Dépistage de l’adrénoleucodystrophie chez des hommes adultes atteints de la maladie d’Addison



Publié le Mercredi 9 juillet 2014

Patrice Latron / Inserm

Au cours de l’insuffisance chronique des glandes surrénales, ou maladie d’Addison, ces surrénales sont incapables de produire un certain type d’hormones, les corticostéroïdes, indispensables à la vie. Cette maladie hormonale, caractérisée par une fatigue profonde, des courbatures, une hypotension artérielle et une coloration bronzée de la peau, peut être contrôlée par un traitement hormonal quotidien à base de cortisone pour remplacer les hormones manquantes.

Dans l’adrénoleucodystrophie (ALD), l’accumulation d’acides gras à très longues chaînes dans les glandes surrénales conduit à leur dysfonctionnement et donc à la maladie d’Addison. L’ALD est une cause importante de maladie d’Addison chez les garçons. Peu de connaissances sont disponibles pour ce qui concerne les hommes adultes.

Le but de l’étude est de dépister l’ALD chez les hommes du registre national norvégien avec une maladie d’Addison non auto-immune. Une recherche d’acides gras à très longues chaînes est faite sur le plasma des sujets retenus afin de diagnostiquer une ALD.

Sur les 35 patients évalués, un seul patient a été diagnostiqué positivement avec une ALD. Il était déjà connu des médecins en raison de ses symptômes neurologiques. En Norvège, l’ALD est la cause de maladie d’Addison chez 1 à 5% de la population d’hommes souffrant de cette dernière. Cette proportion passe à 15% parmi les hommes atteints de maladie d’Addison non auto-immune.

En conclusion, l’ALD est une cause rare de maladie d’Addison chez les hommes adultes en Norvège. Toutefois, ce diagnostic a de lourdes conséquences à la fois pour le patient et pour sa famille. Il est donc recommandé de dépister tout homme adulte atteint d’une maladie non auto-immune d’Addison par un dosage des acides gras à très longues chaînes.

Maladie : Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD)
Sujets : Patients avec une maladie d’Addison du registre national norvégien
Type d’étude : Diagnostic
Laboratoire : Dr Morten A. Horn, Département de Neurologie, Université d’Oslo, Oslo, Norvège.

Source : M.A. Horn, M.M. Erichsen, A.S. Wolff, J.E. Månsson, E.S. Husebye, C.M. Tallaksen, O.H. Skjeldal. Screening for X-linked adrenoleukodystrophy among adult men with Addison’s disease. Clin. Endocrinol. 2013, 79(3):316-20.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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