Essais cliniques pour les maladies du spectre Zellweger

Retrouvez dans cette rubrique les informations récentes correspondant aux essais cliniques pour les maladies du spectre Zellweger aussi connues comme les maladies avec défaut de formation des peroxysomes. Ces maladies incluent:

Statut : Actif ; Recrutement des patients en cours
Médicament : Bétaïne (ou triméthylglycine)
Objectif : Tester si la bétaïne permet de récupérer les fonctions biochimiques du peroxysome dans le sang

Début de l’essai : Mars 2013
Fin estimée de l’essai : Juin 2014
Analyse des données en cours

Médecin responsable : Nancy Braveman, Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada
Lieu de l’essai : Hôpital pour Enfants de Montréal, Québec, Canada

Financement : Centre médical de l’Université McGill, Orphan Europe
Référence : NCT01838941, RPGDN001

Patients
12 enfants avec une maladie avec défaut de formation des peroxysomes (maladie de Refsum infantile ou adrénoleucodystrophie néonatale) et portant une mutation PEX1-Gly843Asp

Traitement expérimental
Lors de cette étude pilote, la bétaïne sera administrée par voie orale ou via un tube de gastrostomie aux doses suivantes :

  • Pour les enfants de moins de 30 kg : 6 g par jour répartis en 3 prises (2 g, 3 fois par jour)
  • Pour les enfants de plus de 30 kg : 12 g par jour en 4 prises (3 g, 4 fois par jour)

Critères d’inclusion

  • Garçon ou fille
  • Pas de limite d’âge
  • Diagnostic de maladie avec défaut de formation des peroxysomes établi
  • Syndromes cliniques : maladie de Refsum infantile ou adrénoleucodystrophie néonatale
  • Mutation : PEX1-Gly843Asp

Critères d’exclusion

  • Patients avec des mutations autres que PEX1-Gly843Asp
  • Patient déjà traité à la bétaïne

Examens

  1. Mesure de la fonction biochimique des peroxysomes soit :
    • Mesure des acides gras à très longue chaînes dans le plasma
    • Mesure des taux de plasmalogènes dans les globules rouges
    • Mesure de l’acide pipécolique dans le plasma
    • Mesure du profil des acides biliaires dans le plasma

2. Mesure de la croissance et du développement de l’enfant

Contacts
Nancy Braveman    Tel : +1 514 934 1934 (ext. 23404)     e-mail : [email protected]
Dan A. Chiche           Tel : +1 514 575 6958                               e-mail : [email protected]

Source : Clinicaltrials.gov