Essai clinique testant l’effet de la bétaïne pour la maladie de Refsum infantile et l’adrénoleucodystrophie néonatale



Publié le Mercredi 25 septembre 2013

cerveau

Statut : Actif ; Recrutement des patients en cours
Médicament : Bétaïne (ou triméthylglycine)
Objectif : Tester si la bétaïne permet de récupérer les fonctions biochimiques du peroxysome dans le sang

Début de l’essai : Mars 2013
Fin estimée de l’essai : Juin 2014

Médecin responsable : Nancy Braveman, Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada
Lieu de l’essai : Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada

Financement : Centre médical de l’Université McGill, Orphan Europe
Référence : NCT01838941, RPGDN001

Patients
12 enfants avec une maladie avec défaut de formation des peroxysomes (maladie de Refsum infantile ou adrénoleucodystrophie néonatale) et portant une mutation PEX1-Gly843Asp

Traitement expérimental
Lors de cette étude pilote, la bétaïne sera administrée par voie orale ou via un tube de gastrostomie aux doses suivantes :

  • Pour les enfants de moins de 30 kg : 6 g par jour répartis en 3 prises (2 g, 3 fois par jour)
  • Pour les enfants de plus de 30 kg : 12 g par jour en 4 prises (3 g, 4 fois par jour)

Critères d’inclusion

  • Garçon ou fille
  • Pas de limite d’âge
  • Diagnostic de maladie avec défaut de formation des peroxysomes établi
  • Syndromes cliniques : maladie de Refsum infantile ou adrénoleucodystrophie néonatale
  • Mutation : PEX1-Gly843Asp

Critères d’exclusion

  • Patients avec des mutations autres que PEX1-Gly843Asp
  • Patient déjà traité à la bétaïne

Examens

  1. Mesure de la fonction biochimique des peroxysomes soit :
    • Mesure des acides gras à très longue chaînes dans le plasma
    • Mesure des taux de plasmalogènes dans les globules rouges
    • Mesure de l’acide pipécolique dans le plasma
    • Mesure du profil des acides biliaires dans le plasma

2. Mesure de la croissance et du développement de l’enfant

Contacts
Nancy Braveman    Tel : +1 514 934 1934 (ext. 23404)     e-mail : [email protected]
Dan A. Chiche           Tel : +1 514 575 6958                               e-mail : [email protected]

Source : Clinicaltrials.gov

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