Essai clinique testant l’effet de la bétaïne pour la maladie de Refsum infantile et l’adrénoleucodystrophie néonatale
Publié le Mercredi 25 septembre 2013
Statut : Actif ; Recrutement des patients en cours
Médicament : Bétaïne (ou triméthylglycine)
Objectif : Tester si la bétaïne permet de récupérer les fonctions biochimiques du peroxysome dans le sang
Début de l’essai : Mars 2013
Fin estimée de l’essai : Juin 2014
Médecin responsable : Nancy Braveman, Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada
Lieu de l’essai : Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada
Financement : Centre médical de l’Université McGill, Orphan Europe
Référence : NCT01838941, RPGDN001
Patients
12 enfants avec une maladie avec défaut de formation des peroxysomes (maladie de Refsum infantile ou adrénoleucodystrophie néonatale) et portant une mutation PEX1-Gly843Asp
Traitement expérimental
Lors de cette étude pilote, la bétaïne sera administrée par voie orale ou via un tube de gastrostomie aux doses suivantes :
- Pour les enfants de moins de 30 kg : 6 g par jour répartis en 3 prises (2 g, 3 fois par jour)
- Pour les enfants de plus de 30 kg : 12 g par jour en 4 prises (3 g, 4 fois par jour)
Critères d’inclusion
- Garçon ou fille
- Pas de limite d’âge
- Diagnostic de maladie avec défaut de formation des peroxysomes établi
- Syndromes cliniques : maladie de Refsum infantile ou adrénoleucodystrophie néonatale
- Mutation : PEX1-Gly843Asp
Critères d’exclusion
- Patients avec des mutations autres que PEX1-Gly843Asp
- Patient déjà traité à la bétaïne
Examens
- Mesure de la fonction biochimique des peroxysomes soit :
- Mesure des acides gras à très longue chaînes dans le plasma
- Mesure des taux de plasmalogènes dans les globules rouges
- Mesure de l’acide pipécolique dans le plasma
- Mesure du profil des acides biliaires dans le plasma
2. Mesure de la croissance et du développement de l’enfant
Contacts
Nancy Braveman Tel : +1 514 934 1934 (ext. 23404) e-mail : [email protected]
Dan A. Chiche Tel : +1 514 575 6958 e-mail : [email protected]
Source : Clinicaltrials.gov
En savoir plus
- L’adrénoleucodystrophie néonatale (Attention cette maladie est bien distincte de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X).
- La maladie de Refsum infantile
