Les maladies apparentées

La sclérose en plaques

La sclérose en plaques est une affection neurologique évolutive qui se caractérise par des poussées inflammatoires à l’origine d’une démyélinisation par plaques au sein de la substance blanche du système nerveux central.

La sclérose en plaques (SEP) est une affection démyélinisante auto-immune et inflammatoire du système nerveux central. Elle touche 1 individu sur 170 à 4 000 personnes. On estime que 2 millions de personnes dans le monde sont atteints dont 50 000 en France. 70 % des cas sont des femmes, l’âge de déclenchement de la maladie varie entre 20 et 40 ans.

Elle est souvent caractérisée par des épisodes de rechute des atteintes neurologiques suivis de rémissions (SEP récurrente/rémittente). Chez un tiers des patients environ, l’évolution de la maladie est progressive (SEP progressive secondaire). Chez une minorité de patients, l’altération neurologique progressive sans rémission survient dès le début de la maladie (SEP progressive primitive). Les symptômes sont extrêmement variables et peuvent toucher toutes les grandes fonctions neurologiques (troubles sensoriels, sensitifs, moteurs, cognitifs…)

Des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans la susceptibilité à la maladie ; cependant, la SEP n’est pas une maladie génétique héréditaire. Le mécanisme pathologique sous-jacent à la SEP serait une attaque auto-immune de la gaine de myéline, médiée par l’immunité à la fois cellulaire et humorale, et les données récentes laissent penser que la SEP est également une maladie dégénérative touchant les axones et les oligodendrocytes.

Le diagnostic repose sur des critères cliniques et radiologiques (imagerie par résonance magnétique). Dans certains cas, une ponction lombaire et d’autres explorations non invasives peuvent être également nécessaires.

Les rechutes invalidantes sont traitées par des injections intraveineuses de doses élevées de corticostéroïdes. Dans la SEP récurrente/rémittente, les traitements par immunomodulateurs comme l’interféron-bêta et le copolymère réduisent le risque de rechute. Ces traitements sont administrés par injection au moins une fois par semaine. Les immunosuppresseurs peuvent également être utilisés dans les formes agressives de la maladie, le plus souvent par voie intraveineuse. La kinésithérapie joue un rôle-clé dans la prise en charge de l’invalidité provoquée par la maladie. Selon les symptômes (tremblement, spasticité), d’autres médicaments pourraient être indiqués.

Source: Orphanet

Pour en savoir plus: Gene Reviews (anglais)

Les leucomalacies

La leucomalacie est une lésion de la substance blanche du cerveau située autour des ventricules (petites cavités de l’intérieur du cerveau contenant le liquide céphalo-rachidien) survenant chez les enfants prématurés.

La cause semble être une ischémie (insuffisance d’apport sanguin au cerveau). Si la maladie peut s’exprimer avant l’accouchement, on la repère le plus généralement après la naissance. Cette pathologie neurologique concerne environ 5 à 15 % des prématurés de moins de 33 semaines. Elle a pour conséquence des troubles moteurs ainsi que des déficits sensoriels et cognitifs allant de difficultés d’apprentissage à un retard psychomoteur profond.

Pour en savoir plus: Revue médicale de Bruxelles