Sylvie, la maman de Laure, 10 ans, atteinte de leucodystrophie témoigne suite à la découverte du gêne porteur de sa maladie



Publié le Vendredi 4 mai 2012

C’est d’abord un défaut de myéline qui est diagnostiqué sur Laure à l’âge de 3 ans. Elle avait acquis la marche tardivement mais ne courait toujours pas. Vers 4 ans et demi, les résultats d’une IRM* sont sans appel : leucodystrophie indéterminée.

Laure continue malgré tout à progresser. L’équipe du professeur André Mégarbane effectue alors des tests d’ADN**. L’objectif est de trouver quel est le gène porteur de la maladie.

« C’est à cette époque que nous avons rencontré ELA. Nous avons tout de suite été très bien épaulés. La rencontre avec toutes les familles a été très importante pour nous… C’était un moyen d’échange avec d’autres familles qui comprenaient notre quotidien. Aujourd’hui, Laure est toujours scolarisée en CLIS***. Mon mari et moi avons réussi à conserver une vie professionnelle qui est très importante pour notre équilibre. Émeline, la petite sœur de Laure, a 7 ans et elles sont très complices. Laure est une petite fille très entourée, qui ne se plaint jamais, qui prend les choses comme elles viennent… Comme nous finalement. J’essaye toujours d’anticiper l’évolution de la maladie pour mieux m’y préparer mais je sais qu’ELA est toujours derrière nous. La découverte du gène pour nous est une étape très importante. C’est la première étape, une porte ouverte à tous les espoirs pour comprendre et pour, on l’espère, trouver une solution thérapeutique… Pour moi, c’est aussi la fin de la culpabilité. Je ne suis pas responsable. C’est juste la faute « à pas de chance »… J’avais besoin d’entendre ça aussi… ».