La journée des familles est désormais un rendez-vous incontournable pour ELA !

Après le cirque Micheletty, la visite du château de Versailles et du Musée de l’air et de l’espace au Bourget, une dizaine de familles d’ELA se sont retrouvées au Zoo de Vincennes, le 1er juillet dernier, pour partager un moment de détente et de convivialité.

Organisée par le pôle Accompagnement des familles d’ELA, en partenariat avec l’association Unis-Cité, cette visite a permis aux familles de se retrouver entre elles et de passer un moment convivial dans un cadre magnifique, mais aussi de faire connaissance avec une vingtaine de collaborateurs de l’Oréal, présents dans le cadre de leurs journées de solidarité entreprise baptisées « Citizen Days ».

Au programme de cette journée : balade, découverte des animaux, pique-nique et petites pauses propices aux échanges. Une belle occasion pour petits et grands de passer un moment agréable tout en sensibilisant des salariés à leur combat contre les leucodystrophies.

Avant de se séparer, chacun a pu exprimer joie et plaisir d’être réunis, et tous se sont prêtés au jeu d’une petite photo de groupe pour immortaliser ce beau moment.

Retrouvez l’album photo de la journée…

Sandrine Quétier et Vincent Cerutti, Chantal Ladesou et Eric Laugérias, Marion Bartoli et Titoff, Amel Bent et Franck Dubosc, Isabelle Mergault et Patrice Leconte… Samedi 19 juillet 2014, ces grandes personnalités du monde de la télévision, du théâtre, du cinéma et du sport se sont battues pour ELA à l’occasion de l’émission « Qui veut gagner des millions » sur TF1. Face à un Jean-Pierre Foucault énigmatique, elles ont donné le meilleur d’elles-mêmes pour atteindre le plus haut sommet de la pyramide des gains en répondant correctement aux multiples questions de culture générale. Résultat : elles ont remporté la coquette somme de 145 500 € ! De quoi aider l’association à soutenir l’accompagnement des familles concernées par les leucodystrophies et à financer la recherche médicale. Un grand bravo et un grand merci !

Crédit photo : David Merle/Starling

Les personnalités témoignent…

L’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD) est une maladie génétique héréditaire provoquée par une mutation du gène ABCD1 au niveau du chromosome X entrainant une accumulation d’acides gras à très longues chaines au niveau du plasma et des tissus.

Des données récentes montrent une implication du stress oxydatif dans le déclenchement de l’ALD. Le glutathion, petite protéine, joue un rôle antioxydant important dans la défense cellulaire, notamment contre les radicaux libres.

Dans cette étude, l’équilibre du glutathion dans les globules blancs de 14 patients atteints d’ALD a été analysé, de même que l’équilibre entre les formes oxydées et non oxydées du glutathion afin de définir son rôle essentiel.

Des analyses ont été réalisées sur des échantillons sanguins (globules blancs et rouges, plasma) de 14 patients ALD et de 30 sujets sains afin de quantifier les différentes formes de glutathion.
Une diminution significative en glutathion total et non oxydé a été retrouvée dans les globules blancs  de patients, associée à des niveaux élevés de glutathion oxydé sous toutes ses formes. Une baisse importante de glutathion libre a été observée dans les globules rouges. Par ailleurs, le stress oxydatif important dans l’ALD a été confirmé par la mesure de marqueurs spécifiques dans le plasma.

Ces résultats montrent le rôle joué par le stress oxydatif dans l’ALD et l’importance de l’équilibre entre les différentes formes de glutathion que l’on peut considérer comme un marqueur biologique potentiel de la maladie.

