Dépistage néonatal pour l’adrénoleucodystrophie



Publié le Mercredi 31 octobre 2012

Eppendorf

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique grave qui touche le système nerveux et les glandes surrénales. Le dépistage néonatal  pour l’ALD  est proposé afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge précoce de la maladie chez les nouveaux-nés.

Le dosage de lysophosphatidylcholine de type 26:0, acide gras à très longue chaîne, à partir de taches de sang séché est une technique de diagnostic validée de par sa grande spécificité et sa sensibilité pour dépister l’ALD et d’autres maladies peroxysomales.

Dans  cette  étude,  un  nouveau  procédé  d’extraction  en une seule étape permettant d’extraire simultanément l’acylcarnitine et la lysophosphatidylcholine 26:0 à partir de taches de sang séché de nouveaux-nés est  développé.

Une analyse plus approfondie de ces molécules a ensuite été effectuée par deux méthodes différentes. Les taux de lysophosphatidylcholine observés dans cette étude sont comparables à ceux décrits dans la littérature et permettent nettement de distinguer les profils sains et pathologiques.

Le procédé d’extraction de l’acylcarnitine a subi une légère modification par rapport au protocole original sans que cela affecte les résultats mesurés.

Cette nouvelle méthode de dépistage peut compléter le panel actuel de tests pour le dépistage néonatal. Elle combine avec succès les méthodes existantes pour l’analyse d’acylcarnitine et de lysophosphatidylcholine 26:0 qui peuvent être utilisées pour le dépistage néonatal de l’ALD dans le futur.

Maladie : Adrénoleucodystrophie (ALD)
Type d’étude : Diagnostic
Echantillons : Sang séché de nouveaux-nés atteints d’ALD et de sujets sains.
Laboratoire : Dr Yana Sandler, Département de Pédiatrie, Université Johns Hopkins, Baltimore (MD), USA
Financement: ELA

Source: Y. Sandlers, A.B. Moser, W.C. Hubbard, L.E. Kratz, R.O. Jones, G.V. Raymond. Combined extraction of acyl carnitines and 26:0 lysophosphatidylcholine from dried blood spots: prospective newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy. Mol. Genet. Metab. 2012, 105(3):416-20.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique