Dépistage des nouveaux-nés pour l’adrénoleucodystrophie liée à l’X et les autres désordres peroxysomaux

Pr. Gerald RAYMOND – Dépt. de Neurogénétique, Kennedy Krieger Institute, Baltimore (MA), Etats-Unis

L’adrénoleucodystrophie est une affection grave survenant chez l’enfant et chez l’adulte et dont l’incidence est d’environ 1/20 000 naissances.

Les traitements qui ont été mis au point sont pour la plupart adaptés en cas de diagnostic et de surveillance présymptomatiques, ce qui malheureusement ne concerne qu’un pourcentage limité des patients atteints.

Nous proposons l’élaboration d’une méthodologie de dépistage pouvant être mise en place dans le cadre des programmes régionaux standard de diagnostic néonatal et de vérifier la sensibilité et la spécificité de cette technique. Une utilisation à large échelle de cette technique optimisée devrait d’une part permettre un diagnostic plus rapide pour les familles concernées et, d’autre part, maximiser la transposition des innovations thérapeutiques à la pratique clinique.

 

 

Le Dr Gerald Raymond

 

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