La recherche médicale



Projets financés par ELA



recherche laboratoire

Depuis sa création, ELA soutient la recherche dans le domaine des leucodystrophies et des maladies de la myéline. Au total à ce jour, 482 projets de recherche ont été financés pour un total de 41,4 millions d’Euros.

Chaque année, via la publication d’un appel d’offre, ELA invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets de recherche dans le domaine des leucodystrophies

 

Essais cliniques



 Les essais thérapeutiques se divisent en deux grandes catégories :

Les études de nouveaux traitements

Ces études testent l’efficacité de traitements expérimentaux, de nouvelles combinaisons de médicaments ou de nouvelles approches de chirurgie, de radiothérapie, etc

Les études préventives

Comme son nom l’indique, une étude préventive recherche comment prévenir une maladie chez des sujets n’ayant jamais contracté cette maladie ou comment empêcher qu’une maladie se déclare à nouveau. Ce type d’étude peut utiliser des médicaments, des vitamines ou des vaccins.

En savoir plus

Le lancement d'un essai thérapeutique ne peut se faire sans avoir effectué au préalable une phase d'expérimentation in vitro ou animale, aussi appelée phase préclinique. Le traitement expérimental le plus prometteur en laboratoire est alors sélectionné afin d'établir l'essai thérapeutique correspondant. Un essai thérapeutique se déroule en 4 phases distinctes, chaque phase ayant un objectif précis :

Phase I - C'est la première administration du produit chez l'homme. Cette phase consiste en l'évaluation de la tolérance du composé et des effets secondaires éventuels chez un petit groupe de sujets (10 à 80 participants). Cette phase permet également d'étudier la diffusion et l'élimination du composé par l'organisme.

Phase II - Son but est de déterminer l'efficacité et la dose optimale du traitement tout en contrôlant les effets secondaires associés. Le traitement durant cette phase est donné à un groupe plus large de sujets (100-300 personnes).

Phase III - Cette phase correspond à l'étude de l'efficacité du traitement à plus grande échelle. Elle s'effectue au minimum sur deux groupes de sujets traités simultanément : un groupe recevant le produit à étudier et un groupe contrôle recevant un placebo ou un traitement de référence. Cas particulier : dans les maladies où la vie du patient est en jeu, tous les participants sont traités avec le produit actif. La composition des différents groupes doit être similaire en termes d'âge, sexe, taille, poids, sévérité et stade de la maladie pour permettre une comparaison juste. Les sujets sont soumis à des examens médicaux afin de mesurer les paramètres définis par le protocole de l'essai et de vérifier l'efficacité du traitement. Les effets secondaires (s'ils existent) continuent à être répertoriés et traités si le médecin l'estime nécessaire. A ce stade, les groupes d'étude se composent de 1 000 à 3 000 personnes. Lorsque les résultats montrent que le traitement est bénéfique, l'autorisation de mise sur le marché est délivrée par les autorités sanitaires compétentes (en France, l'Afssaps). Les essais en phase III sont généralement randomisés, effectués en aveugle et multicentriques.

Phase IV - Elle représente le suivi à long terme du traitement après commercialisation du produit. Son but est de documenter des bénéfices additionnels, de dépister des effets secondaires rares et des complications tardives le cas échéant. Cas des maladies rares : du fait de la rareté des maladies, le nombre de patients participant aux différentes phases est réduit. Important : la durée moyenne d'un essai thérapeutique est variable selon le type d'étude. La durée moyenne entre le début de l'étude et la commercialisation du produit utilisé pour le traitement est généralement de 10 ans.

Un dispositif légal (en France, Loi Huriet) est en place pour informer et protéger les participants d'un essai thérapeutique. Le protocole de l'essai thérapeutique doit être obligatoirement soumis à l'approbation d'un comité de protection des personnes (en France, le CCPRB). Ce comité vérifie l'intérêt de l'étude, les risques encourus/bénéfices attendus par les patients, la conformité des méthodologies et la souscription d'une assurance permettant d'indemniser les participants de l'étude en cas de dommages.

Le médecin responsable de l'essai a l'obligation d'informer les participants et de les avertir des risques éventuels. Si le sujet décide de participer à l'étude, il signe avant le début de l'essai la lettre de consentement éclairé qui atteste de la compréhension, de l'engagement et de l'accord à participer à l'essai. La participation d'un sujet à un essai thérapeutique est volontaire. Légalement, rien ne peut être fait sans l'accord du patient. De plus, à tout moment, un sujet peut se retirer d'un essai thérapeutique sans raison particulière.

Un essai thérapeutique peut être arrêté avant son terme si les résultats montrent que le traitement est extrêmement bénéfique (ceci pour ne pas priver les patients recevant le placebo) ou lorsque celui-ci provoque des effets secondaires trop dangereux. Cas des essais thérapeutiques pour enfants et adolescents Les enfants et adolescents ne peuvent participer à une étude sans le consentement signé de leurs parents ou de leur tuteur légal, ni sans leur avis, s'ils sont aptes à le donner. Un avis négatif de l'enfant ou de l'adolescent vaut refus de consentement même si les parents ont une opinion favorable.

  • Pourquoi participer à un essai thérapeutique ?

Les participants à un essai thérapeutique peuvent jouer un rôle actif dans leur propre santé, bénéficier de nouveaux traitements avant leur commercialisation éventuelle et aider la communauté en s'investissant dans la recherche médicale.

  • Qui peut participer à un essai thérapeutique ?

Chaque essai est accompagné d'un protocole définissant les types de sujets pouvant (critères d'inclusion) ou ne pouvant pas y participer (critères d'exclusion). Ces critères sont basés sur des facteurs comme l'âge, le sexe, le type et l'avancement de la maladie, les traitements antérieurs et autres conditions médicales afin d'identifier une population de sujets homogène pouvant tolérer le traitement expérimental.

  • Qui finance les essais thérapeutiques ?

Les essais thérapeutiques sont extrêmement onéreux. Ils peuvent être financés par différents types d'organisations ou individus : médecins, établissements hospitaliers, fondations, compagnies pharmaceutiques et établissements de recherche (en France, l'INSERM par exemple). La Fondation ELA a décidé de s'impliquer davantage dans les essais thérapeutiques. En 2007, elle sera le sponsor d'un essai thérapeutique sur la maladie de Canavan.

  • Questions à considérer avant de participer à un essai thérapeutique :

Quel est l'objectif de l'étude ? Qui va participer à l'étude ? Quel est le traitement utilisé ? Ce traitement a-t-il déjà été testé ? Quelle est la durée de l'essai ? Une hospitalisation est-elle nécessaire ? Qui s'occupera de ma santé ? Mon médecin traitant ? Pourquoi les médecins pensent que le traitement va être efficace ? Quels sont les bénéfices/risques de ce traitement par rapport à mon traitement actuel ? Quels examens médicaux seront effectués ? Quelle sera leur fréquence et leur durée ? Où se dérouleront les examens et les consultations ? Que faire si un problème survient ? Comment cette étude va impacter ma vie quotidienne ? Qui prendra en charge les frais de cette étude ? Mes dépenses liées à cette étude seront-elles prises en charge ? Comment saurais-je si le traitement est efficace ? Les résultats me seront-ils communiqués ? Quel type de suivi à long terme est prévu ? Le patient pourra-t-il continuer le traitement à la fin de l'essai ? Participer à un essai thérapeutique est une décision personnelle importante. Avant de prendre cette décision, il est recommandé de lire attentivement les documents remis, de demander plus de renseignements, de parler au médecin responsable de l'essai, de demander l'avis de votre médecin traitant (s'il est différent de celui en charge de l'essai), de consulter la famille et les amis et de prendre le temps de réfléchir.

Plusieurs essais cliniques pour l'adrénoleucodystrophie, l'adrénomyéloneuropathie, la leucodystrophie métachromatique, la maladie de Krabbe et la maladie de Pelizaeus-Merzbacher sont actuellement développés.

Découvrez-les ici

Leukotreat



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Sous la coordination du Pr Odile Boespflug-Tanguy (université d’Auvergne/université Paris Diderot, France), la communauté scientifique européenne des leucodystrophies s’est mobilisée autour du projet multidisciplinaire intitulé « LeukoTreat – Therapeutic challenge in Leukodystrophies : Translational and ethical research towards clinical trials » financé par le 7ème programme cadre de recherche et développement de la Commission Européenne depuis Mars 2010.

Le projet, doté de 6 millions d’euros sur trois ans et qui rassemble 23 institutions partenaires dans sept pays d’Europe, a pour objectif de promouvoir le développement de stratégies thérapeutiques innovantes pour le traitement des leucodystrophies de causes connues (adrénoleucodystrophie, leucodystrophie métachromatique, maladie de Krabbe, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie de Canavan, Syndrome CACH, maladie d’Alexander).

Vous êtes un patient ou le membre d’une famille avec un patient souffrant de leucodystrophie ?

Vous pouvez contribuer au travail du projet de recherche LeukoTreat en remplissant un questionnaire dont le but est de mieux comprendre vos attentes en matière d’information et d’interactions entre vous et le monde médical, de manière à favoriser une recherche à l’écoute des patients et de leu;rs proches.

Téléchargez le questionnaire

Le projet LeukoTreat combine l’expertise :
  • d’équipes de recherche clinique et fondamentale européennes de renom,
  •   de PME spécialisées dans le développement de systèmes d’information, dans la gestion de projet européen, et dans le développement de molécules thérapeutiques innovantes ciblant les maladies neurodégénératives
  •   d’experts en éthique médicale
  •   d’associations de malades atteints de leucodystrophies

photo de groupe

 

Sept groupes de travail ont été définis :

Groupe de travail n°1 caractérisation des leucodystrophies pour le développement de thérapies

 Responsable : E. BERTINI, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, Italie

Objectif : collecter des informations cliniques et biologiquessur les leucodystrophies et les partager au niveau Européen avec la communauté médicale via une plateforme bioinformatique gérant des bases de données cliniques, d’échantillons biologiques (biobanque) et de mutations génétiques. Les données seront analysées afin de mieux connaître à l’échelon européen (i) le nombre de patients susceptibles de bénéficier de ces thérapies innovantes (épidémiologie), (ii) l’histoire naturelle de leur maladie afin de pouvoir juger plus efficacement d’un effet thérapeutique potentiel et (iii) l’effet des anomalies génétiques sur la réponse au traitement.

Groupe de travail n°2 biomarqueurs pour le traitement des leucodystrophies

Responsable : A. PUJOL, Fundació Privada Institut d'Investigacio Biomedica de Bellvitge, Barcelone, Espagne
Objectif : déterminer, dans les prélèvements biologiques des patients atteints collectés, des marqueurs (biomarqueurs) de la maladie ou de sa sévérité dans le but d’améliorer la détection des patients atteints, d’avoir un marqueur quantifiable de suivi de la maladie ou de trouver de nouvelles cibles thérapeutiques. Ce travail s’intéresse d’une part à la validation de marqueurs déjà identifiés comme potentiellement intéressants pour certaines leucodystrophies et d’autre part à l’identification de nouveaux marqueurs grâce à la mise au point de techniques innovantes (lipidomique).

Groupe de travail n°3 stratégies pharmacologiques pour traiter les leucodystrophies

Responsables : H. WERNER, Max Planck Gesellschaft zur Foerderung der Wissenschaften e.v., Göttingen, Allemagne
Objectif : évaluation :
(i) du potentiel de certaines molécules ayant des propriétés neuroprotectrices, antioxydantes, anti-stress ou capables d’éliminer des protéines anormalement constituées en utilisant des modèles cellulaires et animaux de leucodystrophies,
(ii) de la modulation de l’expression d’un gène spécifique afin de minimiser l’effet toxique de sa mutation pour la cellule,
(iii) de l’enzymothérapie substitutive ciblée dans le cerveau.

Groupe de travail n°4 thérapies géniques et cellulaires innovantes pour les leucodystrophies

Responsables : P. AUBOURG, Inserm, Paris, France
Objectif : développer des stratégies innovantes comme la thérapie génique et la thérapie cellulaire pour le plus grand nombre de leucodystrophies de cause connue.

 Groupe de travail n°5 impact éthique des défis thérapeutiques dans les leucodystrophies

Responsable : G. MOUTEL, université Paris Descartes, Paris, France
Objectif : déterminer les attentes et les impacts pour les malades atteints de leucodystrophies de cause connues et leurs familles :
(i) du développement de nouvelles thérapies afin d’optimiser l’information et communicationnécessaire à la mise en place d’essais cliniques.
(ii) de leur implication en tant qu’acteur de la recherche clinique
Ce travail conduit par le laboratoire d’éthique médicale de l’université Paris Descartes et l’association ELA, sollicitera la participation des malades atteints de leucodystrophies de cause connues et leurs familles à travers toute l’Europe, ces essais cliniques étant destinés à s’adresser à l’ensemble des patients européens.

Groupe de travail n°6 diffusion de l’information

Responsable : association ELA, France
Objectif : dissémination de l’information et des découvertes réalisées durant le projet auprès des malades, des médecins, des chercheurs et du grand public par l’intermédiaire d’un site web dédié, des newsletters, des publications scientifiques, d’événements …

Groupe de travail n°7 gestion du projet

Responsable : université d’Auvergne, France
Objectif : gestion de la partie administrative du projet ainsi que des problèmes éthiques associés au projet en particulier informations et autorisations des patients de participer à la recherche, conditions des essais thérapeutiques chez l’animal.

En savoir plus:

Le site web LeukoTreat

Le Comité d’Ethique s’est réuni pour la première fois le 19 mars 2010 sous la présidence du Dr Ingrid Callies. Son rôle est de veiller aux aspects éthiques lors de l’exécution du projet LeukoTreat et d’être un lieu de réflexion au regard des aspects éthiques associés aux leucodystrophies.

Siègent dans cette instance : 

  • Membres indépendants

Marc Dupont, juriste
Dr Marie-France Mamzer, néphrologue
Dr Marie-Laure Moutard, neuropédiatre
Sylvie Seguret, psychologue
Roger Picard, représentant d’association de malades - Association Huntington Espoir
Anne-Sophie Lapointe, représentante d’association de malades - Association VML
Jean-Christophe Coffin, spécialiste en sciences humaines
Béatrice Godard, sociologue
Lazare Benaroyo, expert en éthique médicale

 

  • Membres invités

Pr Odile Boespflug Tanguy, coordinatrice du projet
Pr Patrick Aubourg, membre du comité de pilotage du projet
Dr Aurora Pujol, membre du comité de pilotage du projet
Marie-Louise Vendeville, coordinatrice paramédicale du centre de référence maladies rares « leucodystrophies »

Au titre du groupe de travail n°5
Dr Grégoire Moutel, directeur-adjoint du laboratoire d’éthique médicale, université de Paris Descartes, France
Dr Nathalie Duchange, expert en éthique, laboratoire d’éthique médicale
Thomas Leclercq, doctorant
Boris Loeve, doctorant
Marie-Claude Blondeau, psychologue, coordinatrice patients/familles pour le projet
Tracy Coutrix, représentante d’association de malades - ELA France
Ingrid Callies, présidente du comité d’éthique

Au titre du groupe de travail n°6
Mikel Renteria, représentant d’association de malades - ELA Espagne
Gael de Miomandre, représentant d’association de malades - ELA Belgique
Ella Haven, représentant d’association de malades - association X-ALD, Pays-Bas
Suppléants :
Silvano Vona, représentant d’association de malades - ELA Italie
Catherine Schorderet, représentante d’association de malades - ELA France