Caractéristiques de la maladie de Krabbe chez l’adulte



Publié le Mercredi 5 novembre 2014

La maladie de Krabbe est une leucodystrophie dont la forme grave débute le plus souvent dans la petite enfance, au cours de la première année de la vie, progressant ensuite rapidement. Elle entraine une démyélinisation du système nerveux central et périphérique.

Le but de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques, radiologiques et génétiques de la maladie de Krabbe chez des patients adultes dont le diagnostic a été établi après l’âge de 16 ans.

Les patients ont été répartis en trois groupes selon l’âge d’apparition de leurs symptômes :

  • A l’enfance (7 patients),
  • A l’adolescence (6 patients)
  • A l’âge adulte (28 patients)

Quatre-vingt-seize pourcent des patients du groupe adulte présentent des signes de dysfonctionnement du faisceau pyramidal, cet ensemble de fibres nerveuses partant du cerveau vers la moelle épinière et contrôlant la fonction motrice volontaire. La paralysie légère des membres inférieurs (paraparésie) ou des quatre membres (tétraparésie) accompagnée d’une rigidité musculaire devient importante chez tous les malades adultes. Chez 59% des malades de ce groupe, une neuropathie périphérique est retrouvée, démyélinisante pour la majorité. Viennent ensuite d’autres signes cliniques tels que :

  • la difficulté d’élocution (dysarthrie) : 31%,
  • une perturbation dans l’exécution de mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse) : 27%,
  • la courbure trop prononcée de la voûte plantaire (pied creux) : 27%,
  • des signes sensoriels profonds : 23%,
  • une atrophie de la langue : 15%,
  • des troubles visuels liés à une atteinte du nerf optique (neuropathie optique) : 12% et
  • un déclin des fonctions intellectuelles : 12 %.

La concentration en protéines du liquide céphalorachidien est modérément accrue chez 54 % des patients.

Les groupes « Adolescents » et « Enfants » présentent une symptomatologie similaire, mais sont plus susceptibles de présenter une neuropathie optique et une ataxie cérébelleuse. Exception faite de 2 patients, la maladie dans le groupe adulte a progressé lentement sur une période de plus de 10 ans. Les anomalies observées à l’IRM cérébrale sont similaires dans les 3 groupes.

Aucun lien entre les mutations génétiques de ces patients et leurs signes cliniques n’a pu être clairement établie.

Maladie : Maladie de Krabbe
Sujets : 41 patients adultes
Type d’étude : Etude clinique
Laboratoire : Dr Frédéric Sedel, Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Source : R. Debs, R. Froissart, P. Aubourg, C. Papeix, C. Douillard, B. Degos, B. Fontaine, B. Audoin, A. Lacour, G. Said, M.T. Vanier, F. Sedel. Krabbe disease in adults: phenotypic and genotypic update from a series of 11 cases and a review. J. Inherit. Metab. Dis. 2013, 36(5):859-68.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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