoire au niveau du système nerveux central.
Actuellement, le seul traitement permettant d’arrêter la progression de la maladie est la greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur si elle est effectuée à un stade asymptomatique. En revanche, si elle est réalisée à un stade symptomatique, elle peut augmenter les risques de mortalité.
A ce jour, il n’existe aucun moyen de quantifier la neuro-inflammation dans l’ALD cérébrale, ni aucune mesure permettant un pronostic pour les patients symptomatiques.

La chitotriosidase est une enzyme produite par des macrophages activés qui, dans le cas de la forme cérébrale, s’infiltrent dans le système nerveux central.

Dans cette étude, l’activité de la chitotriosidase a été mesurée dans le plasma et le liquide cérébrospinal de garçons atteints d’ALD cérébrale.
L’activité de la chitotriosidase d’enfants avec une ALD cérébrale active apparaît significativement élevée dans le plasma et se trouve fortement augmentée dans le liquide céphalorachidien.
Par conséquent, la chitotriosidase représente un marqueur biologique de la neuro-inflammation et la mesure de son activité peut aider au pronostic et à la prise de décision par les médecins et la famille quant à l’opportunité d’une greffe.

Maladie : adrénoleucodystrophie cérébrale.
Type d’étude : physiopathologie.
Sujets : enfants atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale asymptomatique ou symptomatique.
Laboratoire : Dr Paul Orchard, département de Pédiatrie, programme de transplantation sanguine et de moelle épinière, Université du Minnesota, Minneapolis, MN, Etats-Unis.

Source : P.J. Orchard, T. Lund, W. Miller, S.M. Rothman, G. Raymond, D. Nascene, L. Basso, J. Cloyd, J. Tolar. Chitotriosidase as a biomarker of cerebral adrenoleukodystrophy. J. Neuroinflammation 2011, 8:144.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique