Déséquilibre du glutathion chez les patients atteints d’adrénoleucodystrophie



Publié le Mercredi 16 juillet 2014

L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique héréditaire provoquée par une mutation du gène ABCD1 au niveau du chromosome X entrainant une accumulation d’acides gras à très longues chaines au niveau du plasma et des tissus.

Des données récentes montrent une implication du stress oxydatif dans le déclenchement de l’ALD. Le glutathion, petite protéine, joue un rôle antioxydant important dans la défense cellulaire, notamment contre les radicaux libres.

Dans cette étude, l’équilibre du glutathion dans les globules blancs de 14 patients atteints d’ALD a été analysé, de même que l’équilibre entre les formes oxydées et non oxydées du glutathion afin de définir son rôle essentiel.

Des analyses ont été réalisées sur des échantillons sanguins (globules blancs et rouges, plasma) de 14 patients ALD et de 30 sujets sains afin de quantifier les différentes formes de glutathion.
Une diminution significative en glutathion total et non oxydé a été retrouvée dans les globules blancs  de patients, associée à des niveaux élevés de glutathion oxydé sous toutes ses formes. Une baisse importante de glutathion libre a été observée dans les globules rouges. Par ailleurs, le stress oxydatif important dans l’ALD a été confirmé par la mesure de marqueurs spécifiques dans le plasma.

Ces résultats montrent le rôle joué par le stress oxydatif dans l’ALD et l’importance de l’équilibre entre les différentes formes de glutathion que l’on peut considérer comme un marqueur biologique potentiel de la maladie.

Maladie : Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD)
Modèle expérimental : Sang de 14 sujets atteints d’ALD et de 30 sujets sains
Type d’étude : Physiopathologie
Laboratoire : Pr Enrico Bertini, Hôpital Bambino Gesu, Rome, Italie

Source : S. Petrillo, F. Piemonte, A. Pastore, G. Tozzi, C. Aiello, A. Pujol, M. Cappa, E. Bertini. Glutathione imbalance in patients with X-linked adrenoleukodystrophy. Mol. Genet. Metab. 2013 , 109(4):366-70.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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