La biobanque ELA, pivot de Ia recherche



Publié le Lundi 6 mai 2013

Erlen vert

Le 26 juin 2012, le comité technique lorrain de programmation du Fonds Européen de Développement Régional (FEDER) retenait le projet porté par ELA pour la constitution à Nancy (54) d’une banque d’échantillons biologiques, ou biobanque, assurant la conservation de matériel biologique humain (sang, ADN, tissus…) associée à une base de données cliniques comportant les informations médicales des patients atteints de leucodystrophie. Dix-huit mois de travail pour convaincre nos différents partenaires de la pertinence d’une telle démarche se trouvent récompensé.

 

Les différentes phases

Dans un premier temps, pour héberger les collections biologiques, il sera nécessaire de réaliser les travaux d’aménagement des locaux mis à notre disposition par le Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nancy, partenaire du projet.

Les collections biologiques seront ensuite constituées selon 2 modes différents :

  1. Le transfert des échantillons existants : en effet, près de 20 000 échantillons sont actuellement conservés sur différents sites en France (principalement à Clermont-Ferrand) ;
  2. L’organisation du transport de nouveaux prélèvements issus des centres hospitaliers français (y compris en Europe) vers Nancy où ils seront traités et stockés.

D’ici 2015, notre objectif est de mobiliser 400 donneurs pour arriver à près de 10 000 nouveaux échantillons. Une biobanque de cette taille sur les leucodystrophies serait unique en Europe.

Le projet prévoit de développer un système d’informations permettant de renseigner et de lier des données médicales aux échantillons biologiques conservés dans la biobanque sur les leucodystrophies. C’est dans cette interface entre base de données médicales et conservation des échantillons que repose l’aspect majeur et novateur de notre projet.

Les perspectives

Identification de groupes de patients homogènes et caractérisation des leucodystrophies

La biobanque adossée à la base de données médicales permettra d’assembler des groupes de patients homogènes (aussi appelés cohortes) présentant le même type de symptômes.
Ainsi, pour découvrir de nouveaux gènes responsables de leucodystrophies indéterminées, la constitution de cohortes en vue d’étudier l’ensemble des séquences de leurs ADNs (séquençage dit à haut débit) sera grandement facilitée.
En effet, transmis de génération en génération, l’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour se développer et vivre. La détermination de sa séquence ou séquençage permet d’identifier et de diagnostiquer des maladies génétiques et potentiellement de développer des thérapies innovantes. Lors du séquençage à haut débit de l’ADN, des quantités énormes de données informatiques sont collectées (5 000 Giga de données pour l’ADN complet). Pour identifier les gènes responsables d’une forme de leucodystrophie indéterminée dans cette masse de données, des outils permettant de systématiser les recherches sont nécessaires. Notre projet a pour but de développer et d’optimiser ces outils informatiques pour les leucodystrophies.
Plus largement, pouvoir sélectionner des cohortes pertinentes participera à booster les activités de recherche scientifique sur les leucodystrophies et à accélérer l’évaluation du potentiel que peuvent représenter les thérapies innovantes.

L’étude à large échelle du matériel biologique et des données médicales associées permettra également de mieux comprendre la maladie et d’en affiner l’histoire naturelle contribuant demain à une meilleure prise en charge médicale et un diagnostic plus rapide.

Identification de biomarqueurs

Un biomarqueur est une molécule que l’on peut doser dans les liquides biologiques et dont les modifications de la concentration sont le témoin d’une pathologie. Les marqueurs biologiques peuvent avoir un intérêt certain pour diagnostiquer un type de leucodystrophie ou pronostiquer son évolution. Ce dernier point est très important car pour de nombreuses leucodystrophies, l’identification de l’anomalie génique en cause ne permet pas de prévoir l’évolution et donc la stratégie thérapeutique.
Notre projet contribuera par la collecte du plus grand nombre possible d’échantillons de liquides biologiques (sérum, plasma, cellules, liquide céphalorachidien) et/ou de cellules (fibroblastes, lymphocytes) à l’identification de nouveaux biomarqueurs diagnostiques ou pronostiques pour divers types de leucodystrophies.

La création de cette base de données médicale adossée à la conservation d’échantillons biologiques permettra à ELA, aux côtés des équipes de médecins et scientifiques, de jouer un rôle pivot dans la recherche française et européenne sur les leucodystrophies.
La biobanque a pour ambition de devenir une véritable référence européenne grâce à la création de nouvelles collections ainsi qu’au transfert en son sein des échantillons des biobanques françaises existantes mais également européennes.
Son inauguration est prévue en janvier 2014 en même temps que la tenue de notre Congrès Scientifique qui rassemblera près de 250 chercheurs du monde entier.

Le budget

Période de réalisation : 1er avril 2012 – 31 décembre 2015
Montant global de l’opération : 2 279 687 euros
Partenaires financiers:

  •   FEDER : 760 000 euros
  •   Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche : 15 000 euros
  •   Conseil Régional de Lorraine : 400 000 euros
  •   Communauté Urbaine du Grand Nancy : 325 000 euros
  •   INSERM : 20 000 euros
  •   ELA : 759 687 euros