Maladie : Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD)
Modèle expérimental : Sang de 14 sujets atteints d’ALD et de 30 sujets sains
Type d’étude : Physiopathologie
Laboratoire : Pr Enrico Bertini, Hôpital Bambino Gesu, Rome, Italie

Source : S. Petrillo, F. Piemonte, A. Pastore, G. Tozzi, C. Aiello, A. Pujol, M. Cappa, E. Bertini. Glutathione imbalance in patients with X-linked adrenoleukodystrophy. Mol. Genet. Metab. 2013 , 109(4):366-70.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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L’adrénoleucodystrophie est une maladie neurométabolique causée par une mutation du gène codant pour le transporteur d’acides gras à très longues chaînes ABCD1 du peroxysome, l’élément de la cellule dont le rôle est de dégrader ces acides gras.  

Les souris mutées dans le gène ABCD1 présentent une dégénérescence tardive des prolongements nerveux, appelés les axones, au niveau de la moelle épinière accompagnée d’un handicap locomoteur comparable à celle des patients atteints d’adrénomyéloneuropathie. Chez ces modèles animaux, le stress oxydatif et la perturbation du métabolisme énergétique jouent un rôle majeur à l’origine de la maladie.

Cette étude examine si la formation des générateurs d’énergie de la cellule que sont les mitochondries est altérée chez les souris ALD. A l’âge de 12 mois, une diminution du nombre de mitochondries impliquant les facteurs PGC-1α et PPARγ est observée.  Un traitement oral par un anti-diabétique stimulant le facteur PPARγ, appelé la pioglitazone, permet de restaurer le contenu en mitochondries, de normaliser le métabolisme énergétique et de réduire les dommages oxydatifs. Il permet aussi de stopper la dégénérescence des axones et les déficits locomoteurs chez ces souris.

Un traitement précoce et adapté à l’aide de pioglitazone se révèle donc être une option qui mérite d’être testée à travers des essais cliniques. Cette thérapie pourrait être non seulement appliquée à l’adrénomyéloneuropathie mais aussi à d’autres maladies présentant des dégénérescences axonales accompagnées d’un dysfonctionnement mitochondrial et d’un stress oxydatif.

Maladie : Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD)
Modèles expérimentaux : Souris mutées pour le gène ABCD1 et souris mutées pour les gènes ABCD1 et ABCD2, modèles animaux de l’ALD
Type d’étude : Approche thérapeutique
Laboratoire : Dr Aurora Pujol, Laboratoire des maladies neurométaboliques, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelone, Espagne
Financement : ELA

Source : L. Morató, J. Galino, M. Ruiz, N.Y. Calingasan, A.A. Starkov, M. Dumont, A. Naudí, J.J. Martínez, P. Aubourg, M. Portero-Otín, R. Pamplona, E. Galea, M.F. Beal, I. Ferrer, S. Fourcade, A. Pujol. Pioglitazone halts axonal degeneration in a mouse model of X-linked adrenoleukodystrophy. Brain 2013, 136(Pt 8):2432-43.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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Pour la 5e année consécutive, TF1 soutient le combat d’ELA en diffusant une émission de « Qui veut gagner des millions » en sa faveur. Sandrine Quétier et Vincent Cerutti, Chantal Ladesou et Eric Laugérias, Marion Bartoli et Titoff, Amel Bent et Franck Dubosc, ainsi qu’Isabelle Mergault et Patrice Leconte ont répondu présent pour aider les familles d’ELA dans leur lutte contre les leucodystrophies. Face à Jean-Pierre Foucault, ils vont donner le meilleur d’eux-mêmes pour répondre à un maximum de questions et tenter d’atteindre le sommet de la pyramide des gains. Le but ? Collecter le plus de fonds possibles pour aider l’association à soutenir l’accompagnement des familles concernées par la maladie et financer la recherche médicale. Rendez-vous le 19 juillet à 20h50 sur TF1.

Crédit photo : David Merle/Starling

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Jean-Pierre Foucault vous a laissé un message…

 

Au cours de l’insuffisance chronique des glandes surrénales, ou maladie d’Addison, ces surrénales sont incapables de produire un certain type d’hormones, les corticostéroïdes, indispensables à la vie. Cette maladie hormonale, caractérisée par une fatigue profonde, des courbatures, une hypotension artérielle et une coloration bronzée de la peau, peut être contrôlée par un traitement hormonal quotidien à base de cortisone pour remplacer les hormones manquantes.

Dans l’adrénoleucodystrophie (ALD), l’accumulation d’acides gras à très longues chaînes dans les glandes surrénales conduit à leur dysfonctionnement et donc à la maladie d’Addison. L’ALD est une cause importante de maladie d’Addison chez les garçons. Peu de connaissances sont disponibles pour ce qui concerne les hommes adultes.

Le but de l’étude est de dépister l’ALD chez les hommes du registre national norvégien avec une maladie d’Addison non auto-immune. Une recherche d’acides gras à très longues chaînes est faite sur le plasma des sujets retenus afin de diagnostiquer une ALD.

Sur les 35 patients évalués, un seul patient a été diagnostiqué positivement avec une ALD. Il était déjà connu des médecins en raison de ses symptômes neurologiques. En Norvège, l’ALD est la cause de maladie d’Addison chez 1 à 5% de la population d’hommes souffrant de cette dernière. Cette proportion passe à 15% parmi les hommes atteints de maladie d’Addison non auto-immune.

En conclusion, l’ALD est une cause rare de maladie d’Addison chez les hommes adultes en Norvège. Toutefois, ce diagnostic a de lourdes conséquences à la fois pour le patient et pour sa famille. Il est donc recommandé de dépister tout homme adulte atteint d’une maladie non auto-immune d’Addison par un dosage des acides gras à très longues chaînes.

Maladie : Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD)
Sujets : Patients avec une maladie d’Addison du registre national norvégien
Type d’étude : Diagnostic
Laboratoire : Dr Morten A. Horn, Département de Neurologie, Université d’Oslo, Oslo, Norvège.

Source : M.A. Horn, M.M. Erichsen, A.S. Wolff, J.E. Månsson, E.S. Husebye, C.M. Tallaksen, O.H. Skjeldal. Screening for X-linked adrenoleukodystrophy among adult men with Addison’s disease. Clin. Endocrinol. 2013, 79(3):316-20.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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Le 5 juillet dernier, Medina, 15 ans, atteinte d’une leucodystrophie, fut l’invitée spéciale de Marion Bartoli, marraine d’ELA, pour la finale Dames du prestigieux tournoi de Wimbledon. La championne de tennis a offert à la jeune fille un moment inoubliable : participer à la « Coin Toss Ceremony » en lançant la pièce qui a déterminé qui des deux finalistes servirait la première.

Ce match d’exception entre deux joueuses de talent a permis à Medina et à sa famille de profiter d’un moment de répit indispensable à leur quotidien difficile. Marion Bartoli, en médiatisant le combat des familles concernées par la maladie, offre à ELA l’opportunité de sensibiliser le grand public sur l’existence des leucodystrophies. Cette visibilité est fondamentale pour permettre à l’association de mener à bien ses missions.

Début 2014, Marion Bartoli a rejoint la grande famille d’ELA. Depuis le départ, elle prend à bras le corps son rôle de marraine. Relayant son investissement caritatif auprès des médias et sur les réseaux sociaux, elle s’engage pleinement.

A peine sa retraite sportive annoncée, elle rencontrait Kenny, un adolescent atteint d’une leucodystrophie, lors d’une journée découverte de tennis en fauteuil à Berck-sur-Mer (62). Quelques semaines plus tard, elle participait à l’opération « Mets tes baskets et bats la maladie à l’école » dans un établissement scolaire à Sartrouville (78) où elle encourageait les élèves participants à un cross en faveur de l’association. Le 4 juin dernier, elle était également présente à la cérémonie du Prix Ambassadeur ELA, à la Cité des Sciences et de l’Industrie de Paris. Enfin, le 13 juin, les collaborateurs du Crédit Agricole ont eu le privilège d’échanger avec la sportive, dans le cadre d’une journée « Mets tes baskets dans l’entreprise » où elle accompagnait Guy Alba, Président-Fondateur d’ELA.

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par une démyélinisation du cerveau et/ou une atteinte des axones dans la moelle épinière, une insuffisance surrénalienne et une accumulation des acides gras à très longues chaînes (AGTLCs) dans le plasma et les tissus. Elle est causée par le dysfonctionnement du gène ABCD1 codant pour un transporteur d’AGTLCs dans le peroxysome, élément de la cellule dont le rôle est de dégrader ces acides gras. Ainsi l’absence de ce transporteur chez la souris conduit à une dégénérescence tardive des axones, ces prolongements des neurones, et des troubles locomoteurs semblables à ceux observés dans l’adrénomyéloneuropathie chez l’homme. L’excès d’AGTLCs, et notamment le C26:0, induit un dommage oxydatif conduisant à la dégénérescence axonale.

Dans cette étude, l’effet nocif de l’acide gras C26:0 sur la fonction mitochondriale de cellules de peau de patients et la moelle épinière de souris malades est évalué.
Chez les cellules de patients, l’excès de cet acide gras oxyde l’ADN de la mitochondrie, le générateur d’énergie d’une cellule, et induit la production de radicaux libres. Une oxydation marquée de la moelle épinière est également observée à un stade présymptomatique chez la souris malade.

Cette étude met en exergue le rôle critique de la perturbation des fonctions mitochondriales dans la cascade neurodégénérative se produisant dans l’ALD et conduisant à la dégénérescence des axones. Elle ouvre la voie vers de nouveaux traitements antioxydants ciblant les mitochondries.

Maladie : Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD)
Modèle expérimental : Cellules de peau issues de patients ; souris malade portant le gène ABCD1 muté
Type d’étude : Physiopathologie
Laboratoire : Dr Aurora Pujol, Laboratoire des maladies neurométaboliques, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, Barcelone, Espagne
Financement : ELA

Source : J. López-Erauskin, J. Galino, M. Ruiz, J.M. Cuezva, I. Fabregat, D. Cacabelos, J. Boada, J. Martínez, I. Ferrer, R. Pamplona, F. Villarroya, M. Portero-Otín, S. Fourcade, A. Pujol. Impaired mitochondrial oxidative phosphorylation in the peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy. Hum. Mol. Genet. 2013, 22(16):3296-305.

Veille scientifique assurée en partenariat avec l’INIST-CNRS, Institut de l’Information Scientifique et Technique

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Kit de présentation

juillet 1st, 2014 par comela

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Grâce à la générosité de nos donateurs, nous sommes heureux de vous annoncer le démarrage d’un nouvel essai clinique, financé à 100% par ELA à hauteur de 800 000 €,  évaluant une nouvelle molécule chez des patients atteints de l’adrénomyéloneuropathie (AMN).

Les travaux de recherche du Dr Frédéric Sedel, auxquels ELA a contribué, ont abouti à l’identification d’une molécule MD1003 comme traitement prometteur dans la sclérose en plaques progressive. Quelques résultats préliminaires dans l’adrénomyéloneuropathie (AMN) ont permis de poser le socle d’un nouvel essai clinique testant MD1003 dans l’AMN, dont le démarrage est imminent.

De quoi s’agit-il ? L’adrénomyéloneuropathie est une maladie génétique rare qui se traduit par le dysfonctionnement d’un gène appelé ABCD1. Concrètement, ce gène indispensable à l’élimination de certains acides gras dans l’organisme est purement et simplement défectueux. Le problème, c’est que l’accumulation des acides gras dans les cellules nerveuses provoque un stress oxydatif très nocif et des anomalies au niveau de la mitochondrie, un générateur important d’énergie pour les cellules. Au final, le signal nerveux  est altéré et le patient perd progressivement son équilibre et ses fonctions motrices. Actuellement, aucun traitement ne peut arrêter l’évolution de l’adrénomyéloneuropathie.

Le traitement. Récemment, des données préliminaires ont montré que le médicament MD1003 pouvait stopper la progression de la maladie chez des patients atteints de sclérose en plaques progressive et améliorer leurs symptômes. Parmi les vingt-trois patients souffrant d’une sclérose en plaques progressive traités en moyenne neuf mois avec le médicament MD1003, vingt-et-un patients se sont améliorés. Les effets positifs du médicament pourraient être liés à une  augmentation de la production d’énergie dans les neurones démyélinisés et une stimulation de la réparation de la myéline. Deux essais cliniques rassemblant deux-cent-cinquante patients souffrant de sclérose en plaques progressive sont actuellement en cours et ont pour but de confirmer les résultats précédents. L’adrénomyéloneuropathie (AMN) et la sclérose en plaque progressive présentent des similarités dont un problème énergétique secondaire conduisant à une dégénérescence axonale progressive. Un patient atteint d’AMN a été traité avec le médicament MD1003 pendant cinq mois et a montré une amélioration clinique comparable aux effets observés dans la sclérose en plaques progressive.
Pour les besoins de l’essai, les patients seront initialement divisés en deux groupes avec un tiers des patients recevant le placebo et les deux autres tiers recevant le médicament MD1003. L’étude contre placebo durera douze mois et sera suivie d’une phase d’extension de douze mois où tous les patients prendront le médicament.

Déroulement de l’essai. Il permettra d’évaluer l’efficacité du médicament MD1003 en comparaison avec le placebo au niveau clinique (tests de marche) et d’évaluer sa tolérance chez des patients atteints d’AMN sur une durée de deux ans. Pour ce faire, les patients seront hospitalisés un ou deux jours lors des différentes visites programmées durant l’essai (tous les trois mois la première année et tous les six mois lors de la seconde année de l’essai). Par efficacité, on entend l’arrêt ou le ralentissement de la dégradation des fonctions motrices des membres inférieurs qui survient inéluctablement en l’absence de traitement. Des tests moteurs et neuro-radiologiques, ainsi que des analyses biologiques seront réalisés. La qualité de vie sera évaluée à l’aide d’auto-questionnaires. Par tolérance, on entend l’absence d’effets secondaires du traitement. Pour l’évaluer, des examens cliniques (électrocardiogramme) et biologiques (analyse sanguine) seront effectués.

Quels risques ? Toute prise médicamenteuse n’est pas dénuée de risque. Il n’y a pas de risque particulier attendu à l’utilisation de MD1003. Néanmoins, comme tout nouveau produit qui n’a pas été largement prescrit, tous ses effets indésirables ne sont pas encore connus.

Pour participer à l’essai. Une trentaine de patients masculins âgés entre 18  et 60 ans, atteints d’AMN, pouvant marcher pendant deux minutes sans aide, ou avec une ou deux cannes, et répondant à des critères bien précis pourront participer à cet essai en France. Ce dernier sera réalisé sur deux sites hospitaliers en Ile-de-France, à l’hôpital Bicêtre par le Pr Patrick Aubourg et à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière par le Dr Yann Nadjar. Deux autres centres en Allemagne et en Espagne participeront à cet essai. Au totoal soixante patients masculins seront recrutés pour l’essai.

Nous vous invitons à prendre contact avec le Pr Jean-François Dhainaut par e-mail  ([email protected]) et/ou téléphone (06 75 42 42 07) afin d’obtenir de plus amples détails sur cet essai et de déterminer si vous pourrez éventuellement y participer.

D’autre part, vous pouvez contacter Madame Cindy Oger, responsable du Pôle Accompagnement des familles de l’association ELA  par e-mail ([email protected]) et/ou par téléphone (03 83 30 82 63), qui pourra vous accompagner dans les démarches de la vie quotidienne à entreprendre si besoin en cas de participation à cet essai